怀孕后，大约要做4-5次超声检查，有些公司或者有些妈妈由于特殊原因会做更多次的超声。

孕早期的超声主要看胚胎着床的位置是否在宫内，是否有活性。

到了孕中期会通过超声观察胎儿的发育情况、器官是否有畸形。这是妈妈们非常关注的。

11-12周是妈妈们首先要做一次NT测定，用来筛查染色体疾病。

NT是什么，NT是测定孕早期胎儿的颈项透明层厚度。如果这时候的颈项透明层过厚，提示可能存在胎儿染色体异常。

可能存在，不是必然存在。颈项透明层不厚，也不能代表胎儿的染色体一定是正常的。

所以NT异常不是诊断胎儿染色体异常的标准。仅仅是高危因素，所以它是胎儿染色体异常的软指标，而羊水穿刺做胎儿染色体检查才是确诊的依据， 叫做金标准，才是硬指标。

在整个孕期中，要做多次的超声检查，医生要从头到脚的观察胎儿的身体机构。

在这个过程中，有很多的超声检查结果让妈妈们烦恼，也让产科医生们烦恼。

比如，心脏强回声、肠管强回声、单脐动脉、肾盂扩张、脑室扩张、脉络膜囊肿等等。在一个胎儿身上会有一项到两项的这个问题。

这些问题，到底对孩子有什么影响呢？妈妈们很担心。医生们也无法做出解释。

脑室扩张、肾盂扩张、脉络膜囊肿通常也不大，常常小于15mm，单独任何一项异常，都不能确定胎儿是否有染色体问题或者是器官发育的异常。但是超声医生又清清楚楚的写在了报告上，需要产科医生来解释，来决策。

第一项：颈项透明层厚度NT：测量胎儿头颈部位皮肤与皮下组织之间的距离，超过3mm视为异常。

第二项：鼻骨发育不良、鼻骨缺失。怀孕第6周，胎儿鼻部开始发育，9周开始骨化，正常胎儿中约1.4%鼻骨缺失。21三体胎儿中鼻骨缺失发生率约60%。

第三项：脑室轻度扩张。如果脑室扩张超过15mm，叫做脑积水，染色体异常、炎症、肿块都可能导致脑室扩张。而小于15mm叫做轻度扩张。染色体异常、炎症、肿块都可能导致

第四项：脉络丛囊肿。脉络丛是脑脊液分泌的场所，正常胎儿有可能出现一过性的扩张。一般小于5mm，而且在26-28周90%会消失。而在囊肿大于1cm，则1-2%是染色体异常造成的。囊肿大，合并有其它畸形提示染色体异常的风险比较大。

第五项：心室强回声，超声上看到胎儿心脏上看到1-6mm的点状或者条索状的强回声，是孕期常见的超声表现，随着孕周而逐渐减弱。1岁左右消失。单独出现大多数没有临床意义，如果合并其它畸形也提示是胎儿染色体异常。

第六项：肾盂分离。可能是生理性的，也可能胎儿有严重的问题。可能的原因是孕期胎儿的产尿量比较大，或者有一过性的尿路梗阻，或者是有结构性的梗阻。肾盂分离超过15mm，泌尿系统畸形可能性比较大。如果孕中期发现肾盂分离，孕晚期需要复查，减轻一把无畸形可能，而加重则需要注意。

第七项：肠管强回声。肠管的超声回声强度与周围骨骼回声强度一致甚至超过骨骼回声，叫做肠管强回声，除了提示胎儿染色体异常外，也可能与感染、巨细胞病毒感染、小肠闭锁、胎粪性肠梗阻等有关。单纯一项肠管强回声，则染色体异常的风险低，如果有其它胎儿软指标异常或者其它器官的异常，不仅染色体疾病风险高，也可能提示胎儿有感染、畸形、地中海贫血。，

第八项：单脐动脉。正常脐带内有两条动脉一条静脉，而只有一条动脉叫做单脐动脉。单脐动脉与胎儿染色体异常有关，也会影响胎儿的发育，引起胎儿的泌尿、生殖、消化以及下肢的发育畸形、心血管畸形。单脐动脉的畸形发生率很高，约7-55%不等，合并染色体异常高达10%。也会引起胎儿发育迟缓。发现单脐动脉一定要做胎儿的心脏超声。

第九项：长骨偏短。长骨包括胎儿臂部的肱骨和腿部的股骨。长骨的长度短于平均值的2个标准差，就叫做长骨偏短。胎儿的股骨偏短发生在孕晚期，如果长骨偏短超过超过了2个标准差，应该做胎儿的染色体检查。但也应该动态监测胎儿的生长，如果能维持一定的生长速度，那么说明是正常的胎儿或者是胎儿宫内生长受限。所谓正常的胎儿，是由于父母身材矮小的原因，毕竟不是人人生来大长腿，也有些可爱的小短腿。

第十项：透明隔腔。透明隔腔是两侧侧脑室间的间隔。从孕中期开始应该在超声检查中看见。透明隔腔的存在是脑中线结构发育良好的标志。透明隔腔消失是先天性脑发育不全的线索。异常增宽与精神发育有关，可能会有头痛、癫痫、精神障碍。

第十一项：室间隔缺损。是非常常见的心脏畸形，占所有心脏畸形的25%左右。也常与其它心脏畸形同时存在。也常常合并染色体异常，约18%。单纯一个室间隔缺损心脏畸形无染色体异常，预后非常好。出生后可以手术治疗，也不需要为此而改变分娩方式，一些小的室间隔缺损甚至在出生后可以自愈，或者很长时间没有症状。

第十二项：房间隔缺损。房间隔缺损也是常见的心脏畸形，发生率低于室间隔缺损，也长合并染色体异常或者其它心脏畸形。单纯的房间隔缺损、无染色体异常，预后也非常的好。

如果合并其它严重的畸形，可以直接终止妊娠。

如果在同一胎儿上发现2-3项软指标，或者合并轻度的畸形，建议做羊水穿刺确诊。

如果只发现某一项软指标，那么可以选择观察随访。但这不代表胎儿安全，只代表医生担心羊水穿刺对患者造成经济或者心理的、生理的负担。

总结：超声检查的微小病变或者叫软指标，从结构上看似乎不影响胎儿的生理功能，不能从超声上做出明确的诊断，但背后可能隐藏着严重的问题，通常和胎儿的染色体疾病有关。因为确诊胎儿染色体疾病的金标准是有创伤的羊水穿刺检查，因此常常通过超声、生化手段筛查，有高危的人群才进一步做羊水穿刺。

在没有找到更为便捷无创的诊断筛查胎儿染色体疾病方法之前，超声的筛查和抽血化验做唐氏筛查尤为重要。

但唐氏筛查的准确度很低，超声筛查也难以确定是否要进一步的羊水穿刺，所以这些指标很多，临床上各种指标的发生率有非常的高，都去做羊水穿刺？似乎有点太多了，而且很多指标发现的时候已经错过了羊水穿刺的最佳时机。

现在有了无创DNA检查胎儿染色体疾病的技术，诊断的准确率已经接近99%，因此，如果有条件在怀孕中早期做无创DNA，后期超声医生检查出这些软指标的异常，也不必担心胎儿的染色体疾病。

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专家介绍

妇产科医生王玉玲，副主任医师，从医25年，现就职于上海市第一妇婴保健院东院。

擅长：治疗不孕症、月经失调、闭经、多囊卵巢综合征、痛经、子宫内膜异位症。

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