产前发现胎儿有问题，怎么办？

超声上说，小家伙, 嘴唇一部分裂开了…………

这是怎么回事？

怎么办？

——什么是唇腭裂？

“嘴巴裂开了”，通常说的是“唇腭裂”。

说到唇腭裂，其实是两种情况来的：唇裂、腭裂，只是很多时候唇裂同时合并腭裂存在，所以通常会合在一起讨论。

嘴唇，上下两片，后面就是口腔内的牙齿，上排的牙齿后面，一直到喉咙，就是腭部了；腭裂，就是腭部裂开了。

产前超声检查中发现了胎儿一边的唇部是裂开的

——这个唇腭裂，是怎么来的呀？

出生后就可以发现外观的异常

先天性唇腭裂是最常见的先天畸形之一，也是口腔颌面部最常见的先天性畸形。据调查，新生儿唇腭裂的患病率大约为1:1000，但各地的资料并不完全一样。在出生缺陷统计中，先天性唇腭裂与先天性心脏病，都是属于高发的疾病之列。

首先需要明确的就是，这个是一种先天发育的疾病，不能说就是妈妈吃了什么东西导致小宝宝出问题的。目前大部分唇腭裂畸形的致病原因尚不清楚，部分患者可能与遗传或环境因素有关。20-30%的患者具有阳性的遗传因素。我们也经常可见在患者的亲属中有类似的畸形发生。环境因素：如怀孕期间维生素的缺乏，母亲在怀孕期间感染病毒，接触X射线、激素或抗肿瘤药物、抗组胺药、烟酒刺激等，都可能造成遗传基因的突变等一系列畸变。

腭裂需要口腔内检查才能发现

——唇腭裂，对孩子危害大吗？

这样说，如果是单纯的唇裂，没有腭裂的情况，多数情况下唇裂的裂口不会太大，这样的话对小朋友影响并不大；

但是如果唇裂裂口较大，或者说同时存在腭裂，那么出生之后，小朋友就存在呼吸道感染（因为容易呛奶及分泌物），吞咽障碍等情况就会比较常见，这需要专业医护人员的指导。

远期而言，外观的效果、牙槽骨的缺损处理、唇腭裂带来的语音发音等问题，都是唇腭裂带来的影响；当然，随着医学科学的发展，唇腭裂治疗的现代概念已不再是单纯的的手术修复，而是形成了恢复正常解剖生理功能的，包括矫形－外科－正畸－语音的立体的治疗模式。随着生长发育的每一阶段，治疗其相应的形态、生理、心理缺陷，在治疗的最佳时期，采用最合适的方法，得到最良好的结果。

——唇腭裂，那胎儿这样还能要吗？

从上所述，先天性唇腭裂可以出生后通过序列治疗，得到解决的。

但是，在产前诊断方面，我们需要考虑的，还有唇腭裂之外可能存在的先天性问题，比如染色体检查、胎儿心脏超声检查以排除合并存在的心脏先天性异常等。

要知道，结构上的问题，通过手术是可以解决的，但如果是基因本身存在异常，那就完全不一样的了，这需要得到重视。

——先天性唇腭裂，会不会遗传啊？

- 所有的出生缺陷、先天性畸形，很多时候与染色体异常存在一定关系。

- 先天性唇腭裂，目前已有超过100个唇腭裂相关基因被发现,但这些基因的致病机制还有待阐明。所以说，先天性唇腭裂存在染色体异常的概率不小，存在遗传的风险，这需要进行详细的核型检查。

染色体检查是很有必要的

——先天性唇腭裂，需要出生后就马上做手术吗？

- 唇腭裂这个情况，是不需要出生后立即就做手术的。一般来说

都是选择先早期做唇裂修复手术，大一点再做腭裂手术及语言锻炼的。家长早期做好喂养及营养支持就好。

文献荟萃

1. 孕妇年龄分布为21～41岁,孕周为12～35周，男女比例为1∶0.51。

纯唇裂有84/142例(59.15%),唇裂合并其他系统畸形情况有31/142例(21.83%)。

单纯唇腭裂有14/142例(9.86%),唇腭裂合并其他系统畸形情况有13/142例(9.15%)。9.2%(13/142)的胎儿有染色体数目异常。

142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析《中国产前诊断杂志(电子版)》2020

2. 49例孤立型唇腭裂胎儿中未检出染色体异常,在51例综合征型唇腭裂胎儿中检出12例遗传学异常,具体包括2例18-三体、4例13-三体,1例性染色体异常,2例其他染色体异常,以及3例致病性基因拷贝数变异。

100例唇腭裂胎儿的产前诊断结果分析《中华医学遗传学杂志》2018