一岁半高烧反复发作是什么原因(一岁半宝宝高烧反复发作是什么原因)

小胖威利综合征(PWS)是一种罕见的、复杂的多系统遗传疾病，患儿从胎儿期到成年期的整个生长发育阶段都有不同表现，新生儿时期常表现为“不哭不动”，一定年龄后则表现为食欲大增，无法控制食欲导致体重失控，甚至会因胃穿孔而导致有生命危险。

资料显示，小胖威利综合征与种族、地域、性别无关，发病机理尚不清楚，发病率为1/12000-15000。据医生介绍，此类罕见病极易被误诊为脑瘫、重症肌无力等疾病，如果缺乏及时治疗和有效干预，会导致其严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍等。

该病死亡率高，患者平均寿命不超过20岁，背后更是许多家庭不为人知的辛酸故事。

这个罕见病群体，需要社会的关注与帮扶。

新生儿在一岁前反复低烧

经历了多次误诊

2017年6月30日，周口。张女士孕期41周，体检时，医生告知她宝宝胎心微弱，此后张女士格外注意营养和身心健康。

在她的记忆中，通过剖腹产出生的周周（化名），来到这个世界后不哭不闹、饥饿的反应微弱。为了孩子的安全，父母决定让周周在保温箱里待了一段时间。

经过几日的观察，医生告诉周周的父母，孩子不仅反应微弱，吃奶只有一点点的量，大便呈黑色，说明孩子的肠胃功能不太好。

十几天后，周周被抱回了家。出院前医生告诉他们，这个孩子的体质差，“经常会有低烧”。他们记在心中，对周周的照顾更为细心。

像医生说的那样，周周的体温一直保持在低温发烧的状况。在炎热的夏季，家人连空调也不敢开，他们担心周周的体质弱。

张女士因此咨询医生，得知孩子若只是低烧，物理降温即可。

每天早上5点开始，周周的家人就开始为孩子用温水擦拭身体，帮其降温。一家人轮流照顾周周，可不管用上什么法子，她每日仍会低烧。

周周3个月大的时候，张女士见孩子一直身体不见好转，就带着她去县人民医院看病，医生建议他转诊至市级医院。一个星期后，市医院的医生怀疑周周是“小儿脑瘫”。因为正常3个月大的婴儿已会抬头，可周周的脖子还是软绵绵的，没有力气。

眼看这种情况连市医院也无法解决，他们听说武汉有一家在治疗小儿脑瘫方面很擅长的医院，便乘车前往。在武汉这家医院，他们去了多个科室，做了脊椎穿刺、胃镜等检查，最后得到的结论是“中枢神经发育不良”。

周周半岁时，发烧的情况已不常见，却又染上了肺部炎症。她在县医院打了治疗肺炎的针，住院半月不见好转。在医生的建议下，他们转院至郑州，此时周周终于被确诊为“小胖威利综合征”。当时接诊医生没把病情讲清楚，周周的家人也没有明白这种病的严重性。

到了周周一岁时，再次感染肺炎。这次的医生更有经验，当他知道周周患上的是小胖威利综合征后，认真地嘱咐他们等孩子退了烧，她需要持续注射生长激素来治疗。

从这时起，周周的父母，才真正认识并重视小胖威利综合征。

发育迟缓，她很抗拒别人碰触自己玩具

小胖威利综合征让周周的成长总慢人一步。她两岁半时走路才能走稳，五岁时说话还不太清楚。在幼儿园里学习的唱歌、跳舞、诗词、数学等，也不能很好地完成。

父母同5岁的周周聊天，她能叫出“爸爸、妈妈”，蹦出来一些两个字或者三个字的简单词汇，语言能力还不足以流畅地交流。

周周的母亲感慨说：“跟同龄孩子比起来，感觉相差两岁都不止。”

有时见到亲朋好友家三四岁的普通孩子能跑能跳，张女士心里很不是滋味。他们为了周周的罕见病，每年在生长激素、复诊费用、交通费等方面的花销巨大。

为了撑起这个家的经济，夫妻两个人忙于工作，孩子只能让家中的老人来照顾。好在老家的孩子多，周周有一群年龄相差不大的表兄弟姐妹当玩伴。

日常生活中，周周的母亲坦言，周周性格有一些“霸道”。这让她很担心周周不能和同龄孩子和睦相处，幼儿园期间，老师不止一次见到她和小朋友打架。

周周占有欲很强，非常抗拒别人触碰她的玩具，连家人也不行。这点问题在她刚上幼儿园时表现得尤为明显，第二学期得到了一些改善。

周周常常抠抓皮肤，她习惯性地对伤口处的结痂反复抓挠，导致伤口总是难以愈合。

周周会有程序化行为，表现在会重复某个句子或者动作。

确实，小胖威利综合征患者的主要临床表现，就是无法控制食欲、体重快速增加、身材矮小、扣抓皮肤、性发育不全，并伴随认知障碍、易暴怒等症状。

通过基因检测手段

可了解下一代患病风险

照顾一个患有小胖威利综合征的孩子，父母最需要的就是“耐心”，患者需要一辈子在他们的监管下生活，目前没有根治性治疗方法，只有通过早期干预尽量减轻患者痛苦。

几十年沧海桑田，或许父母在老去，环境会变化，患者也许还是一成不变。

“活着”“金钱”“疾病”“死亡”······

一系列沉重的话题总让父母夜不能寐，他们深知生活的艰苦，并不止一次的问自己，“为什么是我的孩子”？

罕见病的发病率极低，但它始终不会是零，某种意义上说，小胖威利综合征患者是一个概率问题。目前，小胖威利综合征没有根治性治疗方法，但随着基因检测的普及，像小胖威利综合征这类遗传病因十分明确的疾病，可以轻松地通过基因检测手段进行筛查或诊断，从而了解下一代患病的风险并及时采取措施，做到优生优育。

现在五岁大的周周还没有表现出对食物的强烈偏好，可一听到有人在说周周“胖”，周周的母亲就会变得敏感。她担忧孩子会迅速增重，那无疑是在把周周的“与众不同”表现出来。

只要先让孩子在外形上维持在普通人的水准，就不会表现得太惹眼。与其指望社会能对周周宽容一点，不如先把她变得“普通”。

坦诚地向公众暴露孩子的病情，换来的不一定是好的结果。许多家长在接连碰壁之后，那份心情也渐渐胆怯。

“您最大的愿望是什么？”

面对记者的提问，张女士苦涩一笑，“希望女儿健康快乐的长大，希望生长激素能早日纳入医保，希望相关人员早日研究出针对小胖威利的特效药。”