羊水穿刺cnv和核型全部正常(羊水穿刺检查cnv和核型)

对于很多怀孕的宝妈来说，从怀孕到宝宝出生的这段时间，简直可以说是人间炼狱一般。不仅要承受像孕期反应这样的身体折磨，心理上也时时刻刻经受着磨难。

从孕前开始一直到孩子出生，一系列的检查更是让很多宝妈应接不暇、提心吊胆。NT筛查、糖尿病筛查、排畸超声筛查……其中的“唐筛”，更是已经成了众多宝妈的最为惧怕的一个环节。

今年28岁的周女士（化名）即将迎来她的第一个宝宝。前不久，她刚做了唐氏综合症筛查，报告单上“21三体”高风险几个字让她寝食难安。

问了一圈朋友，周女士的紧张情绪非但没有平复下来，反倒更严重了：

有人说，唐筛的准确率很低，没必要相信，什么高风险低风险都是吓唬人的。

也有人说，唐氏综合症后果很严重，有风险就代表有可能，一定要引起足够的重视。

纠结之下，周女士来到黄山首康医院产前诊断中心，程秋颖主任看完检查报告后告诉她，唐筛高风险，表示胎儿是唐氏儿的几率比较高，但是并不是说一定是。想要知道宝宝是否健康，最好的方法是产前诊断：做个羊水穿刺。

周女士听从了程秋颖主任的意见。在完善相关辅助检查，排除羊穿禁忌症后，在B超的引导下，程秋颖主任将一根细长针通过周女士的肚皮，经过子宫壁进入羊膜腔，顺利抽取羊水进行了染色体核型+CNV-Seq检测。

几天后，检测报告出来了，样本未检测出染色体存在基因突变；3周左右染色体核型报告正常。宝宝很健康，周女士悬着的心终于可以放下了。

孕妇预产期年龄超过35周岁或唐筛高风险，医生都会建议的做羊水穿刺，“羊水穿刺”这个词听起来好恐怖，到底有什么用？对母体和胎儿有什么影响吗？这些都是准妈妈们比较担心的问题。

为什么要做羊水穿刺？

羊膜腔穿刺术俗称羊水穿刺，是进行产前诊断的重要方式，它在超声引导可视状态下抽取胎儿羊水进行实验室检查判断胎儿有无染色体病、基因病。特别是对于高危妊娠孕妇该项检查尤为重要。

哪些孕妇需要做羊水穿刺？

1. 高龄孕妇年龄≥35岁。

2. 孕期超声提示胎儿发育异常，如：心脏畸形、胎儿生长受限、鼻骨缺如或短小、NT增厚、颈部水囊瘤、侧脑室增宽等结构畸形。

3. 夫妻一方或双方为染色体异常携带者或为单基因病患者/携带者。

4. 曾生育过先天缺陷儿(如智力异常)或生育过染色体异常患儿。

5. 夫妻双方家族中有遗传性疾病者。

6. 不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。

7. 羊水过多或过少的孕妇。

8. 唐氏筛查或无创DNA检查高风险孕妇。（唐氏筛查和无创DNA仅是为筛查项目，其准确性并非100%。而羊水穿刺则为目前染色体检查金标准）

9. 早孕期有不良环境暴露，如药物、射线、病毒等。

10. 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗或免疫治疗等。

什么时候做羊水穿刺最合适？

羊水穿刺最佳时间是在怀孕18-24周（但不局限于该孕周，最晚可以到32周进行）。

羊水穿刺有风险吗？

随着科技的发展，穿刺技术与超声技术的提高，羊水穿刺运用的越来越成熟，其风险已经越来越低，低至0.2%左右。风险自然是有，但是远远没有你们想象中的可怕。

科学合理的检测，可以帮助准妈妈们明确腹中宝宝的健康状况，切记不要因为某些不必要的顾虑和担忧而错过产前诊断的最佳时期。

温馨提示

黄山首康医院产前诊断中心咨询电话：

0559-2177025