五、消化系统

（一）肠道强回声

肠道强回声（hyperechoic bowel, HEB）可以出现在正常胎儿腹部及非整倍体胎儿腹部，正常胎儿发生率为0.6%～1.0%。国内报道在非整倍体胎儿中发生率为12.9%，但有一些肠道强回声并不能得到解剖学证实。超声显像检查显示为胎儿腹部肠道区域的弥漫性点状或片状强回声，呈不均匀性无规律分布，或可显示为线状排列，其强度近似于胎儿骨骼回声。Nyberg等将胎儿腹部肠道回声强度分为0～3级：以胎儿肝脏回声强度为标准，显示为明显的回声较低是为0级，稍微低一些的回声为1级，中等强度为2级，回声明显高于肝脏回声的为3级。3级、接近骨骼的回声强度时方可诊断为肠道强回声（图1）。在他们的资料中，包括染色体异常、胎儿宫内发育迟缓、死胎及胎儿畸形等，有47%的胎儿腹部显示回声增强，包括2级和3级回声，而对照组仅有7.27%的发生率。在非整倍体胎儿中肠道强回声发生率要高于其他胎儿异常，尤其多见于21-三体综合征中。在一组8680例中期妊娠的胎儿资料中，有50例（0.6%）显示了肠道强回声，其中8/50例（16%）为非整倍体胎儿，包括6例为21-三体综合征。其他还见于多倍体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等。Simon-Bouy等通过对680例肠道强回声胎儿资料分析，发现3.5％患儿有染色体异常，其中2.5％为唐氏综合征，l％为其他严重染色体异常，6.9％的胎儿合并复杂畸形，另有3％合并囊性纤维化和2.8％合并病毒感染。

图1肠道回声强度分级：A：0级 B：1级 C：2级 D：3级（肠道强回声）

引起胎儿肠道回声增强的其他情况有巨细胞病毒感染、单纯疱疹病毒感染、细小病毒感染以及胎粪性腹膜炎等。尤其是胎粪性腹膜炎可以形成斑片状、块状或环状钙化灶，并且可以出现囊状无回声及肠道扩张等，借此对鉴别诊断有一定的帮助。

（二）十二指肠闭锁

十二指肠闭锁（duodenal atresia, DA）显示为胎儿中上腹部的由胃泡及十二指肠近段扩张形成的“双泡征”，常伴有羊水过多（图2）。产前超声显像检查一般可在孕20～24周后做出诊断，但受胎儿吞咽活动和羊水代谢的影响，“双泡征”多需要在中期妊娠的后期及晚期妊娠时得到显示。产前筛查发现十二指肠闭锁除合并21-三体综合征外，还可能合并其他更少见的染色体异常，如3X综合征（47,XXX）等，或为单纯性十二指肠闭锁。因此，当产前筛查发现十二指肠闭锁时应当进行胎儿染色体核型分析。

图2胎儿腹部“双泡”征声像图：扩张的胃泡与十二指肠相通（箭头）

（三）膈疝和脐膨出

在染色体异常的胎儿中膈疝（diaphragmatic hernia）和脐膨出（omphalocele）的发生率比较高，并且可见于多种染色体异常中，如：18-三体综合征、13-三体综合征、21-三体综合征、Turner综合征等多种染色体异常等，男性胎儿多见，可以发生在单侧或双侧。因此，不论何时产前超声筛查发现膈疝，都应该进行染色体核型分析，不合并染色体异常的膈疝和脐膨出可以根据内容物的情况考虑手术治疗。需要注意的是产前超声显像检查发现脐膨出要注意与胎儿腹裂畸形鉴别（图3、图4、图5）。

图3 右侧膈疝（测量标记右侧胸腔混合性回声）

图4 左侧膈疝（胃泡ST大部分位于胸腔内）

图5胎儿脐膨出声像图（Ac）

六、泌尿生殖系统异常

肾盂扩张（pyelectasis）是产前胎儿肾脏超声显像检查常见的现象，需要充分注意的是持续的轻度肾盂扩张（mild pyelectasis）可能与染色体异常有关（图6）。检查时取胎儿腹部横断面，测量肾盂的最大前后径。但对肾盂扩张、肾积水程度的评价不同的研究者标准有一定的差异。Sonek等提出，在妊娠中期以≤4mm为肾盂扩张的界限值。很明显，不同孕龄的胎儿正常肾盂前后径会有差异，Feldman等提出15～20孕周≥4mm、21～30周≥5mm、31～40周≥7mm，40周以上≥lOmm为肾盂扩张，若肾盂扩张≥l5mm可诊断肾盂积水，但有时也可能仅显示为短暂的异常，为染色体异常的评估带来了困惑。轻度肾盂扩张主要是增加了21-三体的风险。有报道17%～25%的21-三体综合征胎儿有轻度的肾盂扩张，但同时也有2%的假阳性率，Benacerraf等在210例肾盂扩张的胎儿中发现有3.3％的21-三体综合征。

图6胎儿双侧肾积水声像图（LK：左肾；RK：右肾）

由于男性胎儿的肾盂扩张较女性胎儿更明显一些，因此，该超声显像指标对女性胎儿的意义可能更大一些。

合并膀胱增大的肾盂扩张可能由膀胱出口梗阻引起。此种现象的出现与上述轻度肾盂扩张的意义有所不同。在非整倍体胎儿中，合并膀胱增大的肾盂扩张可出现在18-三体综合征和13-三体综合征中，染色体异常的发生率可达到23%。

作为超声显像检查常见的改变，单纯的轻度肾盂扩张对染色体异常的预测价值很低，不足以提示临床做进一步的检查和进行染色体核型检查，但有必要进行观察随访。如果发现合并其他相关因素，如孕妇年龄≥35岁，或超声显像检查显示胎儿的其他相关征象，则需要排除染色体异常。