meige 治疗(每个治疗量的血小板)

文/图 羊城晚报全媒体记者 张华

睁不开眼睛、患眼睑痉挛（颅段肌张力障碍）多年的李先生，不得不用夹子把眼皮夹住才能看得见及正常行走……

在中山大学附属第一医院的神经内科张为西教授的诊室，可以见到各种症状的肌张力障碍病人，有的手指扭成麻花、有的脖子晃来晃去、有的咽喉不时发出咕咕的声音……这些病人因为奇奇怪怪的毛病，很多时候都被误诊，辗转了好几家医院才得到确诊。

而治疗这种疾病，张为西教授往往只需要注射一种叫做肉毒毒素的药物，就能帮他们解决这个令人难受又难堪的问题，并根据患者症状为患者推荐适合的内科及外科治疗方案。

张为西教授为肌张力障碍的患者看诊

罕见病肌张力障碍患者在这里集中

中山大学附属第一医院神经科-肌肉痉挛专科张为西教授的诊室外，挤满了来自全国各地的肌张力障碍的患者。

一位来自海南的痉挛性斜颈（颈部肌张力障碍）的女患者，只能仰着头，不能正常看到路面，她走路小心翼翼，稍不注意就会撞上墙壁。经过了解，记者得知，她患有痉挛性斜颈好多年。“得了这个病，不致命，但是也会把人折磨得要死。我这个样子，不能低头走路，多少年都不能出门。”

另一位来自广州增城的70岁梅杰综合征（颅段肌张力障碍）老太太，眼睛睁不开，她不治疗也是无法出门，于是她定期过来找张教授看病。

肌张力障碍本属于罕见病，但是在这个诊室里却成了常见病。张为西教授向记者解释，肌张力障碍是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常综合症，是位列帕金森病、原发性震颤之后的第三大运动障碍病，致残率高，严重影响患者的生活质量。

我国在2018年第一版中国罕见病目录发布时，将“原发性遗传性肌张力障碍”列入其中。其发病率在0.6-732/10万，局灶性肌张力障碍患病率最高，约是全身型的10倍，其中70%为原发性的。

据悉，这个疾病的发病机制还在探索中，但是随着遗传学技术的不断发展，已经揭示出部分肌张力障碍的基因异常。

张为西教授为肌张力患者注射肉毒毒素治疗

肌张力障碍与其它运动障碍病如何鉴别

“看起来都是眼睑无力，但是可能并非同一种疾病。”张为西教授告诉记者，对于肌张力障碍的诊断，他见过不少误诊病例，有的患者被误诊为震颤，有的被误诊为重症肌无力，还有的以为是精神病等，吃了药没有效果，耽误了治疗。

到底如何鉴别诊断肌张力障碍与其它运动障碍病呢？张为西教授说，原发性肌张力障碍的诊断极具挑战性，需结合患者临床表现、影像学、肌电图、基因检测和其它相关的辅助检查综合判断。

当然，对于临床经验丰富的医生来说，病例见得多了，有些临床表现典型的病例，自然一眼就能分辨出个大概。据统计，在张为西教授的诊室里，每天都有几十例肌张力障碍的患者。“一般来说，患肌张力障碍的年轻患者以下肢症状多见，而年纪大的患者以头面部的症状多见，所以这个疾病的发病部位与年龄有关。”

另外，眼睑痉挛也容易误诊为眼肌型重症肌无力，张教授就接诊过一位60多岁眼睛睁不开的老太太。最初她去看眼科，按照干眼症治疗，效果不好，后来转到神经内科，以为是重症肌无力，吃药打针效果依旧不行。

“其实这类眼睑痉挛病人表现为功能盲，无法走路，但是其视力是没问题的，只是瞳孔被痉挛眼睑屏蔽了，无法视物，就走不了路了。所以，有些人就用夹子、胶布把上眼皮拉上去，就能看见了。”

张为西教授说：“用肉眼如何鉴别重症肌无力和眼睑痉挛呢？这需要仔细观察，眼睑痉挛或者Meige综合征的患者一般会有闭眼的动作，而且闭眼的力量是足够的，因此患者面部会有明显的皱纹，最多见的皱纹就是川字纹、鼻背纹；而重症肌无力患者眼部肌肉是没有力量的，只是上眼睑下垂，睁眼乏力，有些患者还伴有视物重影。”

运用肉毒毒素治疗肌张力障碍

通常来说，对于肌张力障碍的治疗，分为病因治疗和对症治疗。

病因治疗主要针对有明确病因的肌张力障碍，如多巴反应性肌张力障碍采用小剂量的左旋多巴替代治疗，疗效好；而其它形式的肌张力障碍采用左旋多巴治疗，有效率约为10%-15%。

对症治疗包括药物治疗、肉毒毒素局部注射治疗。当然，药物治疗也有部分作用，但是由于副作用大，效果微弱，患者往往放弃口服药物治疗。对于局灶性或节段性肌张力障碍，一般首选肉毒毒素注射治疗。如颈部肌张力障碍（痉挛性斜颈）、眼睑痉挛、梅杰综合征， A型肉毒毒素注射治疗作为一线推荐。

据记者了解，目前大部分医院使用的A型肉毒毒素有两种品规，分别是保妥适及衡力（50单位或100单位），这也是国家药监局目前批准用于临床使用的A型肉毒毒素，其作用机制为抑制肌肉突触前膜乙酰胆碱的释放，使肌肉松弛，从而起到缓解局部肌肉痉挛的目的。

随着肉毒毒素应用的逐步成熟和发展，该技术已广泛应用于肌张力障碍以改善肌肉异常或过度收缩相关的疼痛、震颤及姿势异常，同时还可以治疗慢性偏头痛以及腺体分泌过多的一些疾病。

据统计，中山一院肌肉痉挛专科成立23年来，已经为3000多例患者注射了肉毒毒素，约3500例次。

当然，并非所有的肌张力障碍患者都适合注射A型肉毒毒素，对于药物或A型肉毒毒素治疗无效的原发全身性或节段性肌张力障碍，如扭转痉挛或难治的痉挛性斜颈，则可以考虑DBS（脑深部电刺激术）这一先进的微创外科手术，以改善肌张力障碍患者的症状，提高生活质量。