文丨王碧玉、曹玲

图丨来源于网络

各位亲爱的家长朋友们，你有听过肺泡蛋白沉积症（PAP）吗？没错，这种疾病就如它的名字一样，简而言之，是一种由于富含磷脂的蛋白样物质沉积在肺泡及终末呼吸细支气管内，从而引发呼吸困难的疾病。

目前，这种疾病的病因尚不明确，临床中也比较少见，发病率约为0.036~0.370/10万，是一种罕见的疾病，起病多隐匿，症状通常不典型，但后果严重，过程凶险。

2015年5月，首都儿科研究所就收治了这样1例PAP患儿。让我们一起走进这个家庭，了解依依（化名）的故事吧↓↓↓

依依的故事

依依，是一个从出生就饱受病痛折磨的小男孩。出生后40分钟就出现呼吸急促的表现，在当地医院诊断为新生儿肺炎、右侧气胸、呼吸衰竭，住院治疗26天后才好转回家。

但是，依依回家后还是有呼吸快、呼吸费力的表现。在4个月、6个月及1岁多的时候均发生反复呼吸道感染并住院治疗，每次当地医院都给予依依抗感染等常规治疗，依依的病情总是反复加重。依依的爸妈非常担心，于是带他来到了首都儿科研究所，希望给依依做出准确的诊断和治疗。

依依就诊于我院的时候，精神状态比较差，呼吸急促，面色青紫，口周发绀，可见鼻翼扇动、肋间隙回缩，双肺呼吸音稍粗，四肢末端青紫，手指远端增粗。各项实验室检查提示血常规白细胞轻度升高，免疫功能较弱；支原体的滴度轻度升高；胸部CT显示双肺弥漫斑片影，边界模糊，双肺下叶片状磨玻璃密度影；腔静脉后明显肿大淋巴结影；双肺腋窝可见增大淋巴结影。

入院后我们给予依依加温湿化氧气吸入、抗感染、雾化、拍背排痰等治疗后，依依的精神状态逐渐好转，呼吸费力比入院时减轻，生命体征也逐渐平稳。于是我们在依依入院后的第7天对他进行了纤维支气管镜检查，肺泡灌洗液呈米汤样浑浊液，放置后可见分层及蛋白样物，PAS染色阳性。

结果显示，很不幸，依依患了肺泡蛋白沉积症。在依依入院后的第14天和第21天，我们再次对他进行了纤维支气管镜下的肺泡灌洗。入院第24天，加用重组人粒细胞巨噬细胞刺激因子雾化吸入，依依咳嗽、呼吸费力表现比入院时明显减轻。

之后的1个月、3个月、4个月和5个月依依均回院复诊，情况一次次好转，感谢所有医务人员，依依终于可以在爸妈的陪伴下快乐地长大了！

肺泡蛋白沉积症的症状表现

PAP的临床表现没有特异性，主要以呼吸系统表现为主，并可能与普通的呼吸道感染表现类似，如咳嗽、咳痰等。

判断依据

如果经过常规治疗后，孩子仍然有活动后气短、长期咳白色泡沫样粘痰、乏力、消瘦、呼吸困难逐渐加重等表现，就应该警惕是否为这种疾病。并且，家中若还有同样表现的孩子，就更应该注意这种疾病的可能。

这时家长应尽快带孩子去医院就诊，进行胸部CT检查，CT可以看到“铺路石样”、“地图样”等典型表现。

检查办法

对于怀疑PAP的孩子，除了要进行上述谈到的胸部CT检查外，还需要进行纤维支气管镜检查。

典型患儿的肺泡灌洗液呈乳白色或浓稠浅黄色液体，放置后分层，且PAS染色阳性，再结合患儿的临床表现、胸部CT等检查结果，就基本可以诊断该疾病了。有一些表现不典型的患儿，可以通过肺活检确诊。

治疗办法

目前PAP有效的治疗方法是肺泡灌洗。通俗些讲，就是通过纤维支气管镜，将沉积在肺泡中的有害蛋白物质冲洗出去，从而改善患儿的症状。

此外，重组人粒细胞巨噬细胞刺激因子治疗、避免感染、营养支持、遗传咨询、心理干预等方面对于肺泡蛋白沉积症的患儿也非常重要。

至此，我们希望通过依依的故事，能够让更多家长了解这个疾病。如果您或您身边的孩子有类似症状，请一定及时来医院就诊，尽早发现，及时治疗，为孩子争取更多时间！

预告

下期将继续和大家聊聊——赖氨酸尿性蛋白耐受不良

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