病例介绍

地点：美国匹兹堡儿童医院消化科

患儿，女，12岁，因骶部麻木、排便后直肠出血来诊。

既往有便秘史。偶尔肠痉挛，疼痛排便，和排便不尽感（里急后重）。早产史，否认有任何容易出血、瘀伤或外伤的病史，否认口腔溃疡、胃灼热或贫血病史。家族史：食物过敏和多形性胶质母细胞瘤家族史。无家族性炎症性肠病、息肉、凝血障碍或血栓形成病史。

体格检查：心率 124次/min；呼吸 20次/min；血压 117/72mmHg；体温 98.8华氏度（37.1℃）；氧饱和度 100%（在室内空气中）；体重36.4 kg（15%），身高 153 cm（第40百分位），体重指数 15.1（10%）。体格检查显示腹部柔软，有任何肿块或器官肿大。肛门周围的肛门周围皮肤有明显的外周血迹，未见外裂、痔疮、皮损、波动或可触及的肿块。直肠穹窿内无明显大便。骶骨没有任何上覆的皮肤变化或可触及的肿块。没有其他出血、瘀伤或瘀斑。其余的体格检查结果是正常的。

实验室检查显示血红蛋白水平为10.5 g/dl（105 g/L）（平均红细胞体积，90mm3；红细胞分布宽度，13.8）。白细胞计数为15800/ml（15.8×10*9/L）（87%中性粒细胞和10%淋巴细胞），血小板计数为261×10*9 /L。

由于直肠出血、心动过速、轻度贫血等原因，留院观察。在接下来的24小时内，排一次无痛的黑便，血红蛋白水平下降了20 g/l至85 g/l（平均红细胞体积，89.4 mm3；红细胞分布宽度，13.7）。进一步的实验室检查显示网织红细胞计数为1.2%，国际标准化比率为1.1，部分凝血活酶时间为38.1s，血管性血友病检查阴性。患者的白蛋白、红细胞沉降率和尿分析结果均正常。随后的内镜检查和结肠镜检查显示直肠扁平。图1示结肠淋巴组织增生（箭头所示）。

图2为腹部盆腔CT扫描。骶骨前和肛管后的不均匀液体蓄积（蓝色箭头）。液气平（红色箭头）引起肠壁破裂的担忧。B=膀胱。虚线箭头表示直肠腔。

图3示骨盆磁共振成像的轴向观察直肠管腔后的肿块演变。a=前；r=右；o=卵巢。

图4为骨盆磁共振成像的矢状面观。直肠管腔（虚线箭头）后的血肿（红色箭头）。偶发性tarlov囊肿（蓝色箭头）。B=膀胱,S=耻骨联合。

诊断：直肠重复畸形。

手术探查发现直肠重复囊肿由炎性组织包围，囊肿不完全切除，因为囊肿的边缘不能清楚地识别，囊肿靠近肛门括约肌。囊肿的病理检查显示结肠黏膜。

值得注意的是，患者的Tarlov囊肿未给予治疗。Tarlov囊肿是一种囊状脑脊液，位于脊椎管的骶骨区（S1-S4）。Tarlov囊肿起源不清楚，如果直径小于1.5厘米，通常无症状。

患者接受了外科手术，后来在手术部位出现脓肿，脓肿引流后接受临时乙状结肠造口术，6个月后行吻合术，目前恢复很好，排便正常。

国内的资料

结直肠重复畸形依形态分为囊性或管状，位于肠壁内或肠系膜内，与正常肠管通或不通，伴或不伴其它畸形。临床表现包括：腹痛、呕吐、腹胀、呕吐、穿孔，黑便，会阴部出现瘘口。囊性重复畸形增大后可压迫直肠和尿道出现相应症状。但症状缺乏特异性，难以诊断，且首诊常常以合并畸形或者并发症就诊。

文献报道中消化道重复畸形常有误诊史，包括：结肠重复畸形穿孔，乙状结肠重复畸形误诊为腰部脓肿，结肠重复畸形末端开口于阴道后壁且与直肠相通导致阴道漏大便20年，全结肠重复畸形并直肠阴道瘘误诊为会阴脓肿。有文献报道1例17岁患儿，曾两次因下消化道出血剖腹探查阴性，多次CT和胃肠镜检阴性，因下消化道出血再次住院时大剂量质子泵抑制剂可使便血停止，停药后便血再发，反复两次后再次行小肠镜和胶囊胃肠镜检查阴性，再次剖腹探查发现升结肠管状重复畸形并出血。有文献报道38岁因腹部25 cm×25 cm巨大囊肿来诊的直肠重复畸形。本组有1例先天性直肠肛管畸形术后出现盆腔囊肿，探查并引流后再发，再次手术探查发现为直肠重复畸形。有文献报道报道了1例误诊为复发性会阴部脓肿伴巨大会阴疝的42岁女性直肠重复畸形患者，有复发性会阴部脓肿25年，有多次手术及自发性引流史。部分直肠重复畸形患儿表现为“直肠黏膜脱垂”并排便困难。

回顾此组病例，初次手术确诊率低，多名患儿接受多次手术。

图1 MRI检查示盆底为三腔结构，在重复直肠和正常直肠间存在囊肿型重复畸形，1A横断位；1B矢状位

图2造影可以清晰显示重复直肠和正常直肠被推挤压迫，重复直肠与尿道形成瘘管

病例述评

直肠重复畸形是一种先天性畸形，是由结肠或肛肠黏膜构成的异常封闭的上皮内衬空腔。直肠重复与直肠连续或毗邻，并有肌层（2层平滑肌）和表皮层。大多数直肠重复是囊性的，也可以是管状、外翻或憩室，也可以是会阴或肛门的皮肤瘘（25%-40%）。直肠重复畸形通常位于直肠后。上皮通常是结肠上皮，也可以是鳞状上皮、呼吸道上皮、胃黏膜或尿路上皮细胞。

直肠重复畸形的原因尚不清楚，在白人女性中更为普遍，约1%至8%。直肠重复畸形也可以与其他后肠畸形共存，如Currarino三联症，肛门直肠畸形、骶前缺损、骶前肿物（畸胎瘤、脑膜膨出、皮样囊肿、肠囊肿）。有的直肠重复畸形直到成年才被发现。

主要临床特征包括直肠疼痛、直肠不适、梗阻、直肠肿块脱垂、出血和/或坐骨痛。然而，直肠重复畸形的临床表现取决于多种因素，如大小、部位、感染的存在、胃黏膜的存在和沟通类型（直肠管腔内部或外部）。此外，直肠重复可以压迫直肠和邻近脏器，导致直肠脱垂。异位胃黏膜的存在可导致出血、肛瘘、肛周刺激或顽固性肛周感染。直肠出血也可能由于囊肿本身的刺激或感染而发生。

直肠重复畸形的潜在并发症包括继发感染或破裂或癌变。成人癌变的发生率为12%至18%。

直肠重复畸形的鉴别诊断包括畸胎瘤、皮样囊肿、骶骨前脊膜膨出、血肿、痔疮、直肠脱垂或息肉。后3条诊断属于一般性鉴别诊断，类似青少年的下消化道出血鉴别，要除外感染性肠炎、美克尔憩室、炎症性肠病、肛裂、肛周链球菌性蜂窝织炎、肠套叠、直肠损伤、血管畸形和孤立性直肠溃疡。

直肠检查偶可触及直肠重复畸形的开口。直肠镜检查有助于直接观察开口。此外，钡灌肠、瘘管造影、超声、CT、MRI等检查有助于明确病变范围。腹盆CT对规则的椎体前脊膜膨伴缺陷的鉴别有一定的帮助。内镜超声检查也有助于诊断。即使存在胃黏膜，直肠重复也可能有假阴性Merckel扫描结果，这是由于膀胱本身的生理示踪活性所致。

直肠重复畸形的治疗取决于其部位和是否有感染。手术切除是主要的治疗方法。手术的主要风险包括直肠重复损伤引起的肛门括约肌损伤。这种损伤可能导致大便失禁。

总结

★直肠重复畸形是罕见的，被认为是由于胚胎发育的缺陷，并经常与其他结构异常相关。

★在直肠重复畸形中，肠内压迫和囊肿内异位胃黏膜的存在可导致直肠出血。

★诊断性检查包括直肠检查、CT、磁共振成像、超声检查和核素扫描。

★因为囊肿的恶性转化潜力，手术切除是治疗的首选。

★由于囊肿的近端位置的神经支配肛管和括约肌，手术切除可能会导致大便失禁。