“我家里两个孩子，一个八岁，一个六岁，都确诊了婴儿神经轴索营养不良（INAD）,现在老大双腿已经无法站直，出门得坐轮椅。这个病目前在全世界都无药可医，孩子临床表现有发育迟缓，智力障碍，小脑萎缩，步伐不稳等等。希望能加快药物研发，救救我们的孩子。”4月21日，患儿家长苏梅（化名）在人民日报健康客户端投诉留言板反映。

苏梅的两个患婴儿神经轴索营养不良症的孩子。受访者供图

根据国家卫健委发布的《第一批罕见病》目录，目前婴儿神经轴索营养不良（infantile neuroaxonal dystrophy，INAD）暂未纳入其中。复旦大学附属儿科医院神经内科罗甜博士告诉人民日报健康客户端记者，婴儿神经轴索营养不良是一种先天遗传性疾病，目前在全世界范围内都还没有特效药，国内也还未纳入罕见病目录。记者查询国家药监局官网发现，也没有相关药物获批。

多名家长反映孩子确诊后出现身体功能退化

苏梅告诉记者，“开始发现孩子不正常是在2016年的时候，老大特别好动，动作不敏捷，走路经常摔跤，于是带着孩子做了基因检测，最后在上海复旦儿院确诊了婴儿神经轴索营养不良，他现在双腿难以站立，出门也得坐轮椅，身体一直在退化。”

“发现老大有异样的时候，老二已经生下来了，老二四岁半的时候也确诊了这个病，现在没有药可以医治，看着两个孩子身体一点点在退化，做父母的心里特别难受。”苏梅说。

林琪（化名）的两个患病孩子。受访者供图

“我的两个孩子现在也确诊了婴儿神经轴索营养不良，姐姐3岁零11个月，2021年4月确诊，现在已经近乎瘫痪，妹妹今年2岁，2021年11月确诊，现在也快走不了路了。”另外两名患儿家长林琪（化名）告诉记者，两个孩子发病后都出现了智力、视力、行动退化的情况，现在只能在家做一些基础的康复训练，但是效果甚微。

林琪告诉记者，2021年3月带大女儿小莹（化名）在深圳做了遗传性疾病基因检测，检测结果显示运动发育障碍、语言障碍、肌张力增高、肌力低、步态异常、下肢异常。小莹1岁4个月开始走路，会跑步，1岁8个月开始逐渐运动功能倒退，现不能单独行走，需扶东西走路，步行时尖足，四肢肌力低，四肢肌张力增高，扶走时尖足步态，扶走时双下肢内弯。

另外一位18岁确诊该病的孩子家长吴芳（化名）也告诉记者，“我孩子今年高三，今年4月初刚诊断为PLA2G6基因突变，本来今年他应该参加高考，但是因为身体原因，现在休学在家。医生说没有药物治疗，只能根据症状吃一些相对缓解的药。”

“病友群里好多确诊这个病的孩子都出现了身体机能的退化，我的孩子现在站立时间不能太长，长了就站不稳，真的很担心他一直这样退化下去，退化后连自理能力都没有了。”吴芳说。

暂时无药可医

根据陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科马秀伟等发布的《婴儿神经轴索营养不良1 例临床和PLA2G6 基因突变分析》，婴儿神经轴索营养不良（INAD）是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经变性病，中枢及周围神经系统的神经轴索均受累。典型的临床特征为2 岁以内起病，进行性精神运动发育倒退、锥体束征阳性、躯干肌张力低下，发展至痉挛型四肢瘫，通常10 岁以内死亡。

上述研究指出，INAD在1952 年被首次报道，于2006年确定PLA2G6基因为其唯一致病基因。至今全世界报道INAD200余例，发病率不详。目前对于INAD尚无有效的特殊治疗，仍以对症治疗为主。

接诊过多例INAD患儿的复旦大学附属儿科医院神经内科罗甜博士告诉记者，INAD是罕见病中的罕见病，目前国内已知的发病人数不足百例，也未纳入国内罕见病目录。

“INAD的临床表现主要是发育倒退，会出现语言、智力、肢体运动等全方位的退化，逐渐到最后完全丧失自理能力。发病年龄通常在6个月到1岁之间，目前大多数典型患儿活不过10岁。”罗甜说。

罗甜告诉记者，目前全世界范围内都没有针对该疾病有效治疗手段，只能对患儿做一些针对性的康复训练以及对症支持治疗，但是收效甚微。

责编：李欣

主编：徐婷婷

校对：刘玫妍

本文来自【人民日报健康客户端】，仅代表作者观点。全国党媒信息公共平台提供信息发布传播服务。

ID：jrtt