父母正常孩子患病属于什么变异(显性遗传病父母正常为什么孩子会发病)父母正常孩子患病属于什么变异(显性遗传病父母正常为什么孩子会发病)
刚出生的宝宝除了足底血，还有一项筛查检查——听力筛查，这个筛查的作用是一目了然的，就是为了筛查宝宝有没有先天性的听力障碍。
在新生儿可筛查的几种疾病中，先天性听力障碍的发病率最高，达1‰-3‰，在重症监护病房的发生率达2 %〜4 %。
令人眼花缭乱的是现在筛查的项目——产科普遍使用的初筛即耳声发射（OAE）筛查法、听性脑干反应（ABR）、耳聋基因检测等。
先来说一下耳声发射（OAE）筛查法，看看下面这个耳朵的图片，简单概括一下就是，声波先让耳蜗（就是耳朵里这个小蜗牛一样的东西）基底膜振动，然后从里面到外面（内耳、中耳、外耳道）逆行传播振动波，我们在宝宝的外耳道内放一个微型耳机，将波形记录下来。
它有个缺点，就是没法筛查蜗后病变（包括听神经、中枢听觉传导通路）。
而且这个筛查容易受外耳道、中耳状态（比如新生儿生后外耳道、中耳内可能有胎粪和羊水）、周围噪声的影响，所以有可能在初筛的时候出现假阳性，但大部分复筛的时候都会通过，如果说真的初筛和复筛均未通过，那还是建议三个月内去耳科接受全面的评估和检查。
再来说一下听性脑干反应（ABR），听性脑干反应筛查的主要是听觉传导神经通路，它受背景噪声影响较小。
听性脑干反应在之前胆红素脑病那篇文章里有提过，胆红素过高会影响听神经，所以我们会建议做听性脑干反应，因为它可以检测听神经。还有比如巨细胞病毒感染的孩子，随访的过程中也会用这个检测有无听力障碍。
最后我们来说一下耳聋基因检测，文章一开始有提到，先天性听力障碍的发病率呢，在1‰-3‰，而在这些听力障碍的患者中呢，有50-60%与遗传因素密切相关（遗传性聋），此外，大约70%的遗传性聋是非综合征性聋，也就是说除了听力障碍，没有合并其他症状，那也就意味着，如果对听力障碍能做到早期发现，早期干预，这部分人是有很大的机会正常生活的，这就是耳聋基因检测诞生的意义。
在我们国家，绝大部分遗传性耳聋与少数几个基因相关，比如GJB2基因、GJB3基因（突变会导致语后进行性高频感音神经性聋，语后指学会语言之后出现的）、SLC26A4基因（突变与大前庭水管综合征密切相关，导致前庭水管扩大和感音神经性聋，记得抖音上有个叫程晓欣的编绳姑娘，就是个大前庭，一个很励志的小姑娘）、线粒体12S rRNA（与氨基糖苷类抗生素致聋相关，氨基糖苷类抗生素比如链霉素、庆大霉素，这类抗生素在儿科基本是不用的）等等。
插播一点小知识，GJB3基因是我国夏家辉院士发现的首个中国本土耳聋相关基因。
耳聋基因检测出来的宝宝呢，有几种情况：
有些是会发病的，尤其是对于那些听力筛查通过的孩子，有重要意义；有些是不发病的，只是携带者，那这种筛查出来的意义主要是指导孩子的后代以及父母后面的孩子患病的概率；还有些发病是有触发条件的，需要规避（比如氨基糖苷类的抗生素）。
总结一下，这三种检测手段应该算是相辅相成的，有人提出，这些检测联合用于新生儿的听力筛查比较稳妥，但就目前，好像还做不到全面普及（专业人员的技能培训、设备等等都需要大量的经济支持，作为人口大国，也只能耐心等等）。
好了，下面进入高中生物遗传学课堂（当时学生物，最欢乐的题目就是画遗传图谱），没兴趣的可以直接略过了。
已知GJB2和SLC26A4是常染色体隐性遗传的，夏院士发现的GJB3就厉害了，可以是常染色体隐性遗传，也可以是常染色显性遗传；而线粒体12S rRNA是母系遗传。
先来说一下常染色体隐性遗传（经常被问到，我们两个都是正常的，怎么会生出不正常的孩子呢？这怎么能说是遗传呢？答案就在这里）
父母双方都是Aa，也就是两个人听力都正常，但是都是携带者；那么生出来的孩子有以下几种情况：AA（完全正常）、Aa（听力正常，但是是携带者，长大了尽量别找一个同是携带者的配偶，否则下一代又是一轮筛选）、aa（耳聋，这种也是尽量要找一个完全正常的AA结婚，但就是生下来的孩子都是携带者）。
父母一方是Aa、一方是AA，那么生出来的孩子就两种情况：AA、Aa，以后怎么选配偶，同上。
再来说一下常染色体显性遗传，孩子可以是AA或Aa，倒推一下，父母双方必有一人是耳聋的，当然，基因突变的除外。
最后是母系遗传（线粒体遗传）：
父亲正常，母亲耳聋，那所有孩子都是可药物致聋的，也就是说氨基糖苷类是碰不得的；父亲耳聋，母亲正常，那所有孩子都是正常的。
关于耳聋基因的知识，其实还有很多，耳聋基因的报告建议找专业的耳科医生解读。
新生儿的筛查，无论是足底血还是听力，都是希望能够早期发现孩子的异常，但因为中间的沟通环节导致了有人认为这些是“骗局”，是“坑”，还是有些遗憾的，说明我们要改进的地方还有很多。
