核型分析正常芯片异常可以要吗(芯片异常还用等核型的结果吗)

正常情况下，已怀孕的孕妈在进行早孕建册，做第一次产检的时候，都会得到医生的建议，建议孕妈在孕11周到13周加六天的时候，做个NT筛查，看看宝宝是否正常。

NT筛查，是孕妈在孕期接受的第一次产前筛查，也就是第一次的排畸检查。由于NT检查的专业性稍强，大多数孕妈都懵懵懂懂，特别是当一部分孕妈听到医生说NT检查异常的时候，更是惊讶中带有疑惑。

01 什么是NT筛查

NT指胎儿颈部软组织的厚度，又称胎儿颈部透明带。NT筛查是指利用B超技术测量胎儿颈部透明带的厚度，通过颈部透明带的厚度来判断胎儿是否正常。

02 NT筛查的目的

NT筛查初步可以筛查出唐氏儿、无脑儿、露脑畸形、严重脑膨出、严重胸腹壁缺损内脏外翻及严重开放性脊柱裂等严重畸形,是早期唐氏筛查的诊断依据之一，目的是为了在早孕期诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。NT值越大，异常概率越高是早期发现胎儿异常的一种有效的影像学方法。

03 NT筛查的时间

NT不会一直存在于胎儿的颈部，只是在特定的时间段出现，一般在孕11周前是看不到的，到14周会被胎儿的淋巴系统吸收，所以医生都是建议孕妈在孕11-13周加6天之间去做NT筛查。

04 NT筛查的正常值

NT的检查结果是孕11周到13周加六天之间用彩超来探查胎儿的颈项透明膜的厚度。正常的范围，是要少于2.5毫米，如果2.5毫米和3.0之间是属于临界值的，可能异常。如果超过3.0的话，那就属于异常的。

05 NT筛查的准确性

NT筛查的准确性由许多因素决定，彩超机器的性能、准确度，宝宝的胎位合适度，还有医生的操作规范都会影响到NT筛查的精准度，所以，虽然NT筛查的疾病检出率不高，只有70%左右，但是因为NT筛查安全，方便，准确，便于随诊观察，特别是对母体和胎儿都无损伤，是目前产科医生推荐的产前筛查项目之一。目前，我国有部分省市也已将NT筛查作为民生实事，免费为孕妈提供，国际上很多产科中心已将NT筛查作为常规检查项目之一。

06 NT筛查异常怎么办

NT 筛查只是一种手段，异常的结果不能代表你一定会生育畸形的宝宝，只是代表宝宝畸形的概率增大，需要进一步的复诊，才能避免缺陷儿的出生。

当听到医生告知NT增厚时，孕妈也不用太过担心，要仔细听取医生建议，进行下一步的检查，可选择进一步的有创产前诊断如绒毛膜穿刺、羊水穿刺，行胎儿染色体核型分析及基因芯片分析。

如果诊断出染色体核型异常，伴发多种畸形，则需要终止妊娠。如果产前诊断胎儿染色体核型正常、不伴有其他畸形，每月复查一次超声检查。

若增厚的NT在20周前消失，可正常分娩。如果20周后仍然持续存在，并伴有其他畸形，应考虑终止妊娠。如果出现胎儿全身水肿，则预后很差，一般不主张继续妊娠。