导读

容易被误诊为胃肠道间质瘤的疾病：硬纤维瘤。

硬纤维瘤是一种良性成纤维细胞肿瘤，可表现出与胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）相似的临床症状和形态，因此很容易被误诊为GIST。

本文报道了1例发生于胃GIST既往切除部位的硬纤维瘤病例，硬纤维瘤和GIST的鉴别诊断方法如下所述。

患者女，58岁，在内镜检查时偶然发现胃上体后壁存在上皮下肿瘤，约2 cm大小。内镜超声（endoscopic ultrasound，EUS）引导下细针活检示：梭形细胞呈束状排列。梭形细胞c-kit、CD34、DOG-1、平滑肌肌动蛋白（smooth muscle actin，SMA）免疫阳性。患者被诊断为GIST，并接受了腹腔镜楔形切除术。

肿瘤完整切除，边缘清晰。最大肿瘤大小为2.3 cm，每50个高倍视野2次有丝分裂，因此诊断为恶性潜能风险较低的GIST。

两年后随访腹部CT显示既往切除部位出现新发低密度肿块（图1）。内镜显示切除部位未见明显病变，EUS提示起源于固有肌层的1.5 cm不均匀低回声病变（图2）。再次行腹腔镜楔形切除术以明确诊断及治疗。

图1 腹部CT检查

图2 EUS检查

最可能的诊断是什么？

切除标本的组织病理检查显示：束状平淡、均匀的梭形细胞，有胶原间质和受压的薄壁血管。梭形细胞c-kit、CD34、DOG-1、S-100蛋白免疫阴性，SMA免疫阳性，提示排除GIST。随后进行免疫组织化学检查以明确诊断，结果显示：肿瘤细胞间变性淋巴瘤激酶阴性，但β-连环蛋白核阳性。

根据形态学和免疫组化结果，诊断为发生于胃GIST既往切除部位的硬纤维瘤。

硬纤维瘤是一种良性成纤维细胞肿瘤，很少发生远处转移，但局部切除后容易复发，即使在完全切除后也具有局部复发倾向。

硬纤维瘤可发生于体内任何部位，常见于腹内。腹腔内硬纤维瘤通常发生于肠系膜或腹膜后，形态上可酷似GIST。患者常因无意间发现体表包块或包块胀痛不适就诊，少数患者因腹腔内巨大包块引起相应症状就诊，可能原因是肿块生长速度缓慢且多位于腹壁等隐蔽部位。

学会鉴别硬纤维瘤和GIST十分重要，因为两者的治疗方法差异很大。镜下硬纤维瘤和GIST均表现为梭形细胞增生，两者的鉴别诊断主要通过免疫组化检查进行。由于硬纤维瘤通常存在β-连环蛋白的激活突变，因此β-连环蛋白的异常核阳性见于大多数硬纤维瘤。

对于硬纤维瘤的治疗，临床上现在较为常用的治疗方式为手术切除，但因术前难以判断肿瘤的侵袭范围，故对其切除范围仍存在争议。手术原则是最大限度切除肿瘤可能侵袭范围，最大程度地保护周围重要器官。现在公认切除范围至少距肿瘤边缘2-3 cm。当出现局部复发或不能完全手术切除时，应采取放疗、化疗等综合疗法，如雌激素受体拮抗剂、非甾体类抗炎药等。

参考文献：

[1] Yi K, Kim GH, Kim K. An Unusual Cause of Recurrent Subepithelial Mass in the Stomach[J]. Gastroenterology. 2021 Jul 27:S0016-5085(21)03319-9.

[2] 王朋园, 刘思达, 段降龙. 硬纤维瘤的诊疗进展[J]. 世界最新医学信息文摘, 2018,18(A5):109-110+112.

[3] Ogawa N, Iseki H, Tsunozaki H, et al. Intra-abdominal desmoid tumor difficult to distinguish from a gastrointestinal stromal tumor: report of two cases[J]. Surg Today. 2014 Nov;44(11):2174-9.