腿痛、行走困难，小李刚50岁的舅舅不得不四处到医院检查，有的医院说是腰间突出，有的说是颈椎病，多番治疗也不见效果。他自己在网上查，发现可能是一种遗传性的瘫痪——家族性痉挛性截瘫。

小李回想自己姥爷家的情况：小李的姥爷虽然没有瘫痪，却在40多岁的时候因为脑梗突发去世，此外他的两个堂姥爷（小李妈妈的两个叔叔）也都在40多岁出现瘫痪。但是没听说瘫痪还能遗传的？这种家族性痉挛性截瘫都有哪些特点呢？自己刚刚和女朋友订婚，这婚还能不能结了呀？

这种腿痛经常被误诊，可能是遗传性瘫痪，3个特点要注意！

遗传病指的是遗传物质中发生突变或者畸变导致的一种家族疾病，遗传病能够通过亲代向后代传递，有的遗传病出生就会出现，有的在出生后几天或者几年才会明显的表现出来。具有遗传病的家族中，患者会以特定的比例出现，并且在发病年龄、临床表现以及病程特点等方面呈现一定的规律性。

血友病、多指症、地中海贫血等是我们熟知的遗传病，此外像2型糖尿病、乳腺癌、肺癌、心脏病等疾病也被认为具有一定的遗传性。

这种腿痛经常被误诊，可能是遗传性瘫痪，3个特点要注意！

家族性痉挛性截瘫是一种较为罕见的神经系统遗传性变性疾病。现有的研究发现，家族性痉挛性截瘫主要有两种分型，其中以单纯型最为常见，这类患者主要表现出上文描述的痉挛型截瘫，并呈现出常染体显性遗传或者隐性遗传规律，部分患者在35岁前提早发病，也有在40岁到65岁晚发的病例，具有一定程度的遗传异质性。

另外一种复杂型比较少见，遗传异质性更加明显，患者除了表现出痉挛型截瘫，还可伴有其他的症状，这无疑又增加了家族性痉挛性截瘫确诊的难度。

1.起病隐匿

这种疾病发病比较隐匿，进展缓慢，经常被误诊为颈椎病、颈椎间盘突出，不少患者因为误诊或者四处求医无法确诊而延误治疗，有的甚至瘫痪在床多年，直到去世都未能得到确诊。

2.初期表现不具有特异性

患者初期主要表现为下肢无力、僵硬，并伴有疼痛，之后会慢慢出现下蹲后不能自己站立，走路不稳、容易摔跤等。表现不具有特异性，因而无法及时明确的诊断。

3.症状加重可致终身瘫痪。

在症状加重之后会表现为走路步态呈现剪刀样、行走困难，下肢不自主抽搐，局部肌肉疼痛加剧等表现，最终完全不能行走，严重影响患者正常的生活。

这种腿痛经常被误诊，可能是遗传性瘫痪，3个特点要注意！

就小李提供的信息来看，他家这种3个长辈瘫痪的情况，有一定的可能性是家族遗传病，但到底是不是、是哪一种遗传病需要到正规的医院检查确诊才能回答。如果是家族遗传病，还要检测是哪一种类型——是常染色体还是性染色体遗传？是显性还是隐性遗传？

因此，我们建议小李与未婚妻到正规专业的机构进行检测。

这种腿痛经常被误诊，可能是遗传性瘫痪，3个特点要注意！

以前我们找对象像查户口一样了解双方的家庭情况，讲究的是门当户对，现在为了避免出现家族遗传病，除了常规的婚前检查，其实也有必要刨根问底——了解双方的直系血亲的疾病史。虽然说“生命诚可贵，爱情价更高”，但是不能以牺牲后代的健康为前提。