遗传病：是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病（广义上）。

垂直传递：与传染病不同，他是在上下代之间垂直传递，在显性遗传病中可以看到连代的遗传。

基因突变或染色体畸变是遗传病发病的根本原因，也是不同于其他疾病的主要特征。

遗传性：生殖细胞或受精卵细胞发生变异才能遗传，而体细胞变异不会遗传给后代；

家族性：遗传病通常有家族聚集的现象。

遗传病又不同于先天性疾病，先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病，虽然大多遗传病在出生时已经发病，但有许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受到环境因素的 影响所致。

1.单基因病

是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。有6600多种，每年以10-50种的速度递增。比如血友病、范可尼等

血友病

2.多基因病

两对以上致病基因的累积效应所致,并受环境因素的影响。病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。比如唇裂

唇裂

3.染色体病

遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变，各类染色体异常20000余种染色体综合征400余种，比如21三体综合征，某些智力低下患者。

21三体综合征

4.体细胞遗传病

在特异的组织或体细胞中发生突变，不会遗传给下一代，这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷以及衰老等。比如肿瘤，白血病等

朗格罕斯组织细胞增生症

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