孕期胎儿软骨发育不全也就是胎儿型软骨营养障碍，是一种软骨内骨化缺陷的先天性发育不良，影响骨骼成长，但对智力没有影响。患有软骨病的胎儿出生后会有明显的身躯和四肢比例失调，或者头大四肢短小，长大后的主要症状就是侏儒症。软骨病是先天性发育不良，有明显的遗传性和家族遗传史，是常染色体显性遗传。也有基因突变的影响会出现胎儿软骨病，而且双胞胎中一个患病一个正常都存在。先天性软骨病在女性中发病率高于男性，遗传形式中隔代传也存在。孕期做染色体检查就能够排查出软骨病的遗传风险，能很有效地预防胎儿出生缺陷。

孕期胎儿是否患有软骨病，一个可以通过检查染色体来诊断，软骨病中的低血磷抗生素D佝偻病多为性连锁遗传，是常染色体显性或者隐性遗传，其中还有少部分散发性病例。还有维生素D依赖性佝偻病，是常染色体隐性遗传。再有可以通过超声检查来诊断，超声检查可以发现胎儿身体结构上出现的异常情况，当发生软骨病时，胎儿骨骼的钙化程度会不好，长骨的长度也会出现异常。孕妇还可以定期检查自身的钙质和碱性磷酸酶，如有不足的，及时补充，要保证孕期有充足的钙质和碱性磷酸酶提供给胎儿。同时孕期也要补充维生素D，孕期维生素D缺乏，是软骨病最主要的因素之一。而孕期孕妇挑食偏食，吸收的营养物质中缺乏磷、钙，也是胎儿发生软骨病的原因之一。最后孕期孕妇患有慢性呼吸道感染、胃肠疾病及肝肾有问题的，也会影响钙、磷的代谢和吸收，同样会影响到胎儿患上软骨病。

现在孕期检查项目的检查结果都比较准确，对于胎儿是否患有软骨病，通过孕检是能够查出来的。特别是四维大排畸检查时，四维彩超对胎儿的身体结构和骨长度进行观测后，都能检测出胎儿是否存在软骨病。四维彩超通过立体方式显示胎儿的状态及发育情况，对胎儿骨骼方面的问题也能有一个很好的早期诊断。虽然说软骨病在病理上只是一个骨质分子改变，是骨质空间结构或成分发生改变后影响到的形态发生改变。这种改变超声检查不出来，但是胎儿发生软骨病后，股骨、肱骨等都会比正常胎儿短，对于这种骨骼结构上的变化，四维超声是能够检测到的。因此孕妈妈不要过度忧虑，保持心情舒畅，饮食上保证营养摄取丰富，保证充足的睡眠，做好孕期保健的同时按时定期做好孕检。