“这是我第二次怀孕了。去年怀孕因为做B超检查时发现胎儿颈项透明层过厚引产了，我现在已经34+2周了，产检检查出胎儿有问题。”

我记录着这位28岁年轻准妈妈的病史，不经意间看到她哭红的双眼里泪水还在打转。这位妈妈2周前的常规产检中，产科超声提示胎儿腰骶段椎管内（马尾周围）探及以梭形高回声结节，大小约2.3×0.7cm，边界尚清，彩色多普勒血流显像（CDFI）示其内未见明显血流信号。该包块包绕马尾，马尾可见显示：略增厚，圆锥末端显示不清，似延伸至包块上缘，约位于L5水平，该水平段皮肤层略增厚，提示单胎妊娠，胎儿腰骶段椎管内高回声结节，考虑脂肪瘤，脊髓栓系不排除，建议进一步磁共振成像（MRI）检查。

次日行胎儿MRI检查结果示：胎儿脊髓栓系（MRI诊断标准：脊髓圆锥下端低于L2椎体下缘，终丝横径大于2mm）。

夫妻双方咨询之后，了解到脊髓栓系是一种并不罕见的疾病，出生后孩子可能会出现以下症状，如：大小便失禁、脊柱侧弯、足部畸形或下肢肌力改变等。

最后，他们决定终止本次妊娠，开具引产证明后便来住院。入院之后，完善相关辅助检查，给予利凡诺羊膜腔内注射终止妊娠，后经阴分娩一畸形死婴，体重2500g，脊柱末端膨大隆起，表面可见一黄豆大小肉赘凸起。家属要求取胎儿部分身体组织进行全基因组测序以明确原因，结果如图2所示。

图1 作者供图

图2 全基因组测序结果

脊髓栓系综合征（TCS），是怎么让胎儿“长出”尾巴的？

脊髓栓系即脊髓末端上升受限，脊髓受到牵拉导致脊髓圆锥和马尾神经受损。正常情况下，脊椎管的生长速度快于脊髓，因此，在头端固定的情况下，脊髓末端在脊椎管内逐渐升高，脊髓被“拴住”，脊髓受牵拉产生的一系列神经功能障碍和畸形。

TCS是什么原因导致的？

包括先天因素和后天原因。

先天因素：基因和染色体的异常（21染色体三倍体、13q32三倍体等）、胚胎发育的异常（脊柱发育畸形、椎管闭合不全、椎管内脂肪瘤、皮样囊肿、脊髓发育畸形）、母亲妊娠早期病毒感染、孕期叶酸缺乏等。

后天原因：如腰骶椎管手术、脊髓与硬膜囊或瘢痕组织粘连等。

孕期查出胎儿患有TCS该怎么办？

如果孕期发现可疑TCS，可行MRI进一步明确诊断。

对于神经组织外露、脑脊液外渗的脊髓膨出可行胎儿宫内手术治疗，但宫内操作可能引起宫缩、羊水过少、早产、低出生体重儿、胎儿死亡及母体子宫破裂的风险。

如果胎儿合并先天性脊柱裂，可行胎儿镜手术，风险较宫内手术低。如果选择继续妊娠，有些学者认为出生的6个月内尽快手术可改善预后，当然有些人也会像上面的父母一样选择终止妊娠。总之，最终决定权在父母。

TCS好发于婴幼儿，为防患于未然，各位准妈妈孕期一定要补充足够的营养、保证叶酸摄入量、定期产检。若有家族遗传性疾病病史，应进行产前咨询，及时发现及时治疗。