文/图 羊城晚报全媒体记者 张华 通讯员 谢伽蔚

2月28日是第十五个“国际罕见病日”，今年的主题是——因罕而聚，明天更好。在我国，罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。

近日，南方医科大学皮肤病医院的儿童罕见遗传性皮肤病中心刚接诊了一名家族性高胆固醇血症的患儿。该中心林志淼教授表示，早期确诊该疾病，进行积极血脂的控制和干预，对于该病预后的改善极为重要。若该患儿被误诊或者未得到及时治疗，有可能会在10-20岁之间出现严重动脉粥样硬化或者心脑血管疾病，甚至可能发生早期心脑血管事件导致死亡。

患儿手掌不断出现黄疙瘩

据记者了解，皮肤科是接诊罕见疾病的最大科室之一，仅次于儿科（包括儿童神经系统疾病）。常见的皮肤罕见疾病包括遗传性大疱性表皮松解症、遗传性鱼鳞病、神经纤维瘤病等。皮肤罕见疾病是一组极为庞杂疾病（包含近两千种遗传病），多数诊断及治疗困难，正确诊断对于不少皮肤罕见病的长期控制，避免严重并发症发生及家族再遗传具有重要意义。

近日，南方医科大学皮肤病医院成立了——儿童罕见遗传性皮肤病中心。

该中心林志淼教授向记者介绍，最近刚接诊到一名家族性高胆固醇血症的患儿。该名患儿只有两岁，近半年来，手掌不断出现黄色小疙瘩。“孩子平时偏食，爱吃鸡蛋，却不爱吃蔬菜和水果。”孩子妈妈说。通过相关检查发现，患儿双手掌多个黄色扁平丘疹，位于手指指节纹中。而胆固醇水平高达21mmol/L（正常低于4.4mmol/L），甘油三酯及多种脂蛋白明显增高。

林志淼教授指出，该名患儿皮肤表现为扁平黄瘤，最终确诊为“家族性高胆固醇血症”，很可能是隐性遗传所致。“早期确诊该疾病，进行积极血脂的控制和干预，对于该病预后的改善极为重要。若该患儿被误诊或者未得到及时治疗，有可能会在10-20岁之间出现严重动脉粥样硬化或者心脑血管疾病，甚至可能发生早期心脑血管事件导致死亡。”林志淼教授说。

罕见病在诊断上并不容易，易漏诊或误诊。据记者了解，南方医科大学皮肤病医院成立儿童罕见遗传性皮肤病中心就是为了帮助患者明确诊断，这里具有完整的基因检测、报告解读、遗传咨询及产前诊断能力，可以“一站式”解决患者的诊断、治疗指导及避免家族再遗传。

据林志淼教授介绍，中心在国际上首次命名了一种遗传病PLACK综合征，并且在国际上首先确定了8种单基因遗传性皮肤病的新致病基因及发病机制，开发了一种遗传性鱼鳞病的治疗药物（专利授权），并且自制多种外用药物治疗角化性遗传病、镶嵌性皮肤病及儿童血管瘤/脉管畸形等；在咖啡斑、神经纤维瘤病、结节性硬化症、掌跖角化症、遗传性鱼鳞病、遗传性色素异常、遗传性脱发疾病方面有较为丰富的诊疗经验。

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