唐氏介入治疗(唐都医院子宫肌瘤介入疗法)

每年3月21日，对世界各地唐氏综合征患者都是特殊的一天。由于唐氏患者独特的“21号染色体三体”，这一天被世界卫生组织正式定为“世界唐氏综合征日”，希望给予唐氏综合征患者平等的权利和尊严，让他们有权充分和有效地享受人权和基本自由。

广东省妇幼保健院专家指出，唐氏综合征的发生虽与生育年龄紧密相关，但每个年龄段的孕妇都可能会怀上唐氏儿。

每个年龄段都要做“唐筛”

省妇幼保健院医学遗传中心主任医师吴菁介绍，唐氏综合征是因21号染色体多出一条而导致的一种遗传性疾病，也是最常见的导致智力障碍的一种遗传性疾病，其发病率在活产新生儿中约为1/800。

虽属遗传性疾病，但大多数“唐宝宝”的父母却都是正常人，发生唐氏综合征主要与父母生育时的年龄有关，尤其是与母亲的分娩年龄关系较大。

“女性年龄越大，卵子形成过程中染色体不分离的现象就会越高，唐氏综合征发病的风险也就随之增高。”吴菁说，全面开放两孩政策后，转诊到省妇幼保健院的高龄产妇明显增多，因此医院产检的唐氏检出率也明显增高，与之前相比增加了20%-30%。

据统计，生育年龄在20-24岁之间的女性，其生育唐氏综合征患儿的风险为1/1527，到40岁增大为1/97，而女性到了42岁，生出唐氏综合征患儿的风险就更高了，约为1/55。

吴菁提醒，虽然高龄风险更大，但其实每个年龄段的孕妇都可能会怀上唐氏儿。甚至，由于产妇大多数还是年轻人，基数大，其实大多数唐氏儿都是年轻人生出来的。

因此，她强调，不管哪个年龄阶段的生育女性，都要做唐筛，“尤其是生育年龄较大的女性，更不能掉以轻心。”

每年减少了近300例唐氏儿的出生

虽然绝大多数人在筛出唐氏儿后都会选择放弃孩子，但吴菁透露，也有个别准妈妈会选择将孩子生下来。此外，目前产前诊断也不能保证100%避免唐氏宝宝的出生。

唐氏综合征患者均存在中-重度智力障碍，而且有很特殊的面容。此外，一半以上患者还可伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。目前对唐氏综合征患者并无有效根治的办法。不过，吴菁说，经过一些训练，大部分的唐氏儿能够做一些简单的家务，生活能够自理。

广东省妇幼保健院医学遗传中心从2002年开展常规唐氏筛查，并与省内186家基层医院建立了完善的筛查网络，到目前为止已检测标本100多万。

2012年，医院获得首批无创产前基因筛查检测资格后，至今已完成约35000例的无创产前基因筛查检测，经跟踪随访，检测的阳性率1.95%，检测21三体综合征的灵敏度和特异度分别达到100%和99.9%。

吴菁介绍，因为产前诊断，医院每年减少了近300例唐氏儿的出生，有效地避免了唐氏宝宝出生后给社会、家庭所带来的沉重负担。

广州市已启动人口出生缺陷干预工程，男女双方或一方户籍在广州、符合生育政策的怀孕夫妇可免费享受唐氏综合征、地中海贫血等重点病种的产前筛查诊断。省妇幼保健院至今已完成该项目中唐氏筛查10134人次。

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如何筛查、产前诊断唐氏综合征？

唐筛

目前，我国仍采用超声结合血清学指标进行唐氏综合征的筛查。唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周血，检测相关生化指标，结合孕11-13+6周胎儿NT超声检查和孕妇年龄、孕周、体重等信息，计算胎儿患染色体异常的概率。

唐氏筛查包括早孕期筛查、中孕期筛查、早中孕期整合筛查，其中一站式早孕期筛查和早中孕期整合筛查检出率较高，一站式早孕期筛查检出率为85%-90%之间，早中孕期整合筛查检出率为90%-95%之间。

吴菁表示，如果唐氏筛查结果显示低风险，表明胎儿患唐氏综合征的概率很低，但又由于筛查时可存在一定的假阴性，所以就算筛查出来的结果显示低风险，也不能百分百排除胎儿不存在患染色体异常的可能，筛查出来的检查报告，仍需由专科医生结合其他高危因素再作综合评估。

无创产前基因筛查

无创产前DNA检查是一种新的唐氏综合征筛查技术，通过高通量测序方法检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，评估胎儿患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体疾病的风险，其中针对21三体综合征的检出率达99%。

但吴菁提醒，无创产前DNA筛查是一种高级筛查方法，主要用于唐筛临界风险或不适宜行介入性产前诊断的孕妇，如果结果是高风险，仍需要再行介入性产前诊断确诊。

介入诊断

如果唐氏筛查结果显示高风险，建议进一步检查明确诊断，按照目前我国诊疗规范，对于唐筛高风险的孕妇，建议继续进行介入性产前诊断以明确胎儿染色体情况。

介入性产前诊断是指通过有创的穿刺技术（绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术）获取胎儿成分（绒毛、羊水、脐带血等）进行胎儿染色体核型分析等诊断检查。染色体核型分析是确诊胎儿染色体异常的金标准。吴菁建议，对于35岁以上的高龄产妇，建议可以跳开唐筛这一步，直接进行穿刺诊断。

不同孕周，采取的介入性产前诊断方法不同。绒毛穿刺术在孕11-14周之间进行，流产风险约5‰；羊膜腔穿刺术在孕17-25周间进行，流产风险约1-5‰；而脐静脉穿刺术一般在孕25周后进行，出现并发症风险约为1％。

【记者】李秀婷

【通讯员】林惠芳

【校对】梁永忠