一位宝宝刚刚出生，接生的医生、护士便发现他的右边臀部和大腿有巨大肿块，且腿部皮肤有大面积红斑，开始以为是骨盆发育畸形的问题，后来经过一系列专业检查，发现这位宝宝患上了一种先天性血管疾病——动静脉畸形。

我们每个人的身体内都长有两套血管——动脉与静脉。动脉与静脉负责血液循环，而在动脉与静脉两套血管之间有很多小血管纵横交错，医学上称之为毛细血管床。毛细血管的作用是将动脉与静脉衔接起来，确保正常的血液循环。

正常情况下，动脉血管里的血液要经过毛细血管床，将氧气与养分输送给各个生命器官与组织后，再变成静脉血后流入静脉血管。而动静脉畸形患者缺乏正常的毛细血管床，这致使动脉血经动静脉之间形成的瘘口直接流向了静脉血管，造成静脉血管充盈、淤积，从而导致血管畸形病。

这种血管畸形病属于高流量先天性血管畸形（又名蔓状血管瘤），大多数患者（约占60%）在出生时即出现症状（如本文开头所提到的病例），少量患者则在儿童期甚至成年后才“显山露水”，表现为身上有肿块、皮肤红斑、皮温高，可摸到脉搏或震颤等。

动静脉畸形病按照病情的进展可分为四个时段：

(1)病灶不明显，或仅仅表现为葡萄酒色斑或血管瘤消退期的外观，用手摸可发现皮温有所升高，没有症状，可从出生一直延续到青春期，属于一期，又称静止期（有些病例可长期停留在此时段）。

(2)当肿块开始增大，肤色逐渐加深，侵及皮肤及深部组织，手摸可感到搏动、震颤，此时为二期（称为扩张期），多从青春期开始。

(3)如果病灶进一步恶化，以致陆续出现慢性溃疡、疼痛或出血等症状，此时为三期，又称破坏期，是病情长时间进展的结果。

(4)一旦因长期血流动力学异常而并发心功能不全甚至心力衰竭等疾病，则进入失代偿期，此时为四期。

动静脉畸形病的症状可见于脑、脊髓、内脏、骨、皮肤及皮下软组织等全身各部位。一般而言，口腔颌面部是好发部位，占了所有动静脉畸形的一半，其次则好发于四肢、躯干与脏器。目前病因尚未弄清，临床推测其可能是胚胎期脉管系统发育异常（如原始血管丛中的动静脉交通未退化），导致动、静脉直接吻合形成血管团块，内含不成熟的动脉和静脉，没有毛细血管，动静脉之间存在不同程度的直接交通。

需要提醒的是，动静脉畸形患者因其血液淤积，可致局部疼痛、溃疡或反复出血，严重者可形成血栓或引起肢体坏死而截肢，甚至累及心脏，导致心衰而危及生命。所以，凡新生儿身上有不明原因的肿块，必须及时到医院检查。医生可通过彩色多普勒超声、磁共振成像、非创伤性血管成像术及数字减影血管造影等检查，排除血管瘤、静脉畸形、淋巴管畸形后予以确诊，并给予针对性的治疗。