其他检查正常就瓜氨酸有点高(单纯的瓜氨酸 偏高,其他正常)

导语：瓜氨酸血症，顾名思义就是由于瓜氨酸缺乏引发的一种疾病，管氨酸血症，又称为瓜氨酸尿，它是由基因突变引起的一种尿素循环混乱，属于种查染色体隐性遗传病，一般可以分为瓜氨酸血症1和瓜氨酸血症2。

我们都知道人的身体，每天进行日常生活需要有各种各样的氨基酸来合成蛋白质，而有些氨基酸是人身体中无法有效合成的，有些氨基酸是可以在人身体中合成的。而人身体每天所需的蛋白质需要各种酶来催化，无论是缺失哪一种酶，将无法再发挥相应作用的时候，都会给身体带来不同程度的伤害。

临床试验表明，瓜氨酸与天冬氨酸结合，会形成精氨琥珀酸盐，而天冬氨酸不能裂解瓜氨酸和氨就会聚集，要知道氨具有一定的细胞毒素，尤其是对我们脑血神经来说，伤害比较大的毒素，一旦大量的氨在脑血神经中堆积的时候，很可能给我们的脑神经造成压力，导致我们出现注力不集中，头晕眼花抽搐盗汗，严重的时候甚至会出现昏迷，休克等一系列问题。

一般情况下，瓜氨酸血症在成年人身上比较少见，大多发于儿童时期，因为这个时候的患者由于抵抗力弱，免疫力低，体内缺乏相应瓜氨酸很容易出现一系列的疾病。

一、瓜氨酸血症的病因

根据临床实验表明，瓜氨酸血症是一种罕见的隐性遗传病，一般根据基因突变位置不同分为两种类型，这两种类型根据患者的发病性质，有相应的区别。其中第一种类型是由于患者身体内合成结氨酸的相应，其发生了突变，导致的瓜氨酸血症。第二种类型则是由于患者体内转运蛋白的相应基因发生突变，导致瓜氨酸血症产生。另外，这两种类型在一定程度上都表现出相应染色体隐性变异，引发一系列尿酸代谢等疾病。

1、1型

第一种类型主要是由于身体内存在有相应的精氨酸琥珀酰酶基因变异最终导致患者体内大量的氨堆积在血液当中，而氨又具有一定量的毒素，使他在患者身体内无法被有效及时的被肾脏和肝脏有效的利用和分解，最终在血液循环中导致患者脑血系统血压过高而引发的一系列疾病。

2、2型

第二种类型和低一种类型，有一些区别，第二种类型，主要是用于编码希特林蛋白的相应基因缺失，进而导致希特林蛋白大量缺乏，而希特林蛋白是人身体重较为重要的蛋白这种蛋白主要和天冬氨酸和谷氨酸一起进出线粒体。

当患者身体里的这种蛋白质无法有效进入线粒体体内时，就容易导致线粒体对尿素的分解不彻底，同时将导致na dh和相应的治离子分解出现问题，缓解呼吸链的作用，导致患者身体代谢功能下降，无法再继续维持人的正常蛋白需求，而这种蛋白缺失时，最终导致患者出现瓜氨酸血症。

临床实验表明，当这种情况产生的时候，一定程度会使蛋白质合成和分解产生抑制，导致糖分分解在线粒体中无法有效快速进行，脂肪也无法有效的被酸化和利用，最终导致大量的脂肪堆积，再患者身体内产生脂肪堆积等一系列疾病。

二、瓜氨酸血症的临床表现

瓜氨酸血症的临床表现和他的类型相关类型不同，临床表现也不尽相同，我们需要在进行治疗前判断他属于哪种类型，然后针对不同的患者针对性治疗。

1、1型

由于发病原因是以基因突变为主的，所以可以通过长染色体隐性遗传的方式传至下一代瓜氨酸血症，1型是精氨酸琥珀酸和酶基因突变引起的。由于安在血液中聚集出现高血症，瓜氨酸和酶和其他尿素在血液，尿液和脑脊液中循环堆积副产物，最终导致一系列毒性损伤，出现昏厥等现象。患者出生时正常，但是在出生一周后会出现明显食欲不振，呕吐，神经混乱等表现严重时还会出现脑水肿，颅内压增高，抽搐昏迷，瞳孔闭合萎缩甚至昏厥等现象。

2、2型

瓜氨酸血症2型是因为slc 25a13基因编码，hit rin蛋白的突变从而导致患者体内尿素循环和Na dh的运转出现障碍，代谢出现混乱。另外，患者在饮酒吃甜食和服用某些药物以及感染之后，还可能出现即发性症状。一般患者会表现出出生后黄疸不退，肝脏肿大，但无明显肿块，患者进食困难，生长缓慢，腹泻，头痛，血糖低等现象。

3、迟发行患者

对于发病比较晚的患者，多表现为慢性高氨血症或急性高氨血症发作症状，一般表现为周期性呕吐，昏厥，肝脏肿大，肝酶增高，肝衰竭，肝纤化等等，另外，患者还可能表现为运动神经受损，发育迟缓，智力下降，轻则患者会表现为头晕，头痛，口齿不清，分泌失调，嗜睡，注意力不集中等现象严重的时候，还会危及生命健康。

4、妊娠期患者

对于部分处在妊娠期或者产后的患者，如果发生严重的高氨血症，这个时候很容易导致昏厥，甚至死亡令忘另外产后出现精神疾病的概率也会比正常人高很多。

三、瓜氨酸血症的治疗方法

患病之后，我们不要有心理负担，积极跟随医生的嘱咐，做好预防工作。患者可以通过饮食改善瓜氨酸血症，注意个人卫生，积极清理污渍，呕吐物，常用温水漱口，清洁口腔更换床单，以免感染。终生遵医生嘱咐服药中途不可私自停药换药，以免再次感染发病，另外，如果发现出现不良反应，及时就医。由于患者多为婴儿儿童，所以要求家属多陪伴孩子玩游戏聊天，缓解患者的情绪压力，给患者树立信心。

结语：瓜氨酸血症，最主要的是容易引起患者肝脏损伤以及脑神经损伤等一系列问题，这种疾病主要还是由于体内氨基酸合成出现异常，导致目前缺乏成熟的治疗方法，需要根据患者的自身情况，采取药物，饮食，手术等一系列治疗手段，缓解患者病情，要知道病走如抽丝，患者需要积极配合医生治疗，保持乐观心情，养成良好的生活习惯，这样对病情的恢复有很大的帮助，另外，要防止患者接触可能引发的炎症等危险因素，极大程度的维持患者正常的健康寿命。