当你大汗淋漓的时候，有没有想过，有一天不出汗会怎么样？

从7岁那年，小吴的生活全变了！

他发现，自己的身体和别的孩子不太一样。

“我忽然出现了‘不出汗’的症状，家人以为是皮肤病，但去皮肤科检查后没有查出任何结果；随后又去内分泌科检查，也没查出任何问题!”

小吴发现，不出汗的这个奇怪症状仅仅是一个开始！

10岁开始，小吴开始感觉到末端手指和脚趾疼痛，他以为这个症状是遗传了母亲的关节炎，仅仅靠服用中药进行治疗。然而，疼痛并没有得到很大的改善，每次只要发烧或者感冒，症状就会加重。

但疾病的恶化始终没有停止。

工作第二年，小吴开始出现眩晕、耳鸣，这次被诊断为梅尼尔氏综合征、突发性耳聋。在医生的建议下，小吴尝试了各种可行的治疗方法，高压氧舱、喝中药、吸氧气治疗……然而，任何疗法都无济于事，耳鸣症状非但没有减缓，还有日渐恶化的趋势，小吴的听力越来越差，左耳接近失聪……

不出汗的情况还在持续中，更糟糕的症状出现了，小吴被诊断为慢性肾炎。

2016年，又一个噩耗传来：小吴又被查出了左心室肥厚的症状。

在瑞金医院，小吴接受了专家会诊！

一系列的症状，让专家们想到了一种罕见病:法布雷病!

专家们建议，小吴与自己的母亲一起进行基因检测和酶活性鉴定。

检测结果让一家人震惊了：小吴母亲的酶活性只有正常人的一半，小吴的酶活性为零。

辗转于多个医院，尝试了中西医的无数疗法，历经二十多年，小吴终于拿到了自己的确诊报告：确认患有法布雷病。

这一年，他已经35岁，不出汗的症状持续了28年。

“我不再选择逃避，认真面对这个折磨了我和母亲一生、未来还将可能影响孩子的病魔。我找到了法布雷在国内的组织和罕见病论坛，去查找疾病的资料、配合医生诊疗建议，进行对症治疗。”面对突如其来的罕见病，小吴久久不能相信。

“由于诊疗延误，我的左耳已经接近失聪，心衰二级，肾衰三级，半生都在病痛的折磨中度过。而不到七八岁的女儿，也将面临法布雷症发作的风险。这个影响了整整三代人的疾病，直到我人到中年才终于被确认。”

好在已经找准了病症的源头，一切都还来得及！

又一年罕见病日，小吴最大的心愿：希望对症的治疗药物能够尽快进入中国市场、患者能够得到医保政策的及时支持，让全中国的法布雷患者用得上药，用得起药，让自己的下一代不再为疾病所苦，能够过上与常人无异的美好生活。

在罕见病领域，从病人到医生，再到社会公众的认知，都还有很长的路要走。

什么是法布雷病？为何会出现不出汗的症状？

2月28日是国际罕见病日！

周到君了解到，目前瑞金医院肾脏科已有法布雷病家系113个，通过家系筛查确诊的家系成员超过260余名，是全球最大的单中心法布雷病数据库。

上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科主任医师、现任上海市医师协会肾脏病分会会长、上海市罕见病分会副主任委员、法国国家医学科学院外籍院士陈楠教授特别指出，

2019年2月11日，国家加强癌症、罕见病等重大疾病防治，保障2000多万罕见病患者用药。这意味着罕见病用药正逐渐迎来“暖春”。我们抓紧制订法布雷病诊疗规范，继续完善相关数据库。同时，呼吁社会捐赠、医保覆盖以减轻这些罕见病患者及家庭的生活负担及经济压力，让人文关怀切实落地。

1.什么是法布雷病, 该病影响寿命么？

答：法布雷病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病。

简单来说，我们正常人都有一种人体必需的酶，叫α-半乳糖苷酶。它的作用就是及时吃掉体内每天不断产生的脂类废物，从而保证健康的生活。

而法布雷病患者缺乏这种至关重要的酶，导致那些废物无法清除，堆积在体内各个脏器，最后引发相应损害。

典型的患者，自幼出现手指或脚趾疼痛，热天少汗甚至无汗，身上及手掌常见紫红色针尖样皮疹。多伴有特殊的眼部改变（涡轮状角膜浑浊），后期进展出现心脑肾病变。

男性患者平均寿命比健康人少20年，而女性患者往往缩短约10年。

目前，酶替代治疗作为其特异性治疗，能在法布雷病的早期就改善病情。

2. 为什么需要重视法布雷病？

答：国外报道成人人群发病率约为1/117,000 ，而新生儿发病率高达1/3100，其实际发病率被低估。

法布雷病临床表现多种多样，极易漏误诊。由于早期临床认识不足，亟需呼吁大众及医师对其加强认知，做到早诊断早治疗。

3. 如何尽早发现法布雷病？如何规范治疗？

陈楠透露，瑞金医院肾脏科长期致力于推动法布雷病的规范化诊治。瑞金医院肾脏科的遗传性肾脏病小组自2003年成立以来，在法布雷病筛查及诊治方面，开展一系列新技术，特别是建立临床-病理-酶活性-特异标记物-基因检测的平台，加以推广及应用。

其中，用于酶活性检测的干纸片法，因为其可邮寄的便利性将瑞金医院肾脏科对法布雷病的诊断辐射至全国，已帮助20余省市的病人得到确诊；此外，加强与眼科、神经内科、心脏内科、妇产科等多学科合作，共同制定包括妊娠期女性患者在内的诊疗方案。

2013年，瑞金肾内科牵头发布的法布雷病专家共识，一直致力于推动中国法布雷病的诊疗规范。