导语：对于结节性硬化症来说，这属于一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，主要是因为外胚叶组织的器官发育出现异常，也是一种常染色体显性遗传、细胞分化，还有繁殖异常所造成复合发育不良的情况，几乎会累及所有器官的常染色体显性遗传病，患者会出现脑、眼睛、皮肤、心脏，以及骨骼等各个系统多器官受累，发病率是1/10万，患病率为5/10万，男女之比大概是2：1，为了让大家了解结节性硬化症是怎么回事，现在给大家介绍一下。

一、结节性硬化症属于基因点突变疾病，会出现细胞异常分化和增殖，从而引起器官受累

1、常染色体显性遗传

这种病症外显率不完全，没有性别和种族的差异，1/3的患者会有家族史，这种病症的家族内和家族间差异性是比较大的，表明部分差异性可能是由遗传所决定。

2、两个致病基因

目前已经发现这种病症存在TSC1，还有TSC2两个致病基因，分别会引起各50%的结节性硬化综合征，临床上没有表型差异，TSC1基因存在于第九号染色体的长臂( 9q34) , TSC2基因存在于第十六号染色体连锁的短臂( 16p13.3），在结节性硬化症中，TSC1和TSC2的基因突变，通常包括碱基缺失、插人、错义复制，或者形成重复片断，但是不会有明显的突变热点存在，TSC1和TSC2基因都是具有生长抑制作用。

二、结节性硬化症属于神经皮肤病，因病情不同，可见不同器官的受累

（一）皮肤损害症状

特征性症状是口鼻三角区皮肤血管纤维瘤，会呈现对称蝶性分布，呈现淡红色或者红褐色，是针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，90%的患者会在4岁前就出现，随着年龄的增长丘疹会逐渐增大，后融合成片，皮肤血管纤维瘤通常出现在前额，很少会累及上唇，85%患者在出生以后，会有3个以上1毫米长树叶形色素脱失斑，沿着躯干四肢进行分布，大概20%患者，在10岁以后，会有腰骶区的鲨鱼皮斑，呈现灰褐色、粗糙、略高于皮肤的情况。

（二）神经系统损害症状

1、癫痫发作

70% ~ 90%患者会出现癫痫发作，可自从婴儿痉挛症开始，如果伴有皮肤色素脱失的情况，通常可以诊断为结节性硬化症，以后会转化为全面性、简单部分性，还有复杂部分性发作，频繁发作者大部分是有违拗、固执和呆滞等性格改变。

2、智力减退

大部分呈现进行性加重的情况，患者常常会伴有情绪不稳、行为幼稚，以及思维紊乱等精神症状，智力减退者几乎都会出现癫痫发作。

3、其他

少部分患者有颅内压增高，还有神经系统阳性体征，比如单瘫、偏瘫，或者锥体外系症状等。

4、眼部症状

50%患者会出现视网膜，还有视神经错构瘤，在进行眼底检查时，视盘或附近会出现多个虫卵样钙化结节，或者在视网膜周边会出现黄白色环状损害，容易被误诊为视盘水肿，或者假性视盘炎。

5、骨骼病变

骨质硬化以及囊性变，大部分指（趾)畸形。

6、内脏损害症状

肾肿瘤和囊肿是比较常见的，其次是心脏横纹肌瘤、肺癌，还有甲状腺癌等。

（三）其他症状

患者也可能会伴发鲨鱼皮斑、甲床下纤维瘤，以及抑郁症等症状。

（四）并发症

1、心理障碍

因为癫痫的发作，就容易造成性格改变、孤独症，以及抑郁症等情况。

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三、结节性硬化症累及不同器官不同系统，需要进行对症治疗，才能提高患者的生活质量

（一）治疗

目前关于结节性硬化症的治疗还正在研究中，现阶段主要是针对结节性硬化症累及的不同器官不同系统，然后进行对症治疗，这样能够提高患者的生活质量，但是完全治愈的比例还是比较小的。

（二）治疗周期

这种病症治愈率比较低，一般不能完全的治愈，很有可能会出现复发的情况

（三）药物治疗

1、西罗莫司

这种药物可以通过控制细胞增殖，然后治疗肾血管肌脂瘤，还有肺淋巴管平滑肌瘤等。

2、抗癫痫药物

结节性硬化症的主要临床症状，就是会出现癫痫发作，抗癫痫药物的选择还要因人而异，需要根据患者的年龄、癫痛的发作类型，还有伴随器官累及不同来机械能综合判断，对于婴儿痉挛症的控制首选药物，就是氨己烯酸，另外使用托吡酯、拉莫三嗪、促肾上腺皮质激素，还有类固醇类药物也是有一定的效果。

3、依维莫司

这种药物是一种抑制mTOR的兔疫抑制剂，它能够抑制结节性硬化症患者的细胞增殖，它已经被美国FDA批准用于室管膜下巨细胞瘤的治疗，就是针对其他结节性硬化症并发症，这种药物正在被研究。

（四）手术治疗

1、巨细胞星型细胞瘤会造成阻塞性脑积水的症状，如果患者出现明显的占位效应，就会出现颅高压症状，患者就需要考虑进行手术治疗。

2、癫痫的发作比较频繁，类型就是复杂性发作、全面性大发作者，如果经过药物治疗后没有效者，就需要考虑进行手术治疗，常用的手术方法，比如局灶性脑皮质切除、迷走神经刺激术，还有胼胝体切断术，这样能够预防癫痫发作，然后造成人格障碍、性格改变。

（五）物理治疗

面部血管纤维瘤及甲周纤维瘤，可以采用液氮冷冻、电灼、微波，以及CO2激光等方法治疗，但是患者容易复发。

结语：目前结节性硬化还是缺乏有效的手段治愈，也不能准确预测患者的病情，还有严重程度，总的来说这种病症很难完全的愈合，复发率也比较高。临床上还是主要通过综合对症治疗，这样能够提高患者的生活质量，可以尽量使患者寿命不要受到影响，患者只要经过严密的监测，还有适当对症治疗，可以有效的预防并发症的出现，患者寿命也不会受到影响。