2022年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，今年的活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

唐氏儿即是唐氏综合征患儿的简称，又称为21三体综合征患儿，是人类21号染色体多出一条引发的一系列病理表现。主要表现为严重的智力低下，生长发育落后，特殊面容，常伴有先天性心脏病等其他畸形，免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般人群增高10～30倍。

唐氏综合征是一种偶发性的染色体疾病，所有年龄阶段的孕妈妈都有生育唐氏儿的可能，高龄（尤其是35岁以上）孕妈妈生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，风险越高。唐氏综合征的发病率大约为1/600～1/800，以我国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。可见孕期唐氏筛查的必要性。

孕前补充小剂量叶酸不仅对神经管畸形有预防作用，也可以降低唐氏儿的发病风险。孕期如何筛查呢？

一、NT筛查

孕早期（11～13+6周）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的筛查，出现NT增厚明显3mm以上，鼻骨缺失，静脉导管缺失，胎儿异常机率就越高，异常程度也越严重。

二、血清学筛查

孕早期（11～13+6周）和孕中期（15～20+6周）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇自然信息（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的患病风险的检测方法。评估结果为高风险需要产前诊断。结果为临界风险需要无创DNA检测。结果为低风险，意味筛查基本通过，但不能完全排除唐氏综合征。

三、无创DNA（NIPT&NIPT-PLUS）筛查

无创DNA检测通过采集母体外周血提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。筛查时段为12-22+6周，检测21三体综合征的准确率可以达到99%以上，当然检测范围还包括其他染色体非整倍体，如13三体，18三体等，被认为是近似于诊断的高精准度的筛查。

四、产前诊断

超声定位或引导下，抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行胎儿染色体核型分析是判断胎儿染色体是否异常的金标准，对于所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！最佳检测时间：孕18周—22周。

到目前为止，唐氏综合征仍是无法治愈的，治疗主要是针对唐氏综合征的一些并发症：如先天性心脏病、听力损害、白血病等。通过孕期筛查发现高风险人群，建议高风险人群进行产前诊断确诊，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生，是我国预防出生缺陷的重要二级预防手段。

相信通过适宜的孕前保健，规范的产前筛查及产前诊断，每个家庭都可以孕育出健康的宝宝！

【本期专家】

李妍，沈阳市妇幼保健院妇产科门诊主任，主任医师。辽宁省预防医学会妇幼保健专业委员会委员，辽宁省中西医结合学会妇幼保健专业委员会常委。从事临床妇产科工作20余年，擅长妇科常见病及疑难杂症的诊治，对围产期保健、妊娠期合并症及并发症的治疗有很深的造诣。尤其在孕期营养和妊娠期糖尿病的治疗方面积累了丰富的临床经验。