日本治疗囊肿(日本治疗囊肿的药)
ADPKD为显性遗传,然而,新的基因突变也可使个体发展为ADPKD,即便患者父母双方都没有ADPKD。其致病基因为PKD 1和 PKD 2。大约80%的患者是由于PKD 1的突变产生的,15%则是由PKD2突变产生的,剩余5%的患者则可能与其他基因突变相关。
总的来说,ADPKD患者的后代有50%的几率遗传该疾病,并且基因诊断对此病非常重要。然而,确诊ADPKD必须满足以下2点:
➤患者的肾功能必须处于慢性肾脏病(CKD)分期及危险分层表的红色区域中(表1,来源于2012年KDIGO,CKD评估临床实践指南);
表1 CKD分期及危险分层表
备注:1.eGFR为估算肾小球滤过率,单位ml/min/1.73㎡;
2.UACR为尿白蛋白肌酐比,单位mg/g。
➤肾总体积≥750ml,并且年增长率≥5%。
1
鉴别
临床评估和影像学用于排除非遗传性多囊肾疾病,如多发性或单纯性肾囊肿或获得性肾囊肿和遗传性结节性硬化症。据报道,30%的结节性硬化病例除了肾囊肿外没有其他症状,导致一些病例被错误地归咎于ADPKD。此外,在鉴别诊断时应排除常染色体显性肾小管间质性肾病(ADTKD)、少年肾病、口腔-面部指征综合征(OFDS)、多囊肾、多囊性肾发育不良 (MCDK)和多房性肾囊肿等疾病。
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影像学检查
超声检查是诊断ADPKD的标准影像学方法,肾总体积是评估疾病进展程度的主要指标,而CT或MRI仅推荐用于随访。由于造影剂可导致严重不良事件,应特别注意,使用前需进行风险/效益分析。ADPKD患者随访至少应每年1次,使用CT进行检测,并且监测患者的肾总体积。
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基因检测
虽然ADPKD的突变基因已知,但是在临床实践中则更依赖影像学检查,因此基因检测在临床实践中并不是必要检查。
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青年与未成年患者的诊断
目前,对青年和未成年的ADPKD患者而言,尚无有效治疗方法。但,应该对可能为无症状ADPKD的人群进行影像学筛查。
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临床症状
大多数患者在30岁或40岁之前都没有症状。最初的症状可能为腹部或下背部疼痛、外伤后(如运动造成的冲击)肉眼可见的血尿或腹胀。急性疼痛常归因于急性囊肿、感染或尿路结石。而慢性疼痛被定义为疼痛时长为4-6周,通常60%的ADPKD患者被认为是肝脏或肾脏囊肿。值得注意的是,约50%的ADPKD患者都会出现肉眼可见的血尿。许多患者在常规体检前都没有发现任何症状,但在体检中可发现高血压、蛋白尿、肾囊肿和/或肾脏功能下降等情况。
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风险分层
肾总体积和根据升高调整后的肾总体积是ADPKD进展的最客观指征和标准生物标志物。其他风险有基因突变、年龄、体重、高血压和蛋白尿,并按照PROPKD评分系统(表2)进行评分。除此以外,Mayo风险分层法也可以对ADPKD患者进行风险分层。
表2PROPKD评分系统
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治疗
⑤最新的喹诺酮类药物可能对治疗ADPKD的囊肿感染有效,可被视为一种治疗选择,但需谨慎选择,避免抗生素滥用(2C)。
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并发症管理
⑤心血管疾病:二尖瓣脱垂和二尖瓣返流是ADPKD患者瓣膜心脏病(占日本ADPKD患者中的21%)的常见表现,因此建议对ADPKD患者进行超声心动图筛查。
参考文献:
1.NishioS, Tsuchiya K, Nakatani S, et al. A digest from evidence-based Clinical PracticeGuideline for Polycystic Kidney Disease 2020. Clin Exp Nephrol. 2021 Sep 26.doi: 10.1007/s10157-021-02097-6. Epub ahead of print.