昨天，肢端肥大症多学科专家研讨会在上海召开，会议集结了国内罕见病学术组织负责人以及中国社会保障学会、临床医学、药学、临床流行病学、卫生经济学、医保研究会等领域专家70余人。与会专家就肢端肥大症的临床症状、诊断、治疗、疾病长期管理、保障等问题进行了深入的研讨。

肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，患者就诊时病程可能已达数年甚至10年以上。

肢端肥大症的主要病因是体内产生过量的生长激素(GH)，95％以上的患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致。长期过度分泌的GH可导致全身软组织、骨和软骨过度增生，引起面容改变、手足肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变以及睡眠呼吸暂停综合征等。

北京协和医院神经外科主任医师王任直教授介绍，除了常见的肢端肥大症临床症状以外，垂体肿瘤压迫症状、糖尿病、高血压、心脑血管疾病、呼吸系统疾病以及结肠癌等恶性肿瘤发生率也会相应增加，这些代谢紊乱性疾病和并发症严重影响患者健康和生存质量。

肢端肥大症患者多为青壮年时期发病，很多患者由于对疾病知识的缺乏经常延误诊断，就诊时病程有时已经达到数年甚至十年以上。没有得到正确诊治的肢端肥大症患者比正常人群寿命缩短15-20年，死亡率增加2-4倍，这对于患者家庭和社会都是巨大的损失。

复旦大学附属华山医院副院长、神经外科副主任赵曜教授也表示，临床医生通常通过综合评判，对肢端肥大症患者采取个体化的治疗方案，其中包括手术、药物或放射治疗等手段。肢端肥大症患者需要长期治疗，终身随诊，适时调整治疗方案及相关并发症的处理。

通常，手术作为首选治疗方式，但是手术效果依照患者的个人情况而定，如果能全部切除肿瘤，患者多可临床治愈；但对于一些并发症严重、不能手术的患者，药物治疗则是较好的选择。放射治疗通常用于残留病灶和不能耐受或拒绝手术的肿瘤较小的患者。还有另外一些患者选择联合药物和放射联合治疗的方式。

不过，面对较高的治疗费用，一些患者因为无法负担而耽误了治疗的最佳时机，对于身体造成了难以改变的伤害，这是我们作为临床专家所不愿意看到的。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授表示，由于我国人口基数庞大，尽管有些疾病的发病率很低，但罕见病患者却是一个庞大的群体（比如前面提到的肢端肥大症以及其他罕见疾病）。

因为社会整体对于这些疾病的认知程度比较低，所以导致很多患者都会延误诊断，这对于患者的身心都造成难以扭转的伤害。“我们希望通过这种多学科专家研讨会，提高大家多罕见疾病的认知，提高临床水平，并能逐步改善罕见病患者在诊断和用药方面的问题，帮助罕见病患者尽早得到适当的治疗，实现他们的中国梦。”

本次研讨会由上海市罕见病防治基金会主办，益普生中国支持。

作者：记者 陈青

编辑：朱颖婕

责任编辑：张鹏

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