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患者为48岁女性，既往感音神经性耳聋和糖尿病病史，因“癫痫发作和头痛”就诊。患者消瘦、身材矮小。检查发现脑病、遗留同侧偏盲和偏瘫。头颅MRI显示右侧半球弥散受限，不符合血管分布，ADC与梗死不一致（图1）[1]。磁共振波谱显示倒置脂质乳酸峰（图2）。丙酮酸升高但乳酸正常。肌电图显示肌病性改变，未见去神经支配。基因检测显示MT-TL1基因m.3243A> G致病突变。该突变见于超过80％的MELAS患者，并且总是与野生型DNA共存[2]。

图1 患者头颅MRI影像结果。A：右侧顶叶和右侧颞叶的皮质区域弥散受限；B：ADC序列可见小的低信号区，与弥散受限程度无关。C：Flair相可见上述区域呈高信号改变以及脑沟消失，右侧丘脑内侧也可见异常信号（箭头）。

图2 磁共振波谱影像结果。弥散区域内磁共振波谱显示在1.3ppm（箭头）有倒置双峰，符合乳酸峰和无氧代谢。

参考文献：

[1] Ito H, Mori K, Kagami S. Neuroimaging of stroke-like episodes inMELAS. Brain Dev 2011;33:283-288.

[2] Goto Y, Nonaka I, Horai S. A mutation in the tRNA(Leu)(UUR) geneassociated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies. Nature1990;348:651-653.

原文索引：Jonah P.Zuflacht and Antonia N. Pusso. Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman withMELAS. Neurology August 6, 2019 93:e624-e625. http://n.neurology.org/content/93/6/e624.extract.