文 | 静进医生

门诊上常见到父母手持各家医院出具的关于自己孩子“发育障碍”或是“发育迟缓”的诊断书，不断问到：“我孩子究竟是哪类发育障碍？”。对此解释起来不但颇费口舌，也令家长丈二和尚摸不着头脑：“我的孩子到底属于哪种发育障碍/迟缓？我应该怎么跟进治疗？”。尤其是具有一定学识背景的父母甚感懵圈和不知所措。

发育障碍是个非常笼统而含糊不清的“诊断”，盖指儿童身体或是心理发展迟缓而引起的多种慢性疾病。因此，它不是个单种疾病，是个不得已“搪塞”父母的一种交代。

细究起来，发育障碍儿童的问题可表现在多种功能缺陷，如体格、脑发育、语言、运动、社交、独立生活能力等。涉及多功能的障碍，也称全面性发育迟缓，而且，这些障碍有可能贯穿孩子的一生。典型而常见的发育障碍大概有以下几种：

1. 唐氏综合征：即21三体综合征，21号染色体额外多了个副本。多余的副本会影响患儿身体和大脑发育，造成身心损害。

2. 脆性X染色体综合征（FXS）：可导致孤独症或是智力残疾，多见于男孩。

3. 孤独症谱系障碍（ASD）：是一组以社交障碍、兴趣狭隘及刻板行为为特征的发展性障碍，可伴随终生。

4. 胎儿酒精综合征（FAS）：母亲妊娠期间酗酒对胎儿造成的出生缺陷，程度依母亲喝酒份量、频率及时间所影响。酒精可进入胎盘，并阻碍胎儿的成长及体重，破坏脑部结构和引起身心发育缺陷。

5. 脑瘫（CP）：是指婴儿出生前到出生后一个月内脑发育早期，由于多种原因导致的非进行性脑损伤综合征。主要表现为中枢性运动障碍以及姿势异常，还可伴有智力低下、癫痫、感知觉障碍、语言障碍及精神行为异常等。

6. 智力障碍：也叫精神发育迟滞，指智商低于70，且在18岁之前适应行为和发展受限的疾病。

7. 注意缺陷多动障碍（ADHD）：俗称多动症，是一种以大脑执行功能失调为特征的神经发育障碍疾病。主要表现为注意力、认知、自我控制和情绪调节上功能受损。

遗憾的是，这些发育障碍不但早发，而且大部分致病原因和机制不清楚。除非是遗传特质确定的疾病，如唐氏综合征、脆性X染色体综合征，否则只能通过了解孩子的发育史和行为观察才能够辨别、诊断出来。上述发育障碍的发病率总计，约为儿童总数的3%-6%，甚至更高，且以男孩居多。

在患儿病因未明和行为表现分化不清楚时，医生们不得已就下“发育障碍”的诊断，但这种诊断的定性、定位并不清楚，以至于早期诊断和早期干预受到影响。

纵观医学史，发育障碍一直被扣在体质和认知发育障碍儿童头上。他们早先遭受极为悲惨的处置。欧洲启蒙运动前，家庭和教会为这些孩子提供极有限的照料与庇护，而对癫痫和行为异常儿童则视为魔鬼附体，予以丢弃或是肉体消灭。即使到了20世纪初，人类以“优生运动”为由，不但禁止发育障碍者结婚和强迫其实施绝育，还为纳粹德国大规模屠杀精神障碍者和残疾人提供了所谓的“科学依据”。到20世纪中叶，人们才认识到优生学的谬误，多数国家停止了强迫残疾人绝育和禁止结婚。但情况远没有得到彻底改观。如在美国，直到1969年沃尔夫·沃尔芬斯伯格（Wolf Wolfensberger）的开创性著作《我们制度模型起源与本质》出版，学术界或政策制定者才开始广泛质疑，针对包括发育障碍儿童在内的对残疾人的非人道隔离政策。沃尔芬斯伯格倡导的运动，最终促成美国于1980年通过了《制度化公民权利法》。

无论如何，“发育障碍”的诊断还是十分模糊和不确定的。甚至容易误导家长、康复治疗师以及早期针对性干预的建立。毕竟，上述疾病在分类上相异，其治疗干预措施也有差别。否则，家长容易将自己发育障碍孩子归类到“特殊性发育障碍（SDD）”圈子，如学习障碍、阅读障碍、沟通障碍、发育性言语和语言障碍等等，进行缺乏针对性的治疗干预。

要为这些“发育障碍”儿童做出准确的分类诊断，尚需医师拿出足够时间向父母了解孩子的发育史，观察儿童的行为反应。医生只要做到足够耐心和仔细，上述疾病的分类和鉴别诊断其实并不难。真可谓，下“发育障碍”诊断易，解释难。这说明，要做到医患之间的信息对称，要满足父母的知情权，发育行为儿科医生还需要做很多的工作。