导语：高苯丙氨酸血症是一种比较罕见的疾病，而且主要是由于患者的自身代谢途径出现了酶缺陷的问题，那么，就会导致患者血液中苯丙氨酸的水平呈现一个增高的状况，而且如果出现增高的状况，那么就会导致患者患上高苯丙氨酸血症，而且高苯丙氨酸血症，也是一种比较罕见的遗传性的疾病。主要的遗传方法呢，就是常染色体隐性遗传，根据目前的一些研究和临床诊断，目前新生儿患上高苯丙氨酸血症的概率是一万零三千九百零七分之一相对来说患病率是比较高的。

一、导致患上高苯丙氨酸血症的原因是什么，会出现什么临床症状

1、患病原因

导致患者患上高苯丙氨酸血症的原因是由于什么呢？我们先来了解一下，因为高苯丙氨酸血症是一种比较罕见的遗传性的疾病，那么主要的原因就是因为遗传基因或者患者的基因，如果出现了突变的情况，导致患者患上高苯丙氨酸血症的概率是非常大的，但是每个人的身体素质都是不一样的。所以患病的原因也是不同的，高苯丙氨酸血症主要是分为两种类型，第一种类型是苯丙安酸氢化酶缺乏症，第二种是四氢生物喋呤代谢途径出现问题，这些都是导致患者患上高苯丙氨酸血症的两种常见病因。

导致患者患上高本丙氨酸血症的其中一个主要的原因就是由于患者身体的苯丙氨酸氢化酶出现缺乏，那么就会导致患者患上苯丙安酸氢化酶缺乏症，这种症状是由于患者出现了酶缺乏的情况，导致出现的，主要是由于患者本身的PH基因发现了病变的情况。而且还有可能会出现便秘的情况，那么，就会导致患者本身的苯丙氨酸氢化酶的活性出现下降的状况，导致患者本身的苯丙氨酸不能够正常地代谢，影响到患者的身体正常代谢系统，那么随着血苯丙氨酸浓度出现增高的情况，那么就会影响到患者的中枢神经系统，导致患者的中枢神经系统出现病变，那么就会导致患者患上高苯丙氨酸血症。

导致患者患上高苯丙氨酸血症的第二个原因是由于四氢生物碟呤代谢途径出现了酶的缺失的状况，如果出现了任何一种酶缺失的情况，都有可能会引起患者患上刺青生物蝶呤缺乏症，这个症状是严重影响到患者的身体状况的。可能会引发患者患上高苯丙氨酸血症，因为如果出现了缺陷的情况，不仅仅是影响到患者身体的苯丙氨酸代谢的情况，同时也有可能会影响到患者的脑内神经递质的合成，导致患者的神经系统出现损害的情况，所以这是非常重要的一个原因，如果出现了缺陷的时候，一定要及时进入治疗。

2、临床表现

那么，患有高苯丙氨酸血症的患者会出现什么临床症状呢？因为每个人的身体状况都是不同的，所以出现了一些临床表现也是不同的，导致患者患上高苯丙氨酸血症的原因主要是由于患者出现四氢生物磷缺乏的情况，这类情况在新生儿时期会出现比较多的临床表现。尤其是刚出生一个月或者三个月以后的新生儿，就会出现一些比较罕见的临床表现，能够发现到的变化就是会发现患者的皮肤慢慢地变浅，而且头发也开始慢慢地变黄，尿液可能会伴随有臭味，这些都是很容易被发现的一些临床表现。

除此之外，还有其他的一些比较罕见的临床表现，比如在睡眠质量上会受到影响，会发生失眠或者嗜睡时间过长的情况，而且在运动方面也有可能会发生障碍，吞咽上也比较困难，口水会慢慢的增多，而且患者的肌张力也会受到影响，抵抗力会出现减低的情况，眼震颤以及反应也会慢慢变得迟钝。病情较重的病人还可能影响病人的智力，导致发育迟缓等，这些都是较为少见的临床表现，同时也可以危害病人的生命安全，影响病人的生活质量，造成病人高苯丙氨酸血症的另一个原因是由于缺乏苯丙氨酸氢化酶，病人会出现高本丙氨酸血症，而这种症状的病人在新生儿期没有出现任何症状。

没有症状呈现出来，这个时候就会很容易让患者忽略治疗，那么在四个月以后可能就会慢慢的出现一些比较罕见的症状，其中，在临床表现上常常见到的一些典型症状有，皮肤的颜色会受到影响，可能会让皮肤的颜色慢慢变浅，而且患者头发也会慢慢变黄，尿液会出现臭味。而汗出也会有这种情况，慢慢随着病人年龄的增长，便会表现出智力问题，智力发育比较迟缓，还会出现脱发状况，癫痫发作，当然病情较重的病人也会出现性格和认知方面的异常。

二、针对患有高苯丙氨酸血症的患者，可以采取什么治疗办法

那么，针对患有高苯丙氨酸血症的患者可以采取什么治疗方案呢？由于每个人的病情不同，病因也不同，有些病人可能是由于体内严重缺乏苯丙氨酸羟化酶而导致高苯丙氨酸血症，那么可以用奶粉治疗，奶粉的选择是使用奶粉。第一，本丙氨酸或者无本丙氨酸的特殊奶粉来进行治疗，在治疗的时间上选择越早越好，才能够达到一个更好的疗效，而且在进行奶粉治疗的时候，也一定要时刻监测患者的生命体征。

第二个原因是患者患上四氢蝶呤缺乏症，导致患者患上高苯丙氨酸血症，此时可选用左旋多巴和神经递质为前置的药物对患者进行联合治疗，但在治疗过程中也必须仔细监控患者的各种生命特征，以了解患者的康复效果。

结语：高苯丙氨酸血症是一种比较罕见的疾病，而且患病的人群多是新生儿，所以如果想要更好地避免新生儿患病，在进行生育之前一定要做好遗传咨询和产前诊断，才能够更好的预防新生儿患病，避免新生儿遭受疾病的折磨，所以结婚之前进行婚前体检是非常重要的一个项目。