29岁的王小姐是加班族，因为严重腹痛被送进急诊，这是近三个月来的第三次了，好像每到接近月经周期时就会发作，但又不像痛经，而是痛到呕吐、瘫掉的状况，直到有次上厕所忘记冲水，意外发现马桶变成紫红色，就医才知道得了紫质症。

其实王小姐过去因为严重腹痛，曾接受过一系列超声检查，甚至做了侵入性的胃镜、大肠镜检查，也都没发现问题，只能打了强效的止痛针就回家，但药效过后，疼痛又会开始发作。

紫质症是一种罕见疾病，是因为血红素中的血基质（Haem）合成过程中的酶基因异常，造成酶活性降低，使患者身体内的紫质（Porphyria）或其前驱物过量累积所导致的疾病，这些物质对身体具有神经毒性和肾、肝毒性，临床症状因此产生。

紫质症有先天遗传也有后天造成的，发病率约30万分之1，通常好发于40岁前的年轻女性，大多在青春期后发病。虽然有此基因异常的病患，一生中可能不曾发病，但当诱发因素出现，常造成严重的腹痛；如果又接触到某些药物，常造成严重的神经系统或精神症状。

紫质症2大类型

紫质症有许多类型，每种类型的症状不尽相同，临床表现主要分成慢性皮肤病变及急性神经内脏症状两大类。

慢性皮肤病变患者的皮肤非常敏感，轻微碰撞即产生伤口且不易愈合，有些对阳光非常敏感，皮肤经照光后会产生水泡、结痂和色素沉着。

急性神经内脏症状患者，则会有腹痛、呕吐、便秘等肠胃症状，或焦躁、沮丧、迷惘与精神错乱等精神症状。

常见的诱发因素

紫质症的发作和一些诱发因素也有关系，例如：饥饿、不正常的饮食、酒、药物与精神和身体压力等外在刺激，以及月经生理周期的女性荷尔蒙改变等内在刺激，都是常见的发病因素。常见的症状则有腹痛、痉挛、恶心、呕吐、腹胀或便秘等。

紫质症发作时症状可持续数天或数周，适当的诊断和治疗，常能及时缓解严重症状和避免严重并发症。目前药物治疗可用血基质制剂药品注射，数天内即可有效缓解紫质症症状，大幅改善病患的生活品质。

若发生不明原因的腹痛还是需要考虑紫质症的可能，特别是女性已排除肠胃和妇产科的问题。遗传性紫质症的机率很低，不必过度恐慌。而肝脏型紫质症的病人若有正常作息及饮食，也可减少急性发作。