运动诱发性运动障碍治疗(运动诱发性运动障碍怎么治疗)运动诱发性运动障碍治疗(运动诱发性运动障碍怎么治疗)
发作性运动诱发性运动障碍（
临床表现
推荐意见：
PKD分为原发性和继发性，原发性PKD主要是由于PRRT2和TMEM151A基因突变导致，极少数患者亦可能检出KCNA1基因突变。继发性PKD原因包括
1.发病年龄：PKD常在儿童期或青少年期起病，发病年龄从4个月至57岁，其中以6~16岁最常见。男性患者明显多于女性患者，散发性PKD中男女之比可高达2~4∶1。
2.发作频率：个体差异较大，少则1年数次，多则1d数十次。发病初期发作次数较少，青春期发作次数增多，多数患者在20岁左右发作次数减少，在30岁后极少发作甚至停止发作。
3.发作时长：发作时长短暂，一般持续数秒至数十秒，98%以上患者发作时长短于1min。对于发作持续时间过长者，需排除其他原因导致PKD样发作。
4.发作诱因与先兆：运动状态突然改变是PKD发作最常见的诱因，如静坐起立、转身、迈步、起跑等。惊吓、恐惧、精神紧张过度换气、过马路等会使发作更加频繁，症状更为严重。部分患者在发作前可能出现感觉先兆，如受累部位肢体发麻、发凉、发紧等 。
5.发作形式：发作时表现为肢体和躯干的不自主运动，如
6.伴随症状：发作时患者意识清晰，能正常进行对话。部分患者在婴幼儿时期可能发生过良性家族性婴儿惊厥、婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症、
7.神经体征：除了在发作时所观察到的不自主运动表现外，在发作间期，神经系统体检无明显异常体征。
8.携带PRRT2基因致病变异者，多表现为舞蹈样运动和手足徐动症，以双侧发作为主，起病年龄更早， 发作持续时间更长，更容易伴有婴儿惊厥发作；而不携带PRRT2基因致病变异者，以单侧肌张力障碍表现为主，发作持续时间较短。
辅助检查
推荐意见：
PKD患者常规血化验、焦虑抑郁量表评分、脑电图、颅脑CT和MRI检查一般正常，但建议完善这些检查，排除继发性PKD可能。当临床怀疑PKD时，建议完善基因检测帮助诊断（I级推荐 ，B级证据）。
诊断标准
推荐意见：
1. 突然运动或改变
2. 排除其他脑部病变等继发性因素。
3. 小剂量卡马西平或
4. 基因检测结果确定患者携带PRRT2或TMEM151A基因致病变异（I级推荐，B级证据）。
符合1~3，临床诊断PKD；符合1~4，基因诊断PKD；符合4，为PRRT2或TMEM151A基因致病变异携带者。
鉴别诊断
➤ 癫痫：两者都具有反复性、发作性、刻板性的特点，且抗癫痫药物治疗有效，临床上常将PKD误诊为癫痫，尤其是额叶癫痫。但PKD每次发作均具有明确的运动诱因，发作时意识清楚，可清晰回忆发作时的表现及周围环境，以此可与癫痫鉴别。此外，额叶癫痫清醒期和睡眠期均有发作，甚至睡眠期发作更为多见，而PKD仅在清醒期发生。
➤发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD）：临床表现和PKD很相似，但发作时持续时间常达数分钟至数小时，发作诱因为咖啡、酒精、月经、疲劳、紧张等，抗癫痫药物治疗无效。MR‐1基因是PNKD的致病基因。
➤发作性持续运动诱发性运动障碍（PED）：临床表现和PKD很相似，发病诱因多为长时间行走或过度劳累等，发作持续时间数分钟到数十分钟， 抗癫痫药物治疗无效。SLC2A1基因是PED的致病基因。
➤先天性肌强直：当PKD患者表现为肢体僵硬、 起步困难、突然摔倒时易被误诊为先天肌强直，二者使用抗癫痫药物治疗都有一定疗效，若都有常
➤心因性疾病及假性发作：由于PKD患者在发作间期神经系统体检正常，绝大多数患者的血液、脑电图、头颅MRI等客观检查均正常，易被误诊为心因性疾病或假性发作，尤其是心因性非痫性发作（PNES）。PNES也叫假性癫痫，由心理因素所致，有明显的心理暗示作用，情绪紧张或某些环境因素可诱发，一般发作频繁，持续时间长，发作期脑电图无痫样放电，且对抗癫痫药物治疗无效。
➤继发性PKD样发作：多发性硬化、脑外伤、缺氧性脑病、甲状腺功能亢进、糖代谢异常及钙磷代谢异常等患者有时也会出现PKD样发作，临床上需注意鉴别，进一步检查原发病，避免漏诊和误诊。
治疗
推荐意见：
1.原发性PKD患者，尤其当检出PRRT2基因致病变异时，首选小剂量卡马西平（50~100mg/d）或奥卡西平（150~300mg/d）治疗（Ⅰ级推荐，B级证据）。
2.药物治疗期间应坚持每天服药。症状改善并稳定后，卡马西平或奥卡西平的用药频率可适当减少，改为间隔1d或2d服药（Ⅰ级推荐，B级证据）。
3.若患者对卡马西平或奥卡西平过敏，可尝试左乙拉西坦或
4.PKD发作多在30~40岁后自行缓解，无需终身治疗（Ⅰ级推荐，C级证据）。
医脉通整理自：中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南，中华神经科杂志 2022 年1 月第 55 卷第 1 期 Chin J Neurol, January 2022, Vol. 55, No. 1
