2018年10月，山东大学第二医院内分泌科成功诊断一名尿崩症合并氟骨症患者，目前患者已好转出院。

患者周某某，女，17岁，来自河北省衡水市，2018年10月14日因“左下肢疼痛1月余，加重2周，高热1周”入住内分泌科，X光片平片示双下肢骨折，给予石膏外固定治疗。由于患者存在非应力性骨折，全身X线片示全身多发骨质密度欠均匀，部分增高，考虑代谢性骨病不能排除，结合患者骨密度，与同年龄段青少年相比，患者骨密度明显增高，对于该患者，存在非外力性骨折并骨密度升高，临床常规疾病难以解释。诊治过程中发现患者存在明显的多尿多饮，每日出入量可达7000-8000ml/24小时，行禁水加压素实验，结果显示患者存在中枢性尿崩症。衡水处于高氟地区，考虑氟骨症不能排除，进一步行骨密度及骨扫描均支持该诊断。针对中枢性尿崩症，给予弥凝口服后饮水量及尿量明显减少；针对氟骨症，给予患者骨化三醇及碳酸钙口服，患者骨痛症状明显缓解。

氟骨症是临床少见疾病，是长期摄入过量氟化物引起氟中毒并累及骨组织的一种慢性侵袭性全身性骨病，主要临床表现是腰腿关节疼痛、关节僵直、骨骼变形以及神经根、脊髓受压迫的症状和体征。由于氟骨症主要发病于高氟地区，其临床及影像学表现多样，无特异性症状及体征，故容易漏诊及误诊。该患者因同时合并尿崩症，长年存在多尿、多饮症状，相对于周围人群摄入更多的氟化物，最终导致氟骨病。迄今为止，我国国内氟骨病合并尿崩症临床报道极少，该患者的成功诊治，离不开检验医学中心、放射科、核医学科、儿外科等的大力支持，同时也体现了内分泌科对骨代谢相关疑难病、罕见病的整体诊断水平和综合救治实力。

齐鲁晚报·齐鲁壹点记者 陈晓丽