大脑病变：先天性病因如何影响大脑的功能，在什么部位影响到大脑的功能?是否所有类型的病因都起源于相同的大脑结构和功能?或者是否存在可能引起各种孤独症行为表现的不同的病理表现?不同的亚群是否具有不同类型的大脑功能失调?这些问题仍然有待于解答，但是，大脑造影技术、神经解剖学、病理学以及生物化学等，都对典型大脑功能研究以及大脑病理研究做出了贡献。

北大医疗脑健康公司多年以来，针对受到影响的各个大脑区域，提出了各种不同的理论。似乎非常可能的是，通常早在出生前很久，病人就已经开始偏离典型的大脑发育过程。现在的推测是，这一偏离过程会影响到随后的大脑生长发育。跟典型的大脑功能的不同之处，也许存在于大脑各个区域之间复杂的内部联系的组织方面，而这些对于心理功能是至关重要的。随之而来的个体在偏离发育路径方面的多样性有可能是临床表现多样性的解释。

针对涉及大脑中信息传递的神经化学方面的研究，以及针对大脑活动的心理测量方面的研究，正在继续进行。到目前为止，研究的结果直是不一致的，但是技术方面的进步，包括新的大脑成像的方法，令人们有理由希望在未来产生出更多有结论性的科学发现。据北大医疗儿童发展中心了解，现在人们的兴趣还包括会影响早期大脑发育的各种激素方面，如催产素( oxytocin)。

心理功能失调：人们对心理功能失调的不同方面进行了各种各样的研究，试图识别出潜在于特征行为背后的这种障碍，或者说这些障碍的本质，尤其是三碍的本质，其中包括对语言、记忆、注意力以及视觉一空间技能等方面的调查研究。本领域的最新发展是从普通儿童在了解他人的思想与感情方面的成长过程的研究成果中产生出来的。这种发展性技能被称为“心理理论”。乌塔·弗里斯和西蒙·巴伦一科恩以及他们的同事在有凯纳所描述的孤独症儿童中间就此进行了调查，并在这类孩子身上发现了种种显著的障碍。这完全符合有孤独症儿童身上那种典型的社会性漠不关心，以及年龄较大、能力较高的病人身上那种社会性天真的表现。

随着调查研究的进一步深入，复杂的情况越来越明显—这是科研工作中大家熟悉的经验。即使在孤独症方面，心理理论的发展水平都与语言理解有关。一些儿童虽然不能够通过那些比较复杂的心理理论测试项目，却能够通过一些简单的测试项目。在对具有阿斯伯格所描述的行为模式的年轻人进行测试时，尽管他们在现实生活中明显会表现出对他人缺乏了解，但其中一些人有能力通过全部测试项目。正如乌塔·弗里斯已经指出的那样，迄今为止所设计的心理理论的各项测试，仍然是为研究工作设计的，不应当用来诊断孤独症。即使能够通过这些测试项目也不能排除孤独症的诊断。需要研发出更加精确的测试，来揭示出社会性障碍的确切本质。

有孤独症障碍的人似乎在认识或者在感受自己的各种经历的意义方面存在着极大的困难。有孤独症障碍的人不是发展人类通常先发展的那种行为模式。对于他们来说，只有少数几件事情才具有情感意义，并且往往只是对他个人具有特殊意义，而通常这几件事对于适应生活几乎没有什么用处。揭示大脑是如何赋予物体和事件以情感意义方面的研究，可能会证明这与孤独症障碍有很大的关联。

在本领域的所有研究中，都必须考虑四个方面的问题。第一，因为孤独症障碍可能与影响到大脑的各种各样的疾病相联系，所以必须把孤独症所特有的异常表现跟可能发现的其他异常表现区分开来。第二孤独症有关的一些问题，必须跟任何与学习障碍相联系的问题区分开来。这样做很困难，因为学习障碍可能作为孤独症障碍的结果出现，也可能是由于可以观察到的其他疾病所引起的，而这些疾病也许跟孤独症有联系，也许并没有联系。第三，孤独症障碍的一些常见特征，诸如对感觉刺激的怪异反应以及动作方面的问题等，尽管并不是诊断时必不可少的条件，但在任何一种全面的病因理论中，都必须对此做出解释。第四孤独症障碍难以定义，这就难以进行比较研究。已经设计出的各种访谈量表和观察量表，可获取详尽的临床信息，旨在确保用于研究的被试样本之间的可比性。虽然这些措施有所帮助，但是并不能完全解决这些问题。

过去的许多研究都集中在有典型儿童期孤独症的方面，现在，对于具有阿斯伯格所描述的行为表现的孤独症儿童，也已经进行了调查研究。把研究工作扩大到覆盖全体具有三障碍的人们，不仅包括儿童，还包括各个年龄段的成人，这会是非常有趣、非常有益的事情。本领域的另种研究方法，可能是拿孤独症障碍方面的病理表现跟其他疾病的病理变化进行对比，如脆性X综合征，在这种综合征中能够发现孤独症表现的某些方面，但不是所有的方面。

——文章摘自《孤独症谱系障碍——家长及专业人员指南》