导语：遗传性多发脑梗死性痴呆病症，是因为Notch3基因突变造成的，是一种中年发病的遗传性大脑脑血管疾病，以及脑白质和皮质病变，这样会造成相应的脑功能改变和异常，典型的临床表现包括痴呆、脑卒中，以及严重情感障的症状，患者会出现明显抑郁躁狂和自杀倾向的症状，以及会有认知功能障碍，还有假性延髓麻痹，或者括约肌功能障碍，目前的治疗原则还是以对症治疗为主，为了让大家了解遗传性多发脑梗死性痴呆病症是怎么回事，现在给大家介绍一下。

一、遗传性多发脑梗死性痴呆是因为基因突变造成的，属于显性遗传疾病，大多遗传于父母

（一）病因

对于遗传性多发脑梗死性痴呆，主要是由19号染色体Notch3基因突变所造成的，属于一种常染色体显性遗传疾病，大部分患者是遗传于父母，少部分患者没有家族史，这属于自发基因突变所造成的，这种病症通常好发于中年人，尤其是有明确的脑血管疾病，以及痴呆家族史，或者反复发作短暂性脑缺血的患者，诱发因素通常是药物、高血压，以及吸烟等。

（二）主要病因

遗传性多发脑梗死性痴呆的病因，主要是Notch3基因突变，这种病症的遗传基因存在于染色体19q12位点，这种位点Notch3基因突变，容易导致脑血管病变，以及脑白质、皮质病变，这样会引起相应的脑功能改变及异常。

（三）诱发因素

1、药物

比如口服避孕药，通常避孕药的成分，就会使血栓形成风险逐渐增加，然后容易诱发这种病症。

2、高血压、高血脂、高血糖

都可能会引起血管壁的损伤，以及血管动脉硬化性改变，这样容易引起遗传性多发脑梗死性痴呆的病症。

3、吸烟

烟中的有害成分，可能会破环血管壁，造成血管硬化，然后会增加患者患遗传性多发脑梗死性痴呆的一些风险。

二、遗传性多发脑梗死性痴呆会出现异常症状，症状呈阶梯性进展，会并发一些并发症

（一）症状

遗传性多发脑梗死性痴呆的典型症状，包括有脑卒中、痴呆，偏头痛，以及严重情感障碍等，其他症状包括有假性延髓麻痹、步态不稳，以及锥体束征或者括约肌功能障碍等，症状大部分呈现阶梯性进展，可能会并发自主神经功能紊乱，还有精神行为异常的症状，并且会继发肺部感染、尿路感染以及褥疮等。

（二）典型症状

1、偏头痛

首发症状是先兆性偏头痛，通常出现的几率是普通人群的5倍。

2、短暂性脑缺血发作、脑卒中

主要是由于脑皮质缺血。

3、认知功能障碍

大部分患者会慢慢出现认知功能障碍，还有痴呆。

4、精神障碍

少部分患者会存在情感障碍，抑郁是比较常见的，少部分患者会出现抑郁狂躁交替，少部分患者出现表情淡漠。

（三）其他症状

皮质下病变时可能会造成假性延髓麻痹、步态不稳，以及锥体束征，或者括约肌功能障碍。

（四）并发症

1、自主神经功能紊乱

胸闷、心慌、头痛，以及视物模糊或者失眠。

2、精神行为异常

患者会暴躁易怒，容易胡思乱想，以及敏感多疑。

5、其他

还可能会出现继发肺部感染、尿路感染以及褥疮。

三、遗传性多发脑梗死性痴呆就是属于神经遗传性疾病，目前没有根治方法，需要长期治疗

（一）治疗

对于遗传性多发脑梗死性痴呆，就是作为一种单基因神经遗传性疾病，目前没有很好的治疗方法，主要还是针对急性卒中、偏头痛，以及精神异常等进行对症支持治疗，然后进行药物治疗，这样能够辅以肢体功能锻炼、认知功能的训练以及中医治疗，通常有合并症的患者应进行相应的治疗，治疗周期一般是1~3个月，部分患者需要进行长期间断治疗。

（二）治疗周期

根据患者的具体情况，还是以对症治疗为主，一般需要1~3个月，有些患者还需要进行长期间断治疗。

（三）一般治疗

主要是肢体功能锻炼，还有认知功能的训练，通常肢体锻炼主要是为了提高患者的生活能力，并且需要促进患者躯体健康发展，另外家属需要帮助患者进行肢体运动的检测，并且进行正确的指导，然后帮助患者按摩肢体，避免因为长时间的不活动，然后发生软组织缩的情况，通常认知功能训练，主要是利用视觉成像方法，还有数字记忆方法，这样能够提高患者对外界认知，还有感知能力。

（四）药物治疗

1、偏头痛

患者可以选择镇痛药，或者非甾体抗炎药，比如对乙酰氨基酚、布洛芬等药物，这样能够预防偏头痛的发作，可以选择抗抑郁药或者β受体拮抗剂。

2、短暂性脑缺血发作和缺血性卒中

患者需要使用抗血小板聚集的药物，比如肝素钠，这样能够增强对血小板聚集，还有血栓形成的抑制作用。

3、抑郁症、躁狂症

可以对症使用抗抑郁、抗躁狂的药物，前者比如氟西汀、帕罗西汀，以及舍曲林等，后者比如利培酮、奥氮平，以及喹硫平等。

（五）改善认知功能

可以选用乙酰胆碱酯酶抑制剂，比如卡巴拉汀改善患者认知功能。

（六）手术治疗

这种病症一般不需要进行手术治疗。

（七）中医治疗

可以通过养阴生津、疏肝理气，以及健脑开窍等方法，来改善患者的病情。

（八）其他治疗

1、高血压患者需要口服降压药物，这样能够积极控制血压。

2、高血脂患者需要口服他汀类药物，这样能够防止血液出现粘稠度增高的情况。

结语：通常和脑部血管病变的预后有着密切相关的关系，同时对于痴呆的预后主要因病变部位、范围不同也变得不一致，但是总认知功能衰退的过程，会呈现不可逆的进程，通常进展速度不一，这种病症极少能够治愈，大部分患者疾病会呈进行性进展，一般不会影响患者的寿命，一些患者多是因感染、褥疮等并发症，然后出现死亡的情况，患者需要在接受治疗后，遵循医嘱进行定期复查。