脆性x综合症的治疗(脆性x综合症怎么治疗)

一个男孩子从小就被认为“傻”，学习跟不上，IQ测试只有50分，几经各种检查，终于被诊断为“脆性X染色体综合征”。

这是一种遗传性疾病，也就是说它是从父辈传给子辈的，也有患者为基因突变。主要表现为智力及其它发育障碍。脆性X染色体综合征相对常见，在西方男孩子的发病率为1：4000，女孩1：8000，男孩症状比女孩重。

发育迟缓，在大运动及语言方面变现明显口吃学习能力差焦虑可患自闭症冲动行为注意力差社交能力差，如：不与人有眼神的交流，不喜欢别人触碰自己，不理解肢体语言等多动伴癫痫抑郁睡眠困难等

外貌特点：前额凸出，大耳朵，下颌凸出，长脸，扇风耳，关节松弛，平足等。

因为X染色体上的FMR1基因缺失。没有这个基因就不能产生脆性X智力障碍1蛋白，因而引起了以上症状。

做FMR1基因检测为最常见的确诊方式。

这种疾病是无法治愈的。但可以对患儿进行语言及社会能力的训练，及用药物治疗伴随的疾病如多动症。

女性患者有一半能达到独立生活及工作，能完成高中学习。仅有9%的男性患者能达到独立生活。