治疗戈谢病的药物(戈谢病用药)

作者：宋子荧

来源：健识局

邹正涛2岁时曾经被诊断为绝症，国内外无药可医，4岁时，他接受了脾脏完全切除手术，却引发了骨骼病变，导致重度骨痛和并发症，发育受到严重影响，生命垂危。这种曾经危及他生命的疾病叫“戈谢病”，是一种罕见遗传性的代谢疾病。

2019年2月24日，在第11个国际罕见病日即将到来之际，我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查(2019)》(以下简称:《生存调查》)正式发布，同时，中国首个罕见病慈善援助项目——中华慈善总会思而赞慈善援助项目也迎来10 周年庆典。

图为：中华慈善总会常务副会长王树峰先生

10年坚持，为130余名患者带去希望

《生存调查》首次聚焦于我国戈谢病领域患者生活状况，依据思而赞慈善援助项目10年以来积累的戈谢病诊疗的真实世界数据，客观地反映了130余位戈谢病患者目前的生活状况。

图为：香港中文大学董咚教授解读《生存调查》

邹正涛被确诊时，国内对于戈谢病乃至罕见病的认知严重不足，整个北京记录在册的戈谢患者不过数例，整个中国没有任何治疗药物。北京协和医院儿科的邱正庆教授介绍:“戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后，肝脾肿大，贫血，患者往往多器 官功能损伤，甚至会危及生命。2/3 的戈谢病患者在儿童期发病。酶替代治疗是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段。”

1994 年，由赛诺菲研发的戈谢病治疗药物——注射用伊米苷酶(思而赞)在美国上市。1999 年，赛诺菲与世界健康基金会合作，为包括邹正涛在内的戈谢病患者提供无偿药品援助，这一援助就是20 年。现在的邹正涛早已完成学业，成为全国首个戈谢病关爱中心的发起者，还拥有了美满的家庭和两个健康的孩子。

在这20年间，援助项目几经辗转，项目合作方变更为中华慈善总会，2009年，该项目正式更名为“思而赞慈善援助项目”。但自始至终，这个项目给予戈谢病患者的帮助一直在继续。 项目推行10年以来，像邹正涛这样的患者有130余名，报告显示，经过慈善援助与医保报销，患者的人均年医疗费用从350810元降低到20830元，经济负担降低了94%。大多数戈谢病患者在接受长期规范的治疗后，可以正常结婚生子、学习工作、回归社会，对于未来充满期望。

让罕见病不罕见，需要多方共同参与

此外，《生存调查》报告显示，有59%的戈谢病患者曾被误诊过，70%的戈谢病患者需要经过多家医院诊断才能确诊，医疗资源分布不平衡，异地就医也加重了患者负担。如何提高基层医院诊断技术?如何让援助项目之外的更多患者能够接受规范治疗，减轻用药负担，也是摆在眼前的问题。

2009年，思而赞®在中国上市，戈谢病不再是无药可治;2015年，《中国戈谢病诊疗专家共识》出台，大大促进了戈谢病的规范化诊疗;目前上海、沈阳、盘锦、昆明、三明、青岛以及宁夏回族自治区等省市将戈谢病纳入了当地的大病医保范围和特药救助制度之内;浙江、青岛探索出“多方共付”的模式来解决包括戈谢病在内的罕见病医疗保障问题，并启动“戈谢病高危筛查项目”。

2018 年，国家五部委联合发布《第一批罕见病目录》，共有 121 种疾病被收录其中，这被业内视为罕见病保障历史性的突破;2019 年2月份，国务院总理李克强主持召开国务院常务会议，决定对罕见病药品给予增值税优惠;近日，国家卫生健康委签发了建立全国罕见病诊疗协作网的通知……这些都为罕见病患者生存带来希望。

全国政协委员、北京大学第一医院儿科教授丁洁表示:“罕见病药物制度和医疗保障体系的完善不能单靠企业和社会慈善组织的援助，需要建立以政府为主导，社会力量协助的新模式。” 上海市医学会罕见病专科分会主任委员、上海交通大学医学院附属新华医院李定国教授同时呼吁，希望罕见病尽快立法，推动患者用药与医疗保障。

赛诺菲中国副总裁、特药事业部总经理吴清漪女士表示:“作为首批进入中国的跨国制药企业之一，同时又是罕见病领域的全球领先企业，赛诺菲不仅陪伴并见证了中国罕见病领域的发展，也非常感谢中国政府及各级合作伙伴的一路支持。未来，我们将继续努力，不仅推动更多高质量罕见病药品在中国上市，更与政府、学会及各方合作伙伴携手，为帮助更多患者实现‘病有所 医’、’医有所药’。”