佩梅病孕妇(佩梅病孕妇有没有)
罕见病是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是严重的、慢性的、遗传性的且常常危及生命。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，目前已知的近7000种罕见病，我们对它们的了解还很有限，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中，包括中国在内的绝大多数国家的患者，面临\"病无所医\"、\"医无所药\"、\"药无所保\"的窘境。
➤ 约80%的罕见病为遗传性疾病
➤ 约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病
➤ 约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁
➤ 目前只有不足5%的罕见病有治疗方案
➤ 据估计我国各类罕见病患者超过1600万人
罕见病发展中心(CORD)作为一家专注于国内罕见病领域的非营利机构，在此大背景之下发布《中国罕见病参考名录》，共计144种疾病，为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。
中国罕见病参考名录(修订版）完整列表：中文名称 | 英文名称 | |
1 | Aicardi-Goutières综合症 | Aicardi-Goutières Syndrome (AGS) |
2 | Gitelman综合征 | Gitelman Syndrome (GS) |
3 | Joubert综合征 | Joubert Syndrome |
4 | Leber遗传性视神经病变 | Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) |
5 | Lennox-Gastaut综合征 | Lennox-Gastaut Syndrome (LGS) |
6 | McCune-Albright综合征 | Mccune-Albright Syndrome (MAS) |
7 | Rubinstein-Taybi综合征 | Rubinstein-Taybi Syndrome(RSTS) |
8 | X-连锁高IgM综合症 | X-Linked Hyper IgM Syndrome(HIGM1) |
9 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | X-Linked Adrenoleukodystrophy (XLD) |
10 | X连锁鱼鳞病 | Recessive X-Linked Ichthyosis（RXLI） |
11 | β-酮硫解酶缺乏症 | Beta-Ketothiolase Deficiency (BKD) |
12 | 白化病 | Albinism |
13 | 白塞病 | Behcet's Syndrome (BS) |
14 | 半乳糖血症 | Galactosemia |
15 | 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 | Hereditary Multi-Infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts And Leukoencephalopathy, CADASIL) |
16 | 苯丙酮尿症 | Phenylketonuria (PKU) |
17 | 丙酸血症 | Propionic Acidemia (PA) |
18 | 卟啉病 | Porphyria |
19 | 常染色体隐性多囊肾病 | Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) |
20 | 成骨不全症（脆骨病） | Osteogenesis Imperfecta (OI) |
21 | 脆性X染色体综合征 | Fragile X Syndrome (FXS) |
22 | 大疱性表皮松解症 | Epidermolysis bullosa (EB) |
23 | 低碱性磷酸酯酶血症 | Hypophosphatasia |
24 | 低磷性佝偻病 | Hypophosphatemic Rickets |
25 | 地中海贫血 | Thalassemia |
26 | 动脉肝脏发育不良综合征 | Alagille Syndrome (AGS) |
27 | 杜氏肌营养不良症 | Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) |
28 | 遗传性软骨内骨发育不全 | Multiple Epiphyseal Dysplasia(MED) |
29 | 多发性骨髓瘤 | Multiple Myeloma |
30 | 多发性硬化 | Multiple Sclerosis (MS) |
31 | 法布雷病 | Fabry Disease |
32 | 范可尼贫血 | Fanconi Anemia (FA) |
33 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome (AHUS) |
34 | 腓骨肌萎缩症 | Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) |
35 | 原发性肺动脉高压 | Pulmonary Arterial Hypertension(PAH) |
36 | 枫糖尿病 | Maple Syrup Urine Disease （MSUD） |
37 | 弗里曼-谢尔登氏综合征 | Freeman-Sheldon Syndrome (FSS) |
38 | 腹膜假性黏液瘤 | PseudomyxomaPeritonei (PMP) |
39 | 肝豆状核变性 | Wilson Disease (WD) |
40 | 高苯丙氨酸血症 | Hyperphenylalaninemia |
41 | 高前列腺素E综合征 （巴特综合征） | Hyperprostaglandin E Syndrome (Bartter Syndrome) |
42 | 戈谢病 | Gaucher Disease (GD) |
43 | 歌舞伎面谱综合征 | Kabuki Syndrome (KS) |
44 | 共济失调-毛细血管扩张症 | Ataxia-Telangiectasia (AT) |
45 | 谷固醇血症 | Sitosterolemia |
46 | 骨髓增生异常综合征 | Myelodysplastic Syndromes (MDS) |
47 | 瓜氨酸血症 | Citrullinemia |
48 | 黑斑息肉综合征 | Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) |
49 | 亨廷顿舞蹈症 | Huntington Disease (HD) |
50 | 真性红细胞增多症 | Polycythemia Vera (PV) |
51 | 肌萎缩侧索硬化症 | Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) |
52 | 脊髓小脑性共济失调 | Spinocerebellar Ataxia (SCA) |
53 | 脊髓性肌萎缩症 | Spinal Muscular Atrophy (SMA) |
54 | 脊髓延髓肌肉萎缩症 (肯尼迪氏症) | Spinal And Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease) |
55 | 季肋发育不全 | Hypochondroplasia |
56 | 家族性低血钾症 | Familial Hypokalemia |
57 | 家族性高胆固醇血症 | Familial Hyperchylomicronemia（FH） |
58 | 家族性高胰岛素性低血糖症 | Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial（HH） |
59 | 甲基丙二酸血症 | Methylmalonic Acidemia (MMA) |
60 | 假性软骨发育不全 | Pseudoachondroplasia |
61 | 结节性硬化症 | Tuberous Sclerosis Complex (TSC) |
62 | 进行性骨化性纤维发育不良 | Myositis ossificans progressiva (MOP) |
63 | 进行性家族性肝内胆汁淤积症 | Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis |
64 | 卡尔曼综合征 | Kallmann Syndrome |
65 | 克罗恩病 | Crohn's Disease |
66 | 克氏综合症 | Klinefelter Syndrome (KS) |
67 | Laron综合征 | Laron Syndrome |
68 | 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 | Pulmonary Langerhans Cell Histiocytosis (PLCH) |
69 | 酪氨酸血症 | Tyrosinemia |
70 | 雷特综合征 | Rett Syndrome （RTS） |
71 | 林岛综合征（VHL综合征） | Von Hippel–Lindau Disease (VHL Syndrome) |
72 | 淋巴管肌瘤病 | Lymphangioleiomyomatosis (LAM) |
73 | 马凡综合征 | Marfan Syndrome |
74 | 猫叫综合征（5P-综合征） | Cri-du-chat Syndrome (5p- Syndrome) |
75 | 面肩肱型肌营养不良症 | Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy |
76 | 尼曼-匹克氏病 | Niemann-Pick Disease (NPD) |
77 | 尿素循环障碍 | Urea Cycle Disorder (UCD) |
78 | 努南综合征 | Noonan Syndrome (NS) |
79 | 庞贝病 | Pompe Disease |
80 | 佩梅病 | Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) |
81 | 普拉德-威利综合征 （小胖威利综合征） | Prader-Willi Syndrome (PWS) |
82 | 强直性肌营养不良 | Myotonic Dystrophy (MD) |
83 | 全羧化酶合成酶缺乏症 | HolocarboxylaseSynthetase Deficiency |
84 | 热纳综合征 | Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome) |
85 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Lysosomal Acid Lipase Deficiency |
86 | 软骨发育不全 | Achondroplasia |
87 | 色素失禁症 | IncontinentiaPigmenti（IP） |
88 | 神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征 | Neuropathy - Ataxia, And Retinitis Pigmentosa (NARP Syndrome) |
89 | 神经纤维瘤病 | Neurofibromatosis (NF) |
90 | 生物素酶缺乏症 | Biotinidase Deficiency |
91 | 生长激素缺乏症 | Growth Hormone Deficiency(GHD) |
92 | 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 | Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS) |
93 | 视神经脊髓炎 | Neuromyelitis Optica (NMO) |
94 | 视网膜母细胞瘤 | Retinoblastoma |
95 | 视网膜色素变性症 | Retinitis Pigmentosa (RP) |
96 | 四氢生物蝶呤缺乏症 | Tetrahydrobiopterin Deficiency |
97 | 糖原贮积病 | Glycogen Storage Disease (GSD) |
98 | 特纳综合征 | Turner Syndrome |
99 | 体质性肝功能不良性黄疸 (Gilbert综合征） | Gilbert's Syndrome (GS) |
100 | 天使综合征 | Angelman Syndrome (AS) |
101 | 弯肢发育异常 | Campomelic Dysplasia (CD) |
102 | 威廉姆斯综合征 | Williams Syndrome (WS) |
103 | 无脑回畸形 | Lissencephaly |
104 | 戊二酸血症 | Glutaric Acidemia (GA) |
105 | 先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 | Congenital Interstitial Cell Of Cajal Hyperplasia With Neuronal |
106 | 先天性胆酸合成障碍 | Inborn Errors Of Bile Acid Synthesis |
107 | 先天性红细胞生成障碍性贫血 | Congenital Dyserythropoietic Anemia (CDA) |
108 | 先天性肌无力综合征 | Congenital Myasthenic Syndromes (CMS) |
109 | 先天性角化不良 | Dyskeratosis Congenita (DC) |
110 | 先天性肾上腺皮质增生症 | Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) |
111 | 线状体肌病 | Nemaline Myopathy (NM) |
112 | 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作 (MELAS综合征) | Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, And Stroke-Like Episodes (MELAS) |
113 | 新生儿呼吸窘迫综合征 | Neonatal Respiratory Distress Syndrome（IRDS） |
114 | 血友病 | Hemophilia |
115 | 烟雾病 | Moyamoya Disease |
116 | 遗传性出血性毛细血管扩张症 | Heriditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) |
117 | 遗传性果糖不耐受症 | Hereditary Fructose Intolerance(HFI) |
118 | 遗传性进行性肾炎 （Alport综合征） | Alport Syndrome (AS) |
119 | 遗传性痉挛性截瘫 | Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) |
120 | 遗传性血管性水肿 | Hereditary Angioedema (HAE) |
121 | 异戊酸血症 | IsovalericAcidemia (IVA) |
122 | 隐眼-并指(趾)综合征 | Cryptophthalmos-SyndactylySyndrome |
123 | 婴儿严重肌阵挛性癫痫 (Dravet综合征) | Dravet Syndrome |
124 | 系统性硬化症 | Systemic Sclerosis (SSC) |
125 | 永久性新生兒糖尿病 | Permanent Neonatal Diabetes Mellitus(PNDM) |
126 | X连锁无丙种球蛋白血症 | X-linked agammaglobulinemia(XLA) |
127 | 原发性慢性肉芽肿病 | Chronic Granulomatous Disease (CDG) |
128 | 原发性肉碱缺乏症 | Primary Carnitine Deficiency (PCD) |
129 | 再生障碍性贫血 | Aplastic Anemia |
130 | 早发性帕金森病 | Young-onset Parkinson’s disease (YOPD) |
131 | 粘多糖贮积症 | Mucopolysaccharidosis (MPS) |
132 | 掌跖角化症 | Palmoplantarkeratoderma |
133 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 | Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH） |
134 | 肢带型肌营养不良 | Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) |
135 | 肢端肥大症 | Acromegaly |
136 | 脂肪酸氧化缺陷 | Fatty Acid Oxidation Defect (FAOD) |
137 | 指甲髌骨综合症 (Turner-Kieser综合征) | Nail-Patella Syndrome (Turner-Kieser Syndrome) |
138 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | Medium Chain Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency (MCADD) |
139 | 重症肌无力 | Myasthenia Gravis (MG) |
140 | 重症联合免疫缺陷 | Severe Combined Immunodeficiency (SCID) |
141 | 重症先天性粒细胞缺乏症 | Severe Congenital Neutropenia (SCN) |
142 | 轴前面骨发育不全症 | NagerAcrofacialDysostosis (Nager Syndrome) |
143 | 竹节状毛发综合征 （Netherton综合征） | Netherton Syndrome |
144 | 自身免疫性肠病第I型 | Immune Dysregulation-Polyendocrinopathy-Enteropathy-X-Linked Syndrome （IPEX） |
◆罕见病诊断方法包括：
生化、血液免疫、蛋白代谢组、质谱、基因测序、病理、影像学检查等。
◆对罕见病进行筛查的意义:
近年来，有专家呼吁针对新生儿开展遗传疾病筛查，以便及早诊断、及时治疗，防止其以后发生智力障碍、发育及行为异常。例如：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。给患儿喂食低苯丙酮酸的东西，控制体内苯丙氨酸的水平，可取得良好的疗效。得到早期诊断和早期治疗的患儿，可以有效的避免前述临床表现，智力和脑电图也可得到恢复。
罕见病的治疗手段随着医学科技的发展，遗传病患儿可通过治疗使病情改善。不同的病治疗方法也不同，概括起来有以下几类：
◆饮食疗法：一些遗传病由于某种基因变异，造成负责该物质体内转化的酶的缺失，从而引起代谢障碍、毒素堆积，苯丙酮尿症即属于此类，正确的饮食控制能够对疾病起到良好的治疗效果。
◆药物疗法：如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂进行治疗。又如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血液中铜的含量过高，而造成胎儿畸形。可以限制吃含铜的食物，同时服用促进铜排泄的药物，以保持体内铜的正常水平，可达到良好的治疗效果。
◆手术治疗：对于多指(趾)、兔唇、联体等畸形，可以通过手术修复。
◆基因疗法：近年来，科学家们已成功克隆了一些遗传病的基因，对相应的正常基因进行提取纯化和人工合成，导入到病儿体内，达到根治遗传病的目的。
如何预防罕见病的发生◆避免近亲结婚。近亲结婚会增加一些遗传病的发生率；
◆避免高龄生育。女性生育年龄不宜超过35岁；
◆ 遗传咨询：年龄女35岁以上，男45岁以上；有遗传病家族史；有接触致畸物史；早孕期有病毒感染史等；
◆ 产前诊断：B超、唐氏筛查等诊断；如果发现高危可能性，则需进一步抽羊水培养；
◆ 在产前诊断中发现孕妈妈或宝宝患有严重疾病时，应终止妊娠，防止有严重疾病的宝宝出生。
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