“小时候，别的同学都跑步跑的大汗淋漓，而我一滴汗都没有，我还以为我天赋异禀。”

吴岳小学二年级的时候，就发现自己不出汗了。看着体育课上别的小伙伴大汗淋漓的样子，心里还有点小窃喜，但随之而来的却是手脚剧烈疼痛。

“有时手指痛到受不了，就用针去扎手指，用针扎的刺痛去缓解如火烧火燎般的疼痛。”吴岳描述的时候表情很平静，但这平静表面下隐藏的痛苦却是旁人无法体会的。

吴岳还记得那样的日子。每时每刻，在课堂上，这剧痛让他无法专心听课；在睡前，这疼痛让他无法安睡。火烧火燎的痛无法忍受的时候，就用家里的绣花针扎自己的手指，直到血滴一滴滴冒出来，针刺的疼痛盖过了手指的疼痛为止。

这样少汗、用针扎缓解疼痛的日子，吴岳一过就是二十多年。期间，因为手脚剧痛、突发性晕厥、听力下降等症状，吴岳先后被诊断为类风湿性关节炎、美尼尔综合症、突发性耳聋等等各种疾病，吃了各种药，都没有好转的迹象。直到35岁，吴岳参加了一次单位组织的活动，运动之后他感觉胸特别闷和痛，同事紧急把他送到医院，发现心脏状态很不正常。之后，吴岳找到上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科金玮教授，在教授的帮助下，才确诊了法布雷病。

这是一种以手脚疼痛、无汗或少汗为典型症状的罕见病，严重影响患者的正常生活。

由于罕见病少见且发病率低，且缺乏诊断技术和转诊途径，临床上医生们对罕见病的认知也存在一定不足，导致很多患者的诊断之路异常艰难，此外，法布雷病的症状比较多，也是确诊困难的因素之一。

在确诊法布雷病后，吴岳十分开心，以为终于可以治疗从小折磨自己的疾病了，可昂贵的医药费给他泼了一盆冷水。

“当时，国内还没有治疗法布雷病的药，如果去国外买药，天文数字般的治疗费用对于我们大多数普通家庭来说，根本无力承担。”

别无选择的吴岳只能选择先治疗严重的并发症：“心脏出现问题就治心脏，肾脏出现问题就治肾脏。现在已经持续治疗五年了，总体来说，心脏还算平稳，心衰二级，病情没有再发展。但是肾脏已发展到肾衰五级，也就是尿毒症。”

吴岳曾经还想在事业上有所发展，并在大学毕业后就进入了一家互联网公司。但现在，疾病已经严重影响了他的工作，他只能抓住每一个疾病缓解期来弥补工作进程。这让他甚至一度走到失业的边缘。勉力支撑的工作和生活，让他步履维艰。

然而在确诊法布雷病时，吴岳已经结婚并有了一个可爱的女儿。

从那之后，吴岳最关心女儿的，不是她的学习成绩，也不是在学校是否听话，而是，今天出汗了吗？直到听到女儿回答“出汗了”，吴岳才放下心来。原来，法布雷病是一种罕见的Ｘ连锁遗传病，这种罕见病具有一定的家族性，遗传因素是重要原因之一。这也是吴岳最担心的事。

上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科潘晓霞教授介绍道：“从我们医院现有的150多个家系来看，每个家系背后少则一位法布雷病患者，多则十几位，大多数家系背后都有四到五位法布雷患者。”

法布雷病男女均可发病，男性多于儿童或青少年期起病，累及多个器官，酶活性显著下降；女性患者发病相对晚，可仅表现为单个器官损伤，甚至无症状。

法布雷病最早出现且最具特异性的临床特征是皮肤上出现血管角质瘤，表现为单个或多组小而凸起的暗红色斑点，多分布于脐、手、膝盖、肘部和躯干部位。皮肤的另一突出表现为出汗功能受损。多数患儿表现为少汗或者无汗。

随着病情发展，症状也会逐渐加重，还会造成患者肾脏、心脏等器官严重病变，诸如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症，或脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症，如果不能及时得到有效治疗，将严重危及生命。

法布雷病的治疗可分为对症治疗及酶替代治疗。对症治疗是指根据患者症状来对症进行治疗，如心脏症状较严重，则针对心脏进行治疗。酶替代疗法可补充患者体内缺乏的酶，使脂质代谢保持正常，改善患者的症状、阻止疾病的进展。

富贵浮云非吾愿，只愿君身健，目前罕见病已经出了目录，陆续也有药申请进国内，目前治疗法布雷病的阿加糖酶α已经纳入医保目录，相信不久之后，像吴岳这样面临着用药难用药贵问题的很多罕见病患者，都能看到新的希望。

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参考资料：

陈秋霞,张爱华.法布雷病的诊断与治疗进展[J].中华实用儿科临床杂志,2021,(第17期).

法布雷病患者自述；“痛”彻心扉的前半生（来源：健康日报）