产前筛查有风险是什么原因(产前筛查中风险正常吗)

杨女士今年28岁，多年来和丈夫都没有怀上孩子，好不容易通过促排卵等辅助生殖手段于2019年9月确认怀孕，对于这个家庭来说，真是个天大的好消息。然而，仅一个月以后，在深圳市第二人民医院进行产前筛查项目---胎儿颈部透明带厚度（NT）检测时，发现NT竟达到4.3mm，远远超出正常范围的上限（2.5mm）。普通产检医生发现后，立即将该名孕妇的情况转诊至我院产前诊断门诊，进行遗传咨询。

NT增厚的常见原因有胎儿染色体异常，包括染色体非整倍体如21三体综合征、特纳（Turner）综合征等，也与单基因疾病Noonan综合征有关，还与多发性翼状胬肉综合征、胎儿心脏畸形及其它畸形、宫内感染等相关。其中，21三体综合征，又称先天愚型或唐氏（Down）综合征，是临床上最常见的染色体病，该病在新生儿中的发病率为1/600-800，以生长发育迟缓、不同程度智力低下和特殊面容为主要临床表现，目前没有治愈手段。

为了明确NT增厚的原因，可在超声引导下进行羊膜腔穿刺，抽取一些羊水样本，进行胎儿染色体--基因组层面的实验诊断。深圳市第二人民医院产科周凯苏医生接诊了杨女士，她告诉杨女士，虽然我院开展的介入性手术--羊膜腔穿刺术已经很成熟，但是，但凡医疗手术操作均存在风险，该手术的最大风险就是术后流产。

这次的遗传咨询门诊，让小两口陷入了深深的挣扎中，好不容易怀上的宝贝到底是不是唐氏综合征？羊膜腔穿刺会不会又有流产的风险？……经过整整一个月的痛苦挣扎，他们做出了艰难的选择---决定接受羊水穿刺。

2019年11月18日穿刺手术非常顺利，当日羊水标本立即送至深圳市第二人民医院中心实验室医学遗传与分子诊断中心产前诊断平台进行检测。12个工作日后，分子遗传平台的染色体微阵列（CMA）结果显示，胎儿并不是之前考虑的唐氏综合征，而是Turner综合征，且还是嵌合体。

和唐氏综合征一样的是，Turner综合征也是由于染色体在减数分裂过程中发生同源染色体或姐妹染色单体的不分离，导致的染色体疾病，该病为一条X染色体部分或完全缺失所致，在新生女婴中的发病率约为1/2500。但，与唐氏综合征不同的是，Turner综合征以身材矮小、蹼颈、原发性闭经、副性征发育不良为特征，应用激素治疗可改善患儿生长矮小、性发育等问题。而且该病例还存在这生物学上的镶嵌现象，即并非所有细胞而是部分细胞发生了X染色体的缺失，以异常细胞占全部细胞的数目比例，称作嵌合比例。

又过了6个工作日，细胞遗传平台的染色体核型分析结果显示，胎儿仍是Turner综合征嵌合体，嵌合比例为76%，较之前CMA结果提示的嵌合比例48%，高出许多。两种技术的检测结果不一致，该以哪个为准？Turner综合征嵌合体会怎样？能不能生下来？生下来能否健康成长？……孕妇及家属再次进行了遗传咨询。

关于嵌合体的临床表现，除了参考异常细胞的数目比例以外，还需要考虑异常细胞在人体的分布情况，若异常细胞仅分布在皮肤，而生殖腺里的细胞是正常的，那么，该例患儿很可能就不会或仅仅轻微的生长矮小、性发育异常等表现。而目前产前诊断技术，仅能回答异常细胞的比例，不能回答异常细胞的分布。羊水细胞来源多个胚层，可大致反映全身异常细胞的比例。分子遗传的CMA是提取未经培养的羊水细胞DNA，进行微阵列分析的结果；而细胞遗传的核型分析是在显微镜下，观察培养后的羊水细胞形态学上的结果，在羊水细胞培养过程中，可存在优势细胞增长的情况，因此，两种检测技术上的异常细胞比例会出现不一致的现象。

经过产前诊断中心"三名工程"项目引进的谢建生教授对杨女士夫妇二人的耐心解释，夫妻俩最终决定把宝宝生下来。2020年4月13日，深圳市第二人民医院产科病房顺利诞下一名新生儿出生评分为满分、外观未发现异常的女宝宝，进行外周血染色体核型分析验证，发现异常细胞比例为53%。

（宝宝满月照）

2020年5月12日，小两口带着他们宝贝又回到深圳市第二人民医院进行新生儿满月常规体检，并与产前诊断中心相关医务人员合影留念，望小宝贝健康成长。

（杨女士夫妇带着宝宝与产前诊断中心相关医务人员合影）

深圳市第二人民医院中心实验室产前诊断平台负责人刘文兰教授提醒准爸爸、准妈妈们，21三体综合征和或Turner综合征，绝大多数为新发病例，其父母都是普通人，并不携带什么恐怖的"基因"。但，每个普通人都有可能成为21三体综合征和或Turner综合征患儿的父母，没有种族差异，没有地域差异，唯有高龄，是唯一明确的高风险因素，建议优生优育，早生贵子。而任何产前筛查的手段，都不能对胎儿进行确诊，若发现筛查结果异常，切勿草率做出终止妊娠的决定，可转诊至具有产前诊断资质的医院，进行产前诊断与遗传咨询。

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深圳市第二人民医院中心实验室、健康宣教科