15号染色体偏多是什么原因(15号染色体偏多是什么原因引起的)15号染色体偏多是什么原因(15号染色体偏多是什么原因引起的)
每个家庭在孕育新生命的时候
都希望自己的宝宝健健康康
可可爱爱
谁也不想出生的宝宝
带有先天缺陷
这对于家庭和社会来说
将是多么沉重的负担
如果准爸准妈们重视产前唐氏综合征的筛查
这些都是可以避免的
唐氏综合征是最常见的染色体疾病。
我们正常人类有23对染色体，胎宝宝也一样，他们的23对染色体每对都有一条是来自妈妈、一条来自爸爸，这23对（46条）染色体负责把爸爸妈妈的“遗传信号”准确无误地传递给宝宝。
而唐氏综合征的宝宝，就是在爸爸或妈妈向宝宝发送遗传信号的时，有一个细胞在分裂时“超载”了，搭载了2条21号染色体，一旦这个细胞受精，再获得另一半来自妈妈或爸爸的信息，那么21号染色体就从2条变成了3条，即21三体。此时，遗传信号传导就会发生错误。
每位孕产妇都有可能生育“唐氏儿”，且风险随孕产妇年龄递增而升高。
医学研究显示，年龄到35岁后的孕产妇患病率为0.25%以上，到40岁后为0.94%以上，到45岁后为4%以上,到49岁后上升至9%以上。
因此对于高龄产妇来讲，特别需要注意。
“唐氏儿”该如何治疗？抱歉，目前的医疗水平并没有有效的治疗方法。
但是我们可以提前预防！
因为无法治疗，所以如何预防和避免该疾病的发生就至关重要了，唐氏综合征的主要预防手段包括遗传询问、产前筛查和产前诊断。
孕早期筛查
在孕11～13+6 周进行，主要是 PAPP-A 和 β-hCG 两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及超声测定胎儿颈项透明层（NT）厚度。其中唐氏综合征患儿母体 PAPP-A 浓度会降低，β-hCG 浓度会升高。
孕中期筛查
在孕15～20+6 周进行，主要有 AFP、β-hCG 和μE3 三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及 AFP、β-hCG、μE3 和 Inhibin-A 四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。
无创DNA检测
孕12周～22周6天进行，唐氏儿检出率高达 95%，是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段，随着生活水平的提高，越来越多的孕妇选择无创DNA检测。
产前诊断
胎儿染色体核型分析：孕16周～22周6天进行羊水穿刺，高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史等情形的孕妇建议进行胎儿染色体核型分析。
“唐氏筛查”出现高危数值，怎么办？
如果唐氏筛查结果为高危数值时，孕妈妈也不要太过于慌张，唐筛是个风险预测性质的检查，不是确诊检查。风险偏高表示有异常的可能性，需要进一步用更准确的方法来确认到底有没有异常（如羊膜腔穿刺、无创产前诊断等）。
如果确诊，建议孕妇慎重考虑做出决断。
