五岁女孩饭量大正常吗(5岁女孩饭量)

有这么一群孩子，他们很小的时候安安静静，没啥活力，喂养困难，体重不增，常常营养不良；到1岁左右，胃口开始好转，不管什么都能吃得下，并且吃饱了还想吃，间隔一会儿又喊饿了，不给吃就会发很大脾气。

小宇（化名）就是这样的小朋友，“小宇1岁后就开始猛吃，食量非常大，不给吃的就会闹脾气。任由随便吃，食量可能是其他小朋友2倍还多，我们苦恼不已。爱吃不爱动，3岁的时候，体重已经有50斤了！说话还说不清楚的时候，已经学会自己垫着小板凳煮面。很饿的时候，甚至连垃圾箱的食物都不放过。”小宇爸爸跟医生诉苦。

小宇爸爸说，小宇为了吃到东西，绞尽脑汁跟爸妈斗智斗勇，甚至为了要到食物大喊大叫、跺脚、在地上翻滚、用头撞门……

出生后小宇看过很多医生，都没有确定是什么病，直到后来到广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科就诊，确诊了一种罕见的遗传病——普拉德-威利综合征（Prader-Willi综合征，俗称小胖威利）。

什么是普拉德-威利综合征？

普拉德-威利综合征是第一个发现的与基因组印迹性相关的疾病，为15q11.1-13区域的父源印记基因缺陷所致，是遗传性肥胖最常见的病因，非孟德尔遗传。

国外发病率在1/1万-1/3万不等，以此推算我国本病的患者高达数万。我国目前登记普拉德-威利综合征患者约1600多人，其中广州市妇女儿童医疗中心诊治患者约200例。

普拉德-威利综合征表现为刚出生时喂养困难，不爱吃奶，吸吮没有力气；到了1岁左右，开始胃口好转，食欲旺盛，猛吃，如果不加以控制，很快出现过度肥胖。

不仅如此，小胖威利综合征还会有很多其他临床表现，比如男性隐睾、智力稍低下、大运动发育落后、行为固执、说话不清楚和脊柱侧弯等病症。

慧眼识“小胖”（临床表现特点)

普拉德-威利综合征是一种罕见疾病，是2018年5月国家《第一批罕见病》中颁布的121种罕见病之一。

这种病很少见，但是很有特点，如果了解其临床特点，有助于我们早期识别这种疾病。

具体临床表现如下：

围产期

高龄产妇是危险因素，胎儿期胎动少，部分胎儿存在异常胎位（如臀围产），多为足月产或过期产，早产少见。

新生儿期及婴儿早期

不哭不闹、不吃不喝，喂养困难，常常需要特殊喂养工具，如鼻饲管喂养，甚至胃造瘘，中枢性肌张力低下，四肢软。

大部分患儿有性腺发育不良，男性阴茎短小和隐睾，女性阴唇和阴蒂发育不良或缺失。

婴儿后期

食欲逐渐好转，并逐渐出现食欲亢进，暴饮暴食。逐渐表现出特殊面容：双额径窄、杏仁样眼、外眼角上斜、鱼嘴（上唇薄）、小下颌。生长发育落后，抬头、独坐、站立、举步、说话明显落后于同龄儿童。

然而，相对运动落后来说，语言落后更为显著，甚者有5岁之后仍不会开口说话或合并孤独症谱系障碍。

即使会说话，对于大部分患儿来说，言语不清晰或不流畅也伴随终身，仅有极少数可以言语流利。

儿童期

食欲越来越好，多数于学龄期之前（大多在1-6岁）开始出现食欲旺盛，强迫性摄食，食欲难以控制和抑制，体重增长飞快。一般不挑食，什么都吃，不拒绝食物，甚至吃垃圾。

许多患儿在不能获得食物或食欲受到外界控制时可能暴怒、攻击或自残（常常以头撞墙）！

本阶段仍然存在明显精神运动发育迟缓，不爱活动。伴有学习困难，尤其是逻辑思维和计算能力差为突出，部分患儿可以对文字的书写和理解可以达到一般儿童的较差水平。极少数患儿存在对拼图游戏有高于常人的能力，拼图速度快而准确。

青春期

以肥胖、学习困难、精神行为异常、性腺发育不良和社会问题最为突出。

青春期性腺发育不良中，男性表现为小睾丸、小阴茎，阴毛、腋毛和体毛稀少、不变声，女性青春期无月经或月经极少或周期长而不规律。

常常有较严重的学习障碍，在学校常常受欺负，依然存在严重的食欲旺盛。

多数患儿均有特征性行为问题：包括易怒、猛烈情感爆发、强迫行为、好争辩和对抗、程序化行为且异常固执、语言不清及语言重复、偷窃和撒谎。

普拉德-威利综合征怎么诊断？

普拉德-威利综合征只需要抽血检验基因即可确诊，甲基化多重链接依赖的探针扩增（MS-MLPA）诊断率可达99%以上。早期诊断，早期到专业医疗机构进行规范治疗，能够显著改善预后。

普拉德-威利综合征能治疗吗？

可以的。普拉德-威利综合征可以通过药物治疗、心理行为治疗、语言康复治疗和外科治疗等多学科联合治疗，以控制体重、预防肥胖、行为矫正，从更好地生活，更好地融入社会。

其中，药物治疗方面，生长激素可以促进身高、改善代谢和改善体成分分布，此外，对患儿智力、行为认知和促进大运动发育等都有帮助。总的来说，由于普拉德-威利综合征临床表现比较复杂多样，需要到有经验的医疗机构多学科联合治疗，才能取得较好的治疗效果。

如果第1胎确诊本病，建议遗传咨询，预防普拉德-威利综合征患儿出生。

为促进普拉德-威利综合征的早期识别、早期诊断、早期治疗、规范治疗、全生命周期管理，在广东省卫健委和广东省医学会罕见病学分会的大力支持下，组建了以广州市妇女儿童医疗中心为牵头医院的广东省普拉德-威利综合征多学科诊疗协作组，为实现“患者健康，共同成长”的目标而努力。