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特发性炎性肌病（IIM）是一种罕见的自身免疫性疾病，主要影响肌肉，但也可累及其他器官/组织。IIM患者的典型特征包括肌无力、肌痛、皮疹、肌电图异常、肌肉活检存在炎症、血液中的肌肉损伤标志物升高、存在自身抗体和对糖皮质激素治疗有应答。

IIM主要包括多发性肌炎（PM）、皮肌炎（DM）、散发性包涵体肌炎（sIBM）和免疫介导的坏死性肌病（IMNM）。近日，期刊Crit Rev Clin Lab Sci.（影响因子6.250）发布综述，Tsamis等介绍了IIMs的临床特征，当前可用的诊断相关辅助检查和治疗情况。

多发性肌炎（PM）是一种以肌肉炎症为特征的慢性全身性自身免疫性疾病，典型表现为近端肌无力、肌酸激酶（CK）水平升高、肌电图（EMG）改变以及MRI和肌肉活检的炎症表现。

肌炎最初被分为DM和PM两种主要临床类型。随着认识的加深，研究者发现PM存在被过度诊断的现象。PM和IIMs新成员（sIBM、IMNM等）有相重叠的临床特征，因此，诊断PM是排除诊断。即使是已确诊为PM的患者，也需要密切监测和随访可能出现的新的临床体征和症状/实验室检查结果。

PM患者会出现上下肢近端肌肉对称性无力。患者可能形容为很难从椅子上站起来、难以爬楼梯或梳头。乏力通常在数周到数月内出现，偶尔伴有肌肉无力、疼痛和压痛。颈部伸肌和咽部肌肉受累常见，可导致抬头和吞咽困难。一般情况下，面部肌肉很少受影响，仅在晚期病例中出现，而眼部肌肉不受影响。

心脏受累在PM中常见，通常表现为亚临床状态，但却是常见的死亡原因。间质性肺疾病（ILD）在PM中很少见，然而一旦出现，对患者的预后有较大影响（表1）。

表1 特发性炎性肌病的临床特征

PM疑似患者的诊断检查包括血常规、电诊断（包括神经传导研究和肌电图）、影像学、肌肉活检和自身抗体检查。实验室血液检测异常（CK、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、醛缩酶）在PM中很常见，有助于对患者进行全面评估。

糖皮质激素（GCs）是PM的主要治疗药物。泼尼松用于成人诱导治疗的剂量为1 mg/kg，同时需联用其他免疫抑制药物。然而，对于GCs的最佳给药时机或用药方案，尚待明确。传统合成改善病情抗风湿药（csDMARDs）联用GCs治疗有效，并且在GCs治疗中止后也有治疗效果。在难治性病例中，可使用各种生物制剂，例如利妥昔单抗、阿巴西普等。

皮肌炎（DM）是一种罕见的异质性慢性自身免疫性疾病，可引起肌肉炎症和皮疹。对于疑似DM病例，应进行详细的临床检查，重点是评估皮肤损伤和肌力。此外，辅助检查应包括炎症标志物、肌电图和MRI等。皮肤或肌肉活检可确定最终诊断。

大多数情况下，DM以近端肌无力和特征性皮肤表现为特征。DM发病时，可能出现非典型和非特征性症状，如肌痛、瘙痒、发热、乏力和恶心，但在大多数情况下，炎症性皮肤表现明显。Gottron丘疹和眼睑紫红色皮疹是其比较特征性的皮肤表现（图1）。

图1 Gottron丘疹（左）和眼睑紫红色皮疹（右）

DM的诊断中，肌酸激酶水平通常升高，提示存在肌肉炎症。全身炎症过程的其他标志物，如白细胞（WBC）、C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）也可能中度升高。

一般而言，DM治疗可遵循与PM相同的原则。GCs仍然是治疗的基础，泼尼松1 mg/kg/d可作为一线治疗，而在需要联用csDMARDs的成人患者中，GCs的最佳剂量可能较低。同时，联用csDMARDs可加快治疗应答和降低复发风险，并有助于安全减用GCs。

对于难治性患者，可使用各种作用途径的生物制剂；对于病情持久且危及生命的患者，可以采用静脉注射免疫球蛋白、大剂量GCs静脉冲击治疗和和血浆置换治疗。

散发性包涵体肌炎（sIBM）是一种独特的炎性肌病，是老年人群中最常见的炎症性肌病。其独特之处在于选择性的肌肉无力和萎缩（通常是不对称的）、存在抗药性、肌肉活检中炎症和退行性病变共存，以及隐匿性发病。

sIBM通常在45岁以后出现，表现为缓慢进行性不对称性肌肉无力，可累及上肢和下肢的近端和远端肌肉。疾病早期常累及前臂股四头肌和指屈肌的选择性无力和萎缩，因此患者可能出现频繁跌倒、从椅子上站起困难等问题。随着疾病进展，患者可出现吞咽困难，并可能发生误吸和呼吸衰竭等并发症。

在过去二十年中，sIBM的诊断方法一直存在争议。1995年提出的Griggs标准是基于组织病理学诊断，但是许多患者在疾病后期才表现出特征性活检结果，并且肌肉活检也存在一定局限性，导致Griggs标准的实用性大大降低。因此，研究者强调sIBM的临床诊断而非病理特征诊断。此外，诊断还需评估实验室检查结果（CK、抗体）、肌电图、影像学（MRI、超声波）和肌肉活检结果。

根据现有数据，没有任何免疫抑制治疗可以减缓sIBM的进展。因此，治疗侧重于患者的支持性护理。日常锻炼、理疗、助行器等均是疾病过程中可能考虑的干预措施。然而，对于患有其他自身免疫性疾病、侵袭性进展、起病时伴严重吞咽困难或疑似患者，应考虑使用免疫抑制药物。大多数患者在发病10-20年内会基本丧失行走能力。

免疫介导的坏死性肌病（IMNM）以肌肉病变为主，呈急性或亚急性发作，病程较长，CK水平显著升高（平均水平高于其他炎症性肌病），而肌肉外受累表现少见。

IMNM的特征表现为近端对称性肌无力，主要是下肢；其他症状可能包括远端和躯干无力、肌痛、吞咽困难和呼吸困难。在年轻患者中，IMNM的表现可能与肌营养不良相混淆。

对于表现为近端肌无力的患者，首先需要进行血常规检查，CK水平显著升高有利于确诊为IMNM。MRI对IMNM的诊断价值有限，因为它不能区分IMNM与其他炎症性肌病。但MRI有助于确定肌肉活检的部位。对于表现为近端肌无力和CK显著升高的患者，应检测自身抗体；血清学阳性患者无需进行肌肉活检。

目前使用包括GCs、免疫抑制剂和静脉注射免疫球蛋白在内的治疗方案。大多数患者需长期治。一般认为，IMNM的预后很差。因为患者经常出现严重和不可完全恢复的肌肉损伤，会导致严重的肌肉萎缩。其预后与发病年龄（年轻患者预后较差）、病程以及开始治疗的时间有关。

参考文献：Tsamis KI, Boutsoras C, Kaltsonoudis E, Pelechas E, Nikas IP, Simos YV, Voulgari PV, Sarmas I. Clinical features and diagnostic tools in idiopathic inflammatory myopathies. Crit Rev Clin Lab Sci. 2021 Nov 12:1-22. doi: 10.1080/10408363.2021.2000584. Epub ahead of print.