来源：环球网

【环球网报道】罕见病又称为“孤儿病”，是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症，肢端肥大症就是其中一种。6月13日，由北京病痛挑战公益基金会主办的“中国肢端肥大症患者综合社会调查白皮书发布会暨‘肢造非凡’患者关爱项目启动”仪式在北京举行。

“目前，全球有超过3亿名罕见病患者，已经明确的罕见病有7000多种，在中国，罕见病患者已经超过2000万人。肢端肥大症就是一种威胁人类健康的罕见病，其患病率约为40-125例/百万人，年发病率为3-4例/百万人。”中华神经外科学会常委兼秘书王任直教授在会上介绍。

对于我国肢端肥大症的诊疗水平，王任直教授在接受环球健康记者采访时表示，中国现在肢端肥大症诊疗水平和国外应该相差不多，但是在很多理念上还有差距，一是在早期诊断早期治疗方面，及时给予病人支持和帮助方面。二是国内很多医院的诊断标准和国际上还没有在同一个水平上。另外，在整个知识普及和诊断治疗的流程上，我们还是有很大的差距。

北京协和医院内分泌科主任医师金自孟教授表示：“肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，由于对这一疾病缺乏足够的认识，我国大多数患者、亲属甚至部分医务工作者对肢端肥大症认识不足，往往通过数年才能辗转确诊，增加患者和医疗负担。” 据白皮书显示，77.5%的患者在1年确诊，无法在1年内确诊的患者中，平均时间为3.74年。

此外，白皮书还显示，目前肢端肥大症患者的生活质量降低，以及药物可负担性和可及性问题尤为突出。白皮书显示，2018年全年，所有参与调研的罕见病患者个人自费的平均医疗支出，已占家庭年收入的35.1%。此外，除了身体上的病痛，肢端肥大症患者外表对心理乃至整体生活的负面影响较大，患者生活质量整体较差。

垂体瘤GH病友会负责人吴容表示，肢端肥大症患者遇到最大的困难就是用药贵、用药难、药物获取这几个问题，虽然2018年有一种药列入国家医保，但是真正享受到国家政策的患者少之又少。

吴容指出，肢端肥大症患者的求医路也比较艰难。据白皮书显示，肢端肥大症的患者异地就诊几乎是常态，用药患者中近一半患者需要高频就诊，且主要的目的之一仅为用药，且大部分的患者需要高频率地到北上广等一线城市或者省会城市、直辖市才能获得治疗，影响正常生活，间接增加了医疗费用。

据了解，在发布《中国肢端肥大症患者综合社会调查白皮书》的同时，北京病痛挑战公益基金会、中国垂体腺瘤协作组、垂体瘤GH病友会还启动了“肢造非凡中国肢端肥大症患者关爱项目”。肢大关爱项目将在2020年进行系列线上肢端肥大症患教和交流活动，增加患者疾病管理及疾病知识储备，并通过科普漫画及医患故事等多种形式，对患者及公众进行疾病知识教育。项目从北京发起，将分别在上海、广州、成都、武汉、杭州等地把爱心传递给全国肢大患者。