世界地贫日|关于地中海贫血,这些你要知道

今年5月8日是第28个世界地贫日。今年的活动主题为“防治地贫健康孕育”。要求我国南方10个地贫高发省份在统筹做好新冠肺炎疫情常态化防控基础上,结合地区实际组织开展地贫日相关的主题宣传活动,让大家更好普及地贫防控知识,降低地贫患儿的出生率,同时倡导大家关怀和帮助地贫患儿,提高家庭和社会各界人士对地中海贫血的关注,了解婚检、孕检以及产检的重要性。

一什么是地中海贫血

地中海贫血简称:地贫,又称海洋性贫血,是一种遗传性血红蛋白合成障碍性疾病。由基因突变导致血红蛋白(Ｈｂ)的珠蛋白太链生成出现障碍引起,多在我国南方地区高发。地贫分为α地中海贫血和β地中海贫血等不同类型地贫。主要有静止型、轻型、中间型、重型四种。其中静止型、轻型为轻度贫血或无症状,但也是地贫基因携带者,可以遗传后代。重症地贫患儿目前国内尚无有效治疗方法,仅能依靠定期输血和去铁治疗维持生命。不进行规范治疗,患者平均存活年龄仅10岁左右。但规范治疗费用昂贵,一般家庭难以承担。同时夫妻双方同为同型地贫基因携带者生出的婴儿患有地贫的几率很高。四分之一为正常胎儿,二分之一为轻型地贫(同父母一样),四分之一为重型地贫患者。并且地贫的遗传与性别无关,男胎女胎发病的几率都是一样。

二地中海贫血的危害

地中海先贫血是一个进行性加重的溶血性贫血。如果贫血比较严重的话会出现以下症状:

(1)肝脾肿大

(2)出现黄疸

(3)抵抗力降低

(4)铁过载沉积到心脏、肝脏、胰腺,导致心力衰竭、肝硬化、消化道出血及糖尿病等。

(5)容易发生感染,如果患者怀孕的话很容易胎死宫内

地中海贫血一但发生,后果非常严重。地中海性贫血轻型或静止型患者,可正常存活;中间型如发生重度贫血,需进行输血;非输血依赖型患者需去铁;重型β地中海性贫血患者因贫血、铁过载,一般至20-30岁生命终止;重型α地中海性贫血患者在母体内患有胎儿水肿综合征,一般无法存活;α地中海型贫血中间型患者,生存期较长,但长期伴随贫血,但该病即使获得较好的治疗其寿命一般也不超过四十岁。并且治疗的过程也是非常困难。

三如何预防地中海贫血

地贫难治可防,最有效的方法,是婚前检查和孕前优生优育健康检查:

01

通过婚前、孕前优生检查,及早发现夫妇双方地中海贫血的基因携带状况,针对性制定孕育计划;地贫筛查手段:通过血常规检查和血红蛋白分析筛查,若地贫筛查结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测,以确诊是否为地贫以及地贫类型。

02

实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地中海贫血基因的类型,避免重型地中海贫血患儿出生;通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿的地贫基因类型。目前采集胎儿遗传物质的方法主要有:绒毛取材术采集绒毛组织(孕10周—14周),绒毛穿刺术、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞(孕16周以后)、羊膜腔穿刺术,经皮脐血管穿刺术采集脐血(孕20周之后)、脐带血穿刺术目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿,PGD)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现孕育健康宝宝的愿望。胚胎植入前遗传学诊断

03

开展新生儿疾病筛查,促进患儿早诊、早治,预防和减轻疾病对患儿身心的影响,改善患儿的身体状况和生活质量。

预防地贫,从你我做起

坚持预防为主、防治结合的原则

广泛开展宣传教育,有效落实防治服务

强化个人健康意识,全面加强地贫防治

让每个新生命健康孕育,每个儿童健康成长

【来源：海南省健康宣传教育中心】

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