胎儿性别及生殖系畸形也是影响人口质量的出生缺陷之一，随着产前超声检查的日益细化，胎儿性别发育异常及生殖系统畸形也逐渐成为产前超声检查的重要内容。

一、胎儿性别发育异常

目前主张使用性别发育异常(DSD)来描述出生时外生殖器性别与染色体性别不一致的情况，以染色体性别作为前缀，以往的男性假两性畸形现称为XY 性别发育异常，女性假两性畸形现称为XX 性别发育异常，真两性畸形为卵睾性别发育异常。这种分类包括了染色体性别、表型性别及性腺性别。

（一）XX 性别发育异常

大多数是由于宫内雄激素水平过高所致。雄激素水平过高的可能原因包括：①先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21-羟化酶或11-羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。②母体发生男性化疾病，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。③母亲孕期使用雄激素类药物。90％以上的胎儿是由于先天性肾上腺增生所致，超声在晚孕时可发现胎儿肾上腺体积增大呈一个盘状，失去正常的三角形的形状。XX 性别发育异常患者染色体核型为46,XX，生殖腺为卵巢，内生殖器包括子宫、宫颈和阴道均存在，但外生殖器出现部分男性化，男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时间和量，可从阴蒂中度粗大直至阴唇后部融合和出现阴茎。但是，在一些极特殊的病例中，需与46,XY 性别发育异常或单纯性男性尿道下裂相区分。因此，在不明确胎儿染色体核型时，超声检测子宫是否存在或测量膀胱和直肠间距是区分XX 性别发育异常与XY性别发育异常的重要指标。诊断明确后应根据患者原社会性别、本人愿望及畸形程度予以矫治。原则上无论何种两性畸形，除阴茎发育良好者外，均以按女性抚养为宜。

（二）XY DSD

患者染色体核型为46,XY，性腺是睾丸，但外阴男性化不全，模棱两可，或是完全女性化。男假两性畸形的发生机制与下列雄激素作用环节缺陷相关：①雄激素生成减少；②雄激素受体(AR)数量减少和功能障碍；③5Q还原酶缺陷，不能将睾酮转化为二氢睾酮；④靶细胞内雄激素代谢异常等。其中AR突变是引起完全型和不完全型睾丸女性化的主要原因。完全型睾丸女性化患者的外生殖器完全和正常女性相同，阴蒂不肥大，但阴道比较浅，呈盲端。无子宫颈，腹腔内没有子宫及输卵管。原发性闭经。两侧睾丸的位置可在腹腔内、腹股沟部及大阴唇中。两侧乳房发育，但腺组织较少，乳头发育欠佳，体型也呈女性样，患者没有腋毛及阴毛。治疗原则仍维持女性性别。不完全型睾丸女性化患者外阴部有不同程度的男性化，伴阴毛及腋毛生长。不完全性睾丸女性化因其外阴部的变化比较大，所以治疗比完全性类型复杂，应根据具体情况按照性分化异常治疗原则处理。

（三）卵睾DSD

患者身体既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形现象。真两性畸形的原因可能是：①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致；②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果；③Y染色体向X染色体易位；（4）常染色体突变基因。真两性畸形现象，极为罕见，鉴别起来比较困难，须经过对性腺组织进行切片检查，确定同时存在睾丸和卵巢时，方能做出肯定结论。卵睾DSD常合并尿道下裂或阴茎系带，半数患者并发腹股沟疝和隐睾。治疗时所取性别是否恰当对患者身心健康发育至关重要，一般认为2～3岁前确定性别可避免发生心理异常。对真两性畸形，特别是核型为46,XX者，多倾向改造为女性较好。