2022年2月28日是第15个国际罕见病日，为提高公众对罕见病的认识，预防出生缺陷，帮助更多罕见病家庭，郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）举办了罕见病多学科大型义诊、三代试管宝宝亲子活动、遗传性耳聋家庭再生育科普义诊等系列公益活动。同时为招募的200多名患者提供免费基因检测，为罕见病患者家庭带来了实实在在的福利。

多学科义诊：因罕而聚 携手“无罕”

28日上午9：00，郑大三附院在门诊楼二楼西广场组织了罕见病日多学科义诊活动。省卫生健康委妇幼处副处长李华伟、院领导王新军、刘福云、任琛琛、赵鑫等出席活动。开幕式由副院长刘福云主持。

开幕式上，李华伟介绍了河南省在防治罕见病方面做出的努力，对郑大三附院为罕见病患者和家庭提供的义诊和免费检测表示感谢。他指出，罕见病诊疗复杂，生育再发风险高，给患者和家庭带来沉重的负担，全省每年投入数亿元开展民生实事工程，预防出生缺陷、救助残疾儿童康复，希望将罕见病的发病降到最低水平。举办此次活动，充分体现了省级妇幼保健院的责任和担当，将对全省普及包括罕见病在内的出生缺陷防治知识，推动全社会关心罕见病家庭、关注出生缺陷防治工作、降低出生缺陷率、提高人口素质作出积极贡献。

院长王新军表示，郑大三附院建院30多年来，一直秉承“儿童健康、母亲平安”办院宗旨，承担着守护全省妇女儿童健康的责任与使命。为了更好地落实健康中国战略部署，健全出生缺陷综合防治体系，为更多有需要的家庭带来希望和力量，提高出生缺陷综合防控水平，关爱罕见病患者，推动罕见病诊治。未来，医院将继续整合医院专家、技术、科研等资源，提升医院罕见病诊治能力，为罕见病患者提供优质诊疗服务。

义诊现场，多学科专家云集，汇聚了来自产科、儿内科、儿外科、生殖医学科、儿童发育行为科、儿童康复科、医学影像科、产前诊断中心、检验科、乳腺科、消化科、筛查中心等多个科室的30余名知名专家教授。当天上午，专家们免费诊治患者100多人次。

围绕智力低下、发育缓慢、骨骼畸形、自闭症、身材矮小、血友病、苯丙酮尿症等罕见病相关问题，专家们为患者提供遗传咨询和指导，普及罕见病相关知识，并对符合条件的200多例患者给予总价值数十万元的全外显子基因检测、携带者筛查、胚胎PGT检测等减免福利。

三代试管宝宝秀：生而不凡 见证无罕

义诊的同时，生殖医学科还举行了一场别开生面的“三代试管宝宝秀”亲子活动。这里有宝宝追逐欢笑的天籁之音，也有宝妈们分享心路历程的辛酸感慨，更多的是圆梦之后的喜极而泣。

来自郑州康园听力语言康复中心的宝宝们带来的节目将活动推向高潮，活动现场活泼欢快，其乐融融。这些欢声笑语和宝爸宝妈们脸上洋溢的幸福和喜悦，让每一位生殖医学科医务人员倍感幸福和感动，也感染着正在助孕路上的罕见病家庭。

副院长任琛琛表示，郑大三附院从孕前、孕中及产后提供技术服务为依托为降低出生缺陷打下坚实的基础，通过三级预防，层层防控，用实际行动服务于国家优生优育和出生缺陷防控战略。目前已通过PGT-M技术对20余种单基因病、罕见病进行成功阻断，为无数患病家庭带来福音。

生殖医学科主任管一春表示，生殖医学科始终关注罕见病，推行多学科联合会诊。科室对于诊断明确的单基因罕见病可进行三代试管助孕，从生命的起点来阻断遗传基因的家族传递，实现出生缺陷的一级预防，让更多的罕见病家庭实现健康、再生育的梦想。

遗传性耳聋健康公益大讲堂：助力“无罕新声”

2月25日，在河南省市妇联、残联的大力支持下，郑大三附院生殖医学科、耳鼻喉科携手郑州康园听力言语康复中心联合推出健康公益大讲堂。活动现场不仅有免费的义诊，还带去了耳聋基因检测免费和胚胎检测费用的减免福利，为解决听障家庭再生育困境做出积极努力。

耳鼻喉科主任张军辉为听力障碍的家长们带来了《听力障碍的早期预防与干预》，呼吁大家关注早期听力障碍的鉴别，及时就诊专科医生进行评估和检查，及时进行听力和语言的康复。杨如镜教授为家长朋友们普及了《三代试管阻断耳聋基因家族传递》的相关科普知识，告诉他们生了一个听力障碍的孩子也不要放弃希望，可以尝试通过三代试管的阻断，重燃生育健康宝宝的希望。

讲座结束后，现场咨询环节气氛热烈，同时吸引了场外4万余人的线上关注，大家积极提问，希望能了解更多遗传性耳聋的预防和三代试管的助孕流程。最后，与会人员参观了郑州市残疾人康复教育中心，为听障儿童送上礼物和爱心，与小朋友们一起度过快乐时光。

作为河南省三级甲等妇幼保健院，郑大三附院可以开展针对罕见病的多学科诊疗活动，为罕见病患儿及家庭提供专业的遗传咨询、出生缺陷筛查、罕见病治疗、康复治疗、再生育指导等服务，为罕见病的预防和治疗提供保障。医院将在罕见病的健康科普、诊断、治疗等方面继续努力，为罕见病患者群体提供更多的帮助。（史艳香 王靖彦 宋丽颖）