如果孩子身材矮小，家长往往会尝试各种方法，补钙、运动、保证睡眠，甚至注射生长激素。但身材矮小的原因很多，如生长激素缺乏症、甲状腺功能不足、小于胎龄儿、Noonan综合征、垂体瘤等，只有找到病因，对症治疗才会有效果。近期，笔者所在科室接诊了两例因身材矮小前来就诊的患儿，分别查出是下面两个方面的原因，这是家长完全想不到的。

Turner综合征

——缺失的染色体

Turner综合征(特纳综合征)又称先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或部分缺失所致，典型表现为第二性征发育不全、原发性闭经、身材矮小、躯体畸形、不能生育等，还可伴发一系列内分泌异常，如糖代谢紊乱、甲状腺疾病等。在此提醒家长，性发育过早固然不好，但如果女孩迟迟没有进入青春发育期，家长也要引起警惕，可以到医院做个染色体检查，切不可盲目认为孩子是“晚长”。

垂体柄阻断综合征

——崩溃的司令部

人体的生长发育是受下丘脑-垂体-靶腺轴调控的，垂体是人体最主要的内分泌腺，主要分泌生长激素和各种促激素，而这些促激素又能调节相应腺体(甲状腺、肾上腺、性腺)内激素的合成与分泌。换句话说，垂体是人体各种内分泌激素的总司令部。

垂体柄阻断综合征由于下丘脑分泌的各种激素不能运送到垂体，继而影响垂体分泌各种激素，临床表现为生长发育迟缓、电解质紊乱、低血糖，以及不同程度的身体畸形等。治疗方法主要是激素替代疗法，在治疗过程中，激素补充顺序很重要，并且是一个长期过程，要通过患者的临床表现和相关激素测定来制定具体的治疗方案。

湘潭市妇幼保健院儿保科

副主任医师 马丹