福州晚报讯 2岁多男童明明（化名）活泼可爱。可看着眼前的宝贝儿子，明明的父母却愁上心头。原来，自打出生那天起，他的“小鸡鸡”就和别人的不太一样——只能蹲着尿。

近日，通过基因筛查，病因查出了：“5α-还原酶2型缺乏症”导致的尿道下裂。医生说，尿道下裂，每300个男婴中就有一个。

“孩子的‘小鸡鸡’又短又小，缩在阴囊里。”近日，在福建医大附一医院小儿外科诊室里，明明妈妈说，孩子出生时，医生就说孩子的“小鸡鸡”异常，她和丈夫原本想着，情况会随着孩子长大自然好转。但两岁多的明明，“小鸡鸡”还是很小，甚至需要蹲着尿尿。

接诊医生许雅丽给明明做了内分泌检查后发现，他体内有一种名叫“5α-还原酶”的物质较正常人缺乏。“5α-还原酶”的作用，是将男性体内的雄激素转换为能促使外生殖器发育的关键激素——双氢睾酮。基因检测结果证实，明明得的是“5α-还原酶2型缺乏症”，这是一种常染色体隐性遗传病，导致明明尿道下裂，“小鸡鸡”长不大。

福建医大附一医院小儿外科医生继而给明明进行了3个疗程的规范内分泌治疗。明明的“小鸡鸡”直径从原来的0.6厘米达到了1.2厘米。随后，该科林俊山主任医师为明明实施了尿道下裂手术，解决了6厘米的尿道缺损、恢复了接近正常男性的阴茎外观，同时纠正了阴茎阴囊转位。

接下来，明明还要定期服药，直到青春期结束。届时，他的成熟睾丸就能正常分泌相关激素，他的阴茎外观大小也将接近正常男孩。此病也不会影响他日后生育。

（全文共632字）

来源： 福州晚报