肾母细胞瘤是儿童时期最常见的肾脏恶性肿瘤，在所有儿童恶性肿瘤中约占6%;15岁以下儿童中，发病率约为71/100000(美国)，但亚洲人群中发病率略低：单侧肾母细胞瘤患儿中，男：女=0.92:1，平均诊断年龄为44个月，大约10%的肾母细胞瘤伴有先天发育畸形。随着化疗、手术、放疗等多种治疗手段的综合应用，总体生存率已经达到85%以上。

常见临床表现为无症状的腹部包块、腹痛和腹胀，约40%患儿伴有腹痛表现；肾母细胞瘤患儿中，约有18%表现为肉眼血尿，24%为镜下血尿：大约有25%患儿有高血压表现。在10%的患儿中可能会伴有发热、厌食、体重减轻；肺转移患儿可出现呼吸系统症状、肝转移可引起上腹部疼痛，下腔静脉梗阻可表现为腹壁静脉曲张或精索静脉曲张。肺栓塞罕见。

(二)辅助检查

1.血、尿常规、生化检查：包括肝肾功、电解质、乳酸脱氢酶等。

2.肿瘤标记物肾母细胞瘤目前缺乏特异性瘤标，一些指标如NSE可以用于鉴别肿瘤破裂/肾脏神经母细胞瘤。 AFP可予以鉴别畸胎瘤型肾母。

3.腹部影像学检查

(1)腹部超声：初步判断肿瘤位置，大小，与周围组织关系，血管内有无瘤栓等；

(2)腹部增强CT(有肾功能不全时禁用造影剂)或MRI:。肾母细胞瘤中大约4%的患儿伴有下腔静脉或心房瘤栓，11%患儿伴有肾静脉瘤栓，肺栓塞十分罕见，但常常是致命的；因此，术前增强CT和MRI不仅可以确定肾脏肿瘤的起源，确定对侧肾脏有无病变，观察腹部脏器有无转移，同样可以确定腔静脉瘤栓；肾母细胞瘤中部分患儿伴有肾母细胞瘤病，增强MRI可以较好予以区分鉴别：

(3)胸部CT:肝脏和肺部是肾母细胞瘤最常见的转移部位，其中大约15%的患儿伴有肺转移，胸部CT检查可以很好的判断肺内转移病灶情况；

(4)PET-CT:并不推荐作为常规检查，但如果患儿高度怀疑多发转移或复发，可予以检查；

(5)活检：如果临床上考虑为肾母细胞瘤1期或2期，根据北美地区C0G经验，术前穿刺活检会提升肿瘤分期，因此并不推荐进行常规穿刺活检，可直接手术切除；以欧洲为主的SI0P推荐进行术前化疗，虽然认为穿刺活检并不会影响肿瘤分期，但也不作为常规操作。对于一些临床上难以确定的病变，可以行穿刺活检；

(6)间变型肾母细胞瘤：头颅MRI、全身骨扫描、骨髓细胞学检查。

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