一位32岁的女患者，在平时爬个一层楼梯或快走就会出现呼吸困难、活动后气喘的症状，同时还会有胸闷情况，不过无胸痛，无水肿。在外院查了心脏彩超提示是肺动脉高压（重度），患者遂转至我院就诊。

患者既往无先心病、高血压病、瓣膜病、糖尿病，又无特殊家族史，这位女患者的体征主要表现为：BP 110/70mmHg，双肺未闻及啰音，心律齐，P2亢进伴固定分裂，肝脾未及，双下肢无浮肿。

经过各项检查发现，患者的血常规、肝肾功、电解质、D-二聚体、甲状腺功能、自身抗核抗体谱、体液免疫、传染病病原学等检查均显示无异常，但动脉血气提示低氧血症，心电图提示完全性右束支传导组织，右心室肥厚；超声心动图提示右房、右室扩大，三尖瓣中度反流，估测肺动脉收缩压70mmHg；肺动脉CTA提示肺动脉增宽，肺动脉主干及其主要分支未见充盈缺损，各叶段外围肺动脉分支相对纤细；右心导管提示患者的肺动脉压力为74/26/42mmHg，肺小动脉楔压 12mmHg，全肺阻力 10wood单位，Qp/Qs=1.2。

依据各项常规检查的结果我们未能发现患者肺动脉高压确切病因，不过患者P2亢进、分裂，心电图提示完全右束支阻滞，也不能完全排除先心病可能，因此研究过后，我们又进一步给患者进行了食道超声心动图检查，发现房间隔中部18mm缺损。这时候我们终于可以得出结论了：患者是先天性心脏病、房间隔缺损（中央型） 肺动脉高压。因患者小型房间隔缺损合并肺动脉高压，不适合外科或介入封堵术，遂予安立生坦靶向药物治疗，经治疗后患者症状明显改善，她的信任我们没有辜负。

《2015年先天性心脏病相关性肺动脉高压诊治中国专家共识》指出，先心病（CHD）是我国引起肺动脉高压（PAH）最常见的病因之一，诸多患者因PAH而失去手术机会。然而，先心病相关性肺动脉高压（PAH-CHD）如何诊治，目前尚无统一标准。

共识还指出，PAH-CHD是由体-肺分流型CHD所引起的肺动脉压升高，是毛细血管前性肺高压的一种，诊断标准与其他类型的PAH相同。PAH-CHD患病率约1.6-12.5/106，成人CHD患者有5%-10%将出现PAH。

1. 艾森曼格综合征（ES）：体-肺分流型CHD因肺血管阻力升高导致肺-体分流或双向分流，从而出现发绀、红细胞增多和多器官受累的症状。

2. 左向右分流伴肺动脉高压：肺血管阻力增高，但仍存在体-肺分流，静息状态下无发绀。

3. PAH合并小型CHD：存在小型缺损（超声测量成人室间隔缺损直径<1mm，房间隔缺损<2mm），但PAH严重，临床表现与特发性PAH相似。

4. 心脏外科术后PAH：先天性心血管畸形已手术矫正，无残余分流，但术后即刻、数月或数年再次出现PAH。

本案例即为分类中的第3类——小型房间隔缺损合并重度肺动脉高压，该型临床和病理特点与特发性PAH相似，治疗方法也与特发性PAH相同，需要特别指出的是这些患者应避免外科修补或介入封堵术，否则病情将加重。目前靶向药物治疗先心病相关性肺动脉高压的循证医学证据不多，已有研究表明内皮素受体拮抗剂可以改善艾森曼格综合征患者的运动耐量，降低肺血管阻力，但并不降低动脉血氧饱和度。因此内皮素受体拮抗剂可以成为先心病相关性肺动脉高压患者的首选用药。

与此同时，对于这类患者来说，一个确切的诊断是非常重要的，通过各项细致的检查逐步排查并锁定患者的病因，才能为后续治疗方案的确立打下基础，最细致的检查治疗只有最专业的团队才能做到，能真正帮助到越来越多的肺高压患者、庇护患者的健康，是我院打破常规、成立厦门市内第一个肺高血压病门诊的初心。