导语：黏多糖贮积症属于遗传代谢性病症，主要是因为黏多糖降糖酶缺乏造成的情况，使酸性黏多糖不能很好的降解，造成黏多糖聚集在体内不同的组织，患者出生的时候会正常，随着年龄的增长，症状会越来越明显，会出现体格发育障碍，以及智力发育落后的症状，近几年基因工程生产的特异性酶，可以在临床上使用，对于已经出现中枢神经系统症状的患者，预后效果会比较差的，为了让大家了解黏多糖贮积症是怎么回事，现在给大家介绍一下。

一、黏多糖贮积症患者出生时是正常的，随着年龄的增长，症状逐渐加重

（一）典型症状

1、大部分患者在出生的时侯，都是正常的，但是可能会在1左右的时候就出现症状，然后可能会出现生长迟缓的症状，骨骼，以及会出现面容等改变症状，另外也会出现进行性加重的情况，症状常常会累及多个系统。

2、对于Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ、Ⅶ型黏多糖贮积症患者，通常外貌症状是比较明显的，患者会出现矮小，以及关节活动受限等症状。

3、ⅣA型患者可能会出现矮小、严重骨骼畸形，以及关节松弛等异常临床症状，患者也可能会合并有囊椎关节不稳定，以及颈髓受压的症状表现。

4、Ⅶ型患者可能会出现非免疫性胎儿水肿的症状，通常会有外周血白细胞胞质Alder-Reilly颗粒。

5、Ⅲ型又分为A、B、C、D，4个亚型，特别以A、B亚型是比较多见的情况，常常会在2~6岁的时候就出现症状，主要是以进行性神经系统退行性变为主要特征，患者会伴随着轻度的黏多糖贮积症外貌，对于病情轻微的患者，可能仅仅会出现精神行为异常的症状。

6、Ⅵ型及ⅣA型患者的智力，通常是比较正常的，患者常常会出现角膜浑浊、肝脾大，以及反复呼吸道感染等异常症状，患者在晚期的时候，常常会合并梗阻性呼吸困难的症状，以及会出现慢性心脏瓣膜病等情况 。

7、IX型，临床症状表现是比较轻微的，患者可能会出现轻微的关节周围软组织硬块，患者的身材一般会比较矮小，没有出现内脏受累的情况。

（二）其他症状

部分患者可能会出现动脉硬化，以及角膜浑浊等症状。

（三）并发症

黏多糖贮积症患者会随着病情的发展，然后可能会出现角膜混浊的症状，从而会引起失明、心脏疾病等情况，然后可能会出现心力衰竭等症状，病情严重的患者可能还会出现死亡的情况。

二、黏多糖贮积症患者会出现一些症状，需要根据诊断标准，进行很好的诊断

（一）诊断标准

根据患者的临床体格发育障碍，患者会出现智力发育落后，以及尿黏多糖阳性的症状，需要进行明确的诊断，然后进行进一步检查，可以进行酶学分析，然后进行相关的分型。

（二）鉴别诊断

1、多发性硫酸酯酶缺陷症

临床症状表现和黏多糖贮积症有比较多的相似之处，患者会出现神经系统症状，还有智力低下的症状，患者常会伴有肝大，以及固定的皮肤鳞癣的症状，在进行实验室检查的时候，没有细胞酶缺陷，可以结合患者症状的不同，可以进行酶检查，然后进行很好的鉴别。

2、黏脂病

黏脂病Ⅰ型的临床症状和X线改变，一般和Hurler综合征有很多的共同之处，但是黏脂病大部分是有肌阵挛性抽搐，以及舞蹈样手足徐动的症状，但是黏多糖水平是正常的。

3、Kneist综合征

患者会出现大头、鼻梁塌陷，以及视网膜剥离等症状，患者也可能会有硫酸角质素尿，但是没有N-乙酰半乳糖苷-6-硫酸酯酶，或者有β-半乳糖苷酶缺乏的情况发生。

三、黏多糖贮积症需要尽早进行治疗，减少长期损害，从而更好生活

（一）治疗周期

黏多糖贮积症需要进行终生长期的治疗。

（二）药物治疗

1、进行酶替代治疗可以改善面部特征，还有生长发育速度。

2、木黄酮属于异黄酮的一种，一般可以用于囊性纤维化，还有黏多糖贮积症的辅助治疗。

（三）手术治疗

可以根据患者具体病情，进行针对性的治疗，比如疝气修补，以及角膜移植等。

1、疝气修补

疝修补术就是指通过手术治疗疝气，然后分成三大类：传统疝修补术、疝补片无张力修补术，还有疝腹腔镜修补术，可以针对这种病症的严重程度，还有患者的身体情况，然后进行治疗。

2、人工耳蜗

其实人工耳卧属于一种电子装置，主要由体外言语处理器，把声音进行转换，然后成为一定编码形式的电信号，通过植入体内的电极系统，或者重建聋人的听觉功能，可以根据患者的具体情况，然后决定是否进行手术治疗。

3、心脏瓣膜置换

其实心脏瓣膜置换术就是采用由合成材料制成的，一种人工机械瓣膜，或者用生物组织制成的，一种人工生物瓣膜替换的手术，简称换瓣，医生可以根据患者的具体情况，然后选择合成材料制成的人工机械瓣膜，或者选择生物组织制成的人工生物瓣膜。

4、角膜移植

对于角膜移植，就是用正常的眼角膜然后替换患者现在病变的角膜，是患者能够复明，或者能够控制角膜病变，从而达到增加视力效果，或者可以用于治疗某些角膜疾患，通常可以分为穿透角膜移植、板层角膜移植，还有人工角膜移植，医生可以根据患者具体病情，然后选择合适的治疗方式。

（四）其他治疗

对于目前来说，异基因造血干细胞移植就是一种治疗方法，这种病症最佳移植年就是在出生后的18个月。

结语：黏多糖贮积症就是属于先天性代谢异常病症，病情轻微的患者起病比较晚，症状也比较轻微，重型的患者大部分在1岁后起病，预后效果比较差，患者经过治疗后，需要每个月复查一次，症状轻微的患者可能成年，存活时间大概30~60岁，症状较重的患者可能会出现神经症状，还有心力衰竭，可能会在幼儿期就出现死亡的情况，患者需要注意饮食平衡，不要吃辛辣刺激性食物，病情比较严重的患者，可以根据自身情况，选择流食，或者半流食食物。